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Lista de obras de Federico Zara

(1)H-MR spectroscopy indicates prominent cerebellar dysfunction in benign adult familial myoclonic epilepsy.

artículo científico publicado en 2008

17q21.31 microdeletion syndrome: Description of a case further contributing to the delineation of Koolen-de Vries syndrome.

artículo científico publicado en 2016

6q terminal deletion syndrome associated with a distinctive EEG and clinical pattern: a report of five cases

artículo científico publicado en 2006

A clinical and genetic study of 33 new cases with early-onset absence epilepsy

artículo científico publicado en 2011

A functional polymorphism in the SCN1A gene does not influence antiepileptic drug responsiveness in Italian patients with focal epilepsy

artículo científico publicado en 2011

A new method for analysis of mitochondrial DNA point mutations and assess levels of heteroplasmy

artículo científico publicado en 2006

A novel KCNQ3 mutation in familial epilepsy with focal seizures and intellectual disability

artículo científico publicado en 2014

A novel SCN2A mutation in family with benign familial infantile seizures

artículo científico publicado en 2006

A pilot open-label trial of zonisamide in Unverricht-Lundborg disease

artículo científico publicado en 2010

A pilot trial of levetiracetam in eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome).

artículo científico publicado en 2008

A proof-of-concept trial of the whey protein alfa-lactalbumin in chronic cortical myoclonus

artículo científico publicado en 2011

A very fast and accurate method for calling aberrations in array-CGH data

artículo científico publicado en 2010

AIMP1/p43 Mutation and PMLD ⬇️

artículo científico publicado el 11 de marzo de 2011

Absence of mutations in major GEFS+ genes in myoclonic astatic epilepsy.

artículo científico publicado en 2003

Addition of verapamil in the treatment of severe myoclonic epilepsy in infancy

artículo científico publicado en 2009

Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy

artículo científico publicado en 2020

Alterations in the α2 δ ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies.

artículo científico publicado en 2017

An open-label trial of levetiracetam in severe myoclonic epilepsy of infancy

artículo científico publicado en 2007

Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals

artículo científico publicado en 2022

Autosomal dominant cortical tremor, myoclonus and epilepsy.

artículo científico publicado en 2016

Autosomal recessive epilepsy associated with contactin 2 mutation is different from familial cortical tremor, myoclonus and epilepsy.

artículo científico publicado en 2013

Autosomal recessive idiopathic epilepsy in an inbred family from Turkey: identification of a putative locus on chromosome 9q32-33

scientific article published on 01 May 2004

Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy due to impaired ceramide synthesis

artículo científico publicado en 2016

Basal ganglia dysmorphism in patients with Aicardi syndrome

artículo científico publicado en 2020

Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME): evidence of an extended founder haplotype on chromosome 2p11.1-q12.2 in five Italian families

artículo científico publicado en 2008

Benign adult familial myoclonic epilepsy: genetic heterogeneity and allelism with ADCME

artículo científico publicado en 2003

Benign familial infantile convulsions: mapping of a novel locus on chromosome 2q24 and evidence for genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2001

Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy

artículo científico publicado en 2004

Benign infantile familial convulsions: natural history of a case and clinical characteristics of a large Italian family

artículo científico publicado en 1999

Benign myoclonic epilepsy in infancy followed by childhood absence epilepsy

artículo científico publicado en 2011

Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features

artículo científico publicado en 2020

Brain MRI findings in severe myoclonic epilepsy in infancy and genotype-phenotype correlations.

artículo científico publicado en 2007

CHD2 mutations are a rare cause of generalized epilepsy with myoclonic-atonic seizures

artículo científico publicado en 2015

CHD2 mutations: Only epilepsy? Description of cognitive and behavioral profile in a case with a new mutation

artículo científico publicado en 2017

Caveolin-3 T78M and T78K missense mutations lead to different phenotypes in vivo and in vitro

artículo científico publicado en 2008

Chemokine receptor CCR7 is expressed in muscle fibers in juvenile dermatomyositis.

artículo científico publicado en 2005

Chitosan may decrease serum valproate and increase the risk of seizure reappearance.

artículo científico publicado en 2009

Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Lafora Disease

artículo científico publicado en 2006

Clinical and electrophysiological features of epilepsy in Italian patients with CLN8 mutations

article

Clinical and genetic heterogeneity of branching enzyme deficiency (glycogenosis type IV)

artículo científico publicado en 2004

Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1.

artículo científico publicado en 2018

Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene.

artículo científico publicado en 2018

Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications

artículo científico publicado en 2013

Clinical intrafamilial variability in lethal familial neonatal seizure disorder caused by TBC1D24 mutations

artículo científico publicado en 2016

Clinical phenotype and molecular characterization of 6q terminal deletion syndrome: Five new cases.

artículo científico publicado en 2006

Clinical significance of rare copy number variations in epilepsy: a case-control survey using microarray-based comparative genomic hybridization

artículo científico publicado en 2011

Coexistence of epilepsy and Brugada syndrome in a family with SCN5A mutation.

artículo científico publicado en 2013

Comment to: overlap cases of eyelid myoclonia with absences and juvenile myoclonic epilepsy

scientific article published on 15 May 2007

Comparative effectiveness of antiepileptic drugs in patients with mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis

artículo científico

Confirmation of mutations in PROSC as a novel cause of vitamin B 6 -dependent epilepsy.

artículo científico publicado en 2017

Cryptic chromosome deletions involving SCN1A in severe myoclonic epilepsy of infancy

artículo científico publicado en 2006

De novo 12q22.q23.3 duplication associated with temporal lobe epilepsy.

artículo científico publicado en 2017

De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome

artículo científico publicado en 2013

De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2014

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus

artículo científico publicado en 2019

Different electroclinical picture of generalized epilepsy in two families with 15q13.3 microdeletion

artículo científico publicado en 2013

Dramatic effect of levetiracetam in early-onset epileptic encephalopathy due to STXBP1 mutation.

artículo científico publicado en 2015

Dramatic response to levetiracetam in post-ischaemic Holmes' tremor.

artículo científico publicado en 2009

Dramatic response to levetiracetam in post-ischaemic Holmes' tremor.

artículo científico publicado en 2007

Dravet syndrome: early clinical manifestations and cognitive outcome in 37 Italian patients.

artículo científico publicado en 2009

Early-onset absence epilepsy: SLC2A1 gene analysis and treatment evolution.

artículo científico publicado en 2012

Effects in neocortical neurons of mutations of the Na(v)1.2 Na+ channel causing benign familial neonatal-infantile seizures.

artículo científico publicado en 2006

Efficacy of sodium channel blockers in SCN2A early infantile epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2016

Electroclinical and genetic findings in a family with cortical tremor, myoclonus, and epilepsy.

artículo científico publicado en 2005

Electroclinical presentation and genotype-phenotype relationships in patients with Unverricht-Lundborg disease carrying compound heterozygous CSTB point and indel mutations.

artículo científico publicado en 2012

Emerging treatments for progressive myoclonus epilepsies

scientific article published on 17 March 2020

Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.

artículo científico publicado en 2013

Epilepsy: Common and rare epilepsies share genetic determinants

artículo científico publicado en 2017

Epilepsy: HLA alleles linked to carbamazepine hypersensitivity

artículo científico publicado en 2011

Epilepsy: a 'going ape' model for SUDEP?

artículo científico publicado en 2009

Epileptic myoclonus as ciprofloxacin-associated adverse effect

scientific article published on 01 August 2007

Erratum to “De novo 12q22.q23.3 duplication associated with temporal lobe epilepsy” [Seizure 57 (2018) 63–65]

artículo científico publicado en 2018

Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes

artículo científico publicado en 2016

Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Expanding sialidosis spectrum by genome-wide screening: NEU1 mutations in adult-onset myoclonus.

artículo científico

Exploration of a Putative Susceptibility Locus for Idiopathic Generalized Epilepsy on Chromosome 8p12

artículo científico publicado en 2003

Exploration of the genetic architecture of idiopathic generalized epilepsies.

artículo científico publicado en 2006

Familial Occurrence of Febrile Seizures and Epilepsy in Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) Patients with SCN1A Mutations

Familial benign nonprogressive myoclonic epilepsies.

scientific article published on May 2009

Familial cortical tremor and epilepsy: a well-defined syndrome with genetic heterogeneity waiting for nosological placement in the ILAE classification.

artículo científico publicado en 2010

Familial nonkinesigenic paroxysmal dyskinesia and intracranial calcifications: a new syndrome?

scientific article published on 01 October 2010

Fever as a seizure precipitant factor in Panayiotopoulos syndrome: a clinical and genetic study

artículo científico publicado en 2011

Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion

artículo científico publicado en 1996

Functional characterization of the c.462delA mutation in the NDUFS4 subunit gene of mitochondrial complex I.

artículo científico publicado en 2013

GDAP1 mutation in autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth with pyramidal features

artículo científico publicado en 2006

GLUT1 mutations are a rare cause of familial idiopathic generalized epilepsy.

artículo científico publicado en 2012

Gain-of-function HCN2 variants in genetic epilepsy.

artículo científico publicado en 2017

Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): clinical spectrum in seven Italian families unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 gene mutations

artículo científico publicado en 2004

Genetic and forensic implications in epilepsy and cardiac arrhythmias: a case series

scientific article published on 15 August 2014

Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.

artículo científico publicado en 2017

Genetic determinants of common epilepsies: a meta-analysis of genome-wide association studies

artículo científico publicado en 2014

Genetic diagnosis in Lafora disease: Genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls

artículo científico publicado en 2007

Genetic heterogeneity in malignant migrating partial seizures of infancy

scientific article published on 02 January 2014

Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: clinical and diagnostic significance.

artículo científico publicado en 2013

Genetic testing in the epilepsies--report of the ILAE Genetics Commission

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.

artículo científico publicado en 2012

Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies

article

Genotype-phenotype correlations in a group of 15 SCN1A-mutated Italian patients with GEFS+ spectrum (seizures plus, classical and borderline severe myoclonic epilepsy of infancy).

artículo científico publicado en 2010

HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond

artículo científico publicado en 2018

Hemidystonia in uncontrolled type 2 diabetes mellitus

artículo científico publicado en 2011

Heterogeneous contribution of microdeletions in the development of common generalised and focal epilepsies

artículo científico publicado en 2017

Hyccin, the molecule mutated in the leukodystrophy hypomyelination and congenital cataract (HCC), is a neuronal protein

scientific journal article

Hypomyelination and congenital cataract: broadening the clinical phenotype

artículo científico publicado en 2011

Hypomyelination and congenital cataract: identification of novel mutations in two unrelated families.

artículo científico publicado en 2012

Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.

artículo científico publicado en 2016

Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy.

artículo científico publicado en 2014

Inclusion body myopathy, Paget's disease of the bone and frontotemporal dementia: recurrence of the VCP R155H mutation in an Italian family and implications for genetic counselling.

artículo científico publicado en 2008

Inherited neuromyotonia: a clinical and genetic study of a family

scientific article published on 30 November 2006

Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2

artículo científico publicado en 2019

Lack of SCN1A mutations in familial febrile seizures

scientific article published on 01 May 2002

Lack of SLC2A1 (glucose transporter 1) mutations in 30 Italian patients with alternating hemiplegia of childhood

artículo científico publicado en 2012

Late-onset and slow-progressing Lafora disease in four siblings with EPM2B mutation

artículo científico publicado en 2005

Lesional reflex epilepsy associated with the thought of food

artículo científico publicado en 2010

Life-threatening status epilepticus following gabapentin administration in a patient with benign adult familial myoclonic epilepsy.

artículo científico publicado en 2007

Long-term follow-up in two siblings with pyridoxine-dependent seizures associated with a novel ALDH7A1 mutation.

artículo científico publicado en 2011

Loss-of-function KCNH2 mutation in a family with long QT syndrome, epilepsy, and sudden death.

artículo científico publicado en 2013

Management of genetic epilepsies: From empirical treatment to precision medicine

artículo científico publicado en 2016

Mapping of a locus for a familial autosomal recessive idiopathic myoclonic epilepsy of infancy to chromosome 16p13.

artículo científico publicado en 2000

Mapping of genes predisposing to idiopathic generalized epilepsy

scientific article published on 01 July 1995

Microbiota-gut brain axis involvement in neuropsychiatric disorders

artículo científico publicado en 2019

Mild Lafora disease: clinical, neurophysiologic, and genetic findings.

artículo científico publicado en 2014

Multiplex real-time PCR for detection of deletions and duplications in dystrophin gene

article

Mutation in the CAV3 gene causes partial caveolin-3 deficiency and hyperCKemia

artículo científico publicado en 2000

Mutation in the CAV3 gene causes partial caveolin-3 deficiency and persistent elevated levels of serum creatine kinase

artículo científico publicado en 2000

Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.

artículo científico publicado en 2015

Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures

artículo científico publicado en 2015

Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy

artículo científico publicado en 1998

Natural history and long-term evolution in families with autosomal dominant cortical tremor, myoclonus, and epilepsy.

artículo científico publicado en 2011

Neurological features and long-term follow-up in 15q11.2-13.1 duplication

artículo científico publicado en 2013

No evidence for a susceptibility locus for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 18q21.1.

artículo científico publicado en 2002

No evidence for a susceptibility locus for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 5 in families with typical absence seizures.

artículo científico publicado en 2002

No evidence of ATP1A2 involvement in 12 multiplex Italian families with benign familial infantile seizures

artículo científico publicado en 2005

No evidence of GABRG2 mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy

artículo científico publicado en 2003

No evidence of a major locus for benign familial infantile convulsions on chromosome 19q12-q13.1.

artículo científico publicado en 1999

No evidence of a role for cystatin B gene in juvenile myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2015

Novel compound heterozygous mutations in TBC1D24 cause familial malignant migrating partial seizures of infancy.

artículo científico publicado en 2013

Novel mutations in CLN8 in Italian variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: Another genetic hit in the Mediterranean.

artículo científico publicado en 2006

POMGnT1 mutations in congenital muscular dystrophy: genotype-phenotype correlation and expanded clinical spectrum

artículo científico publicado en 2006

POMT2 gene mutation in limb-girdle muscular dystrophy with inflammatory changes.

artículo científico publicado en 2007

PRRT2 Is a Key Component of the Ca(2+)-Dependent Neurotransmitter Release Machinery.

artículo científico publicado en 2016

PRRT2 controls neuronal excitability by negatively modulating Na+ channel 1.2/1.6 activity.

artículo científico publicado en 2018

PRRT2 is mutated in familial and non-familial benign infantile seizures

artículo científico publicado en 2012

PRRT2 mutations are the major cause of benign familial infantile seizures.

artículo científico publicado en 2012

PRRT2: from Paroxysmal Disorders to Regulation of Synaptic Function.

artículo científico publicado en 2016

Periodic myoclonus due to cytomegalovirus encephalitis in a patient with good syndrome

scientific article published on 01 February 2007

Pharmacological rescue of the dystrophin-glycoprotein complex in Duchenne and Becker skeletal muscle explants by proteasome inhibitor treatment

artículo científico publicado en 2005

Phenotypic characterization of hypomyelination and congenital cataract.

artículo científico publicado en 2007

Pontocerebellar hypoplasia: clinical, pathologic, and genetic studies

artículo científico publicado en 2010

Progressive myoclonic epilepsies: definitive and still undetermined causes.

scientific article published on 02 January 2014

Psychiatric comorbidities in patients from seven families with autosomal dominant cortical tremor, myoclonus, and epilepsy

artículo científico publicado en 2016

Pyridoxine-dependent epilepsy: an under-recognised cause of intractable seizures

artículo científico publicado en 2010

RETRACTED: De novo 12q22.q23.3 duplication associated with temporal lobe epilepsy

artículo científico publicado en 2018

Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features

artículo científico publicado en 2017

Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study

article

Re: Fame 3: a novel form of progressive myoclonus and epilepsy

scientific article published on 01 January 2008

Recent advances in epilepsy genetics.

artículo científico publicado en 2017

Refractory, life-threatening status epilepticus in a 3-year-old girl

artículo científico publicado en 2008

Reply to "Epilepsies in children--the power of making a syndrome diagnosis".

artículo científico publicado en 2008

Revelation of a novel CLN5 mutation in early juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.

artículo científico publicado en 2007

SCN1A duplications and deletions detected in Dravet syndrome: implications for molecular diagnosis.

artículo científico publicado en 2009

Short and long interval cortical inhibition in patients with Unverricht-Lundborg and Lafora body disease

artículo científico publicado en 2010

Similar but not identical: clinical implications for molecular studies in monozygotic discordant twins with epilepsy

artículo científico publicado en 2011

Somatic and germline mosaicisms in Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy

scientific article published in 2006

Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2006

Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Patients With Epilepsy With <i>KCNC2</i> Pathogenic Variants

scientific article published on 21 March 2022

Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy

artículo científico publicado en 2003

Spinal motor neuron involvement in a patient with homozygous PRUNE mutation

artículo científico publicado en 2017

Suicide-related events in patients treated with antiepileptic drugs.

artículo científico publicado en 2010

TBC1D24 genotype-phenotype correlation: Epilepsies and other neurologic features.

artículo científico publicado en 2016

TBC1D24 regulates neuronal migration and maturation through modulation of the ARF6-dependent pathway

scientific journal article

TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2010

Teaching NeuroImages: Figure of 8: The clue to the diagnosis of AMPD2 pontocerebellar hypoplasia (PCH9)

artículo científico publicado en 2017

Temporal lobe abnormalities on brain MRI in healthy volunteers: a prospective case-control study.

artículo científico publicado en 2010

The PRRT2 knockout mouse recapitulates the neurological diseases associated with PRRT2 mutations.

artículo científico publicado en 2016

The genetics of Dravet syndrome.

artículo científico publicado en 2011

The genetics of monogenic idiopathic epilepsies and epileptic encephalopathies.

artículo científico publicado en 2011

The impact of genetics on the classification of epilepsy syndromes.

artículo científico publicado en 2009

The leukodystrophy protein FAM126A (hyccin) regulates PtdIns(4)P synthesis at the plasma membrane

scientific journal article

The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome.

artículo científico publicado en 2015

The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

scientific article published on 10 April 2019

The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2016

The α2B-adrenergic receptor is mutant in cortical myoclonus and epilepsy

artículo científico publicado en 2014

Therapeutic potential of proteasome inhibition in Duchenne and Becker muscular dystrophies

artículo científico publicado en 2010

Transient epileptic amnesia: a new epileptic syndrome in development?

artículo científico publicado en 2010

Type 1 diabetes and epilepsy: more than a casual association?

scientific article published on 01 February 2010

Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report.

artículo científico publicado en 2008

Unfavourable outcome of Hashimoto encephalopathy due to status epilepticus. One autopsy case

scientific article published on 22 November 2005

Unusual EEG pattern linked to chromosome 3p in a family with idiopathic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 1998

West syndrome associated with 14q12 duplications harboring FOXG1

artículo científico publicado en 2011

Xp11.22 Microduplications Including HUWE1: Case Report and Literature Review.

artículo científico publicado en 2015

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