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Lista de obras de Basil T Darras

A randomized, double-blind trial of lisinopril and losartan for the treatment of cardiomyopathy in duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

A slowly progressive form of limb-girdle muscular dystrophy type 2C associated with founder mutation in the SGCG gene in Puerto Rican Hispanics

artículo científico publicado en 2015

An expanded version of the Hammersmith Functional Motor Scale for SMA II and III patients

artículo científico publicado en 2007

Association of plastin 3 expression with disease severity in spinal muscular atrophy only in postpubertal females.

artículo científico publicado en 2010

Autoimmune neuromuscular disorders in childhood

artículo científico publicado en 2011

Automated DNA mutation detection using universal conditions direct sequencing: application to ten muscular dystrophy genes

artículo científico publicado en 2009

Baseline results of the NeuroNEXT spinal muscular atrophy infant biomarker study.

artículo científico publicado en 2016

Characterizing spinal muscular atrophy with electrical impedance myography

artículo científico publicado en 2010

Child neurology: past, present, and future: part 2: Present training structure.

artículo científico publicado en 2010

Childhood chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: combined analysis of a large cohort and eleven published series

artículo científico publicado en 2012

Clinical and genetic characterization of AP4B1-associated SPG47.

artículo científico publicado en 2017

Clinical correlates of Charcot-Marie-Tooth disease in patients with pes cavus deformities

scientific article published on 05 March 2013

Clinical trial readiness in non-ambulatory boys and men with duchenne muscular dystrophy: MDA-DMD network follow-up

artículo científico publicado en 2016

Composite biomarkers for assessing Duchenne muscular dystrophy: an initial assessment

artículo científico publicado en 2014

Compound heterozygosity of predicted loss-of-function DES variants in a family with recessive desminopathy

artículo científico publicado en 2013

Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea

scientific article published on July 2009

Congenital myopathies: Rebuilding the natural history, one gene at a time

article

Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy.

artículo científico publicado en 2017

Cross-sectional evaluation of electrical impedance myography and quantitative ultrasound for the assessment of Duchenne muscular dystrophy in a clinical trial setting

artículo científico publicado en 2014

Current advances in drug development in spinal muscular atrophy.

artículo científico

Developing standardized corticosteroid treatment for Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2017

Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2016

Diagnostic value of electromyography and muscle biopsy in arthrogryposis multiplex congenita

artículo científico publicado en 2003

Dystrophinopathies

artículo científico publicado en 2015

Electrical impedance myography for assessment of Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2017

Electrical impedance myography for the assessment of children with muscular dystrophy: a preliminary study.

artículo científico publicado en 2013

Electrical impedance myography in spinal muscular atrophy: A longitudinal study ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2012

Electrophysiologic Evidence for Anterior Horn Cell Disease in Amyoplasia

article

Electrophysiologic Features of Radial Neuropathy in Childhood and Adolescence

artículo científico publicado en 2018

Electrophysiologic features of fibular neuropathy in childhood and adolescence.

artículo científico publicado en 2016

Electrophysiologic features of ulnar neuropathy in childhood and adolescence.

artículo científico publicado en 2017

Exome sequencing identifies a novel SMCHD1 mutation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 2.

artículo científico publicado en 2013

Force-controlled ultrasound to measure passive mechanical properties of muscle in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2016

Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy

artículo científico publicado en 2013

Inefficient dystrophin expression after cord blood transplantation in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2010

Inherited myopathies and muscular dystrophies

artículo científico publicado en 2008

Inter-session reliability of electrical impedance myography in children in a clinical trial setting.

artículo científico publicado en 2014

Juvenile myasthenia gravis.

artículo científico publicado en 2009

LGMD2I in a North American population

artículo científico publicado en 2007

Lambert-Eaton syndrome, an unrecognized treatable pediatric neuromuscular disorder: three patients and literature review

artículo científico

Longitudinal Patterns of Thalidomide Neuropathy in Children and Adolescents

artículo científico publicado en 2016

Loss of electrical anisotropy is an unrecognized feature of dystrophic muscle that may serve as a convenient index of disease status

artículo científico publicado en 2016

Minimal training is required to reliably perform quantitative ultrasound of muscle.

artículo científico publicado en 2014

Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration Mimicking Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.

artículo científico publicado en 2016

Motor and cognitive assessment of infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy: results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network

artículo científico publicado en 2013

Multifocal slowing of nerve conduction in metachromatic leukodystrophy

artículo científico publicado en 2004

Muscle compression improves reliability of ultrasound echo intensity.

artículo científico publicado en 2017

Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.

artículo científico publicado en 2012

Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.

artículo científico publicado en 2017

Nemaline myopathy with minicores caused by mutation of the CFL2 gene encoding the skeletal muscle actin-binding protein, cofilin-2

artículo científico publicado en 2007

NeuroNEXT is at your service.

artículo científico publicado en 2017

Neuromuscular disorders: from diagnosis to translational research, drug development and clinical trials

artículo científico publicado en 2013

Novel mutation in CNTNAP1 results in congenital hypomyelinating neuropathy

artículo científico publicado en 2016

Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy

artículo científico publicado en 2017

Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy

artículo científico publicado en 2018

Observational study of spinal muscular atrophy type 2 and 3: functional outcomes over 1 year.

artículo científico publicado en 2011

Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials.

artículo científico publicado en 2014

Old measures and new scores in spinal muscular atrophy patients

artículo científico publicado en 2015

One year outcome of boys with Duchenne muscular dystrophy using the Bayley-III scales of infant and toddler development

artículo científico publicado en 2014

Optimizing electrical impedance myography measurements by using a multifrequency ratio: a study in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2014

Outcome reliability in non-ambulatory boys/men with Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2015

Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials.

artículo científico publicado en 2015

Pediatric monomelic amyotrophy: evidence for poliomyelitis in vulnerable populations

artículo científico publicado en 2009

Pediatric sciatic neuropathies: a 30-year prospective study

artículo científico publicado en 2011

Pediatric sciatic neuropathy associated with neoplasms

artículo científico publicado en 2011

Physical therapy services received by individuals with spinal muscular atrophy (SMA).

artículo científico publicado en 2016

Posterior spinal fusion for scoliosis in duchenne muscular dystrophy diminishes the rate of respiratory decline

artículo científico publicado en 2007

Predicting hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Progression of spinal deformity in wheelchair-dependent patients with Duchenne muscular dystrophy who are not treated with steroids: coronal plane (scoliosis) and sagittal plane (kyphosis, lordosis) deformity.

artículo científico publicado en 2014

Quantitative Ultrasound Assessment of Duchenne Muscular Dystrophy Using Edge Detection Analysis

artículo científico publicado en 2016

Quantitative muscle ultrasound detects disease progression in Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2017

Quantitative muscle ultrasound in Duchenne muscular dystrophy: a comparison of techniques

artículo científico publicado en 2014

Rasch analysis of the Pediatric Evaluation of Disability Inventory-computer adaptive test (PEDI-CAT) item bank for children and young adults with spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2016

Referral and diagnostic trends in pediatric electromyography in the molecular era

scientific article published on 05 May 2014

Reply to: The 4‐Copy Conundrum in the Treatment of Infants with Spinal Muscular Atrophy

artículo científico publicado en 2022

Reply: To PMID 23893312

scientific article published on 05 August 2014

Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2016

Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: A SMA specific clinical outcome assessment tool.

artículo científico publicado en 2017

Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module.

artículo científico publicado en 2016

SMA-MAP: a plasma protein panel for spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2013

Safety and efficacy of carvedilol therapy for patients with dilated cardiomyopathy secondary to muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2007

Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2010

Spectrum of Neuromuscular Disorders With HyperCKemia From a Tertiary Care Pediatric Neuromuscular Center.

artículo científico publicado en 2018

Spectrum of Nondystrophic Skeletal Muscle Channelopathies in Children.

artículo científico publicado en 2017

Spinal muscular atrophies

scientific article published on 11 April 2015

Spinal muscular atrophy functional composite score: A functional measure in spinal muscular atrophy.

artículo científico publicado en 2015

Spinal muscular atrophy, pediatric virology and gene therapy: A challenge of modern weakness and hope.

artículo científico publicado en 2018

Teaching NeuroImages: characteristic phenotype of Ullrich congenital muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Thalidomide neuropathy in childhood

artículo científico publicado en 2004

The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States

artículo científico publicado en 2016

X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment

artículo científico publicado en 2017

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