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Lista de obras de Stephanie L. Bielas

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20: Report of a new patient and review of literature

artículo científico publicado en 2016

CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

artículo científico publicado en 2007

CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium

artículo científico publicado en 2012

Cytoskeletal-associated proteins in the migration of cortical neurons.

artículo científico publicado en 2004

De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Detection of nucleotide-specific CRISPR/Cas9 modified alleles using multiplex ligation detection

artículo científico publicado en 2016

Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management

artículo científico publicado en 2012

Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum

artículo científico publicado en 2010

Genetic diversity of NDUFV1-dependent mitochondrial complex I deficiency

artículo científico publicado en 2018

Histone H2A Monoubiquitination in Neurodevelopmental Disorders.

artículo científico publicado en 2017

Homozygous c.359del variant in MGME1 is associated with early onset cerebellar ataxia.

artículo científico publicado en 2017

Homozygous deletion of exons 2 and 3 of NPC2 associated with Niemann-Pick disease type C

artículo científico publicado en 2016

Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome.

artículo científico publicado en 2017

Homozygous p.(Glu87Lys) variant in ISCA1 is associated with a multiple mitochondrial dysfunctions syndrome

artículo científico publicado en 2017

Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome Due to a Novel Mutation in PGAP3.

artículo científico publicado en 2017

Mutations in Citron Kinase Cause Recessive Microlissencephaly with Multinucleated Neurons

artículo científico publicado en 2016

Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies

artículo científico publicado en 2009

Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome

artículo científico publicado en 2008

Off-target effect of doublecortin family shRNA on neuronal migration associated with endogenous microRNA dysregulation

artículo científico publicado en 2014

SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder

artículo científico publicado en 2010

Spinophilin facilitates dephosphorylation of doublecortin by PP1 to mediate microtubule bundling at the axonal wrist.

artículo científico publicado en 2007

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