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Lista de obras de Peter J Scambler

22q11 deletion syndrome: a role for TBX1 in pharyngeal and cardiovascular development

artículo científico publicado en 2010

22q11.2 deletion syndrome

artículo científico publicado en 2015

A 117-kb microdeletion removing HOXD9-HOXD13 and EVX2 causes synpolydactyly

artículo científico publicado en 2002

A HOXA13 allele with a missense mutation in the homeobox and a dinucleotide deletion in the promoter underlies Guttmacher syndrome

artículo científico publicado en 2002

A coming of age: advanced imaging technologies for characterising the developing mouse

artículo científico

A common region of 10p deleted in DiGeorge and velocardiofacial syndromes

article

A critical role for the chromatin remodeller CHD7 in anterior mesoderm during cardiovascular development

scientific journal article

A homeobox gene, HLXB9, is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis

artículo científico publicado en 1998

A human gene similar to Drosophila melanogaster peanut maps to the DiGeorge syndrome region of 22q11 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1997

A novel 5q11.2 deletion detected by microarray comparative genomic hybridisation in a child referred as a case of suspected 22q11 deletion syndrome.

artículo científico publicado en 2004

A novel C2H2 zinc-finger protein gene (ZNF160) maps to human chromosome 19q13.3-q13.4.

artículo científico publicado en 1995

A rapid and sensitive assay for quantification of siRNA efficiency and specificity

artículo científico publicado en 2005

A transcription map in the CATCH22 critical region: identification, mapping, and ordering of four novel transcripts expressed in heart.

artículo científico publicado en 1996

Absence of the vagus nerve in the stomach of Tbx1−/− mutant mice ⬇️

artículo científico publicado el 11 de octubre de 2010

An I47L substitution in the HOXD13 homeodomain causes a novel human limb malformation by producing a selective loss of function

artículo científico publicado en 2003

An Ift80 mouse model of short rib polydactyly syndromes shows defects in hedgehog signalling without loss or malformation of cilia

scientific journal article

An anonymous DNA probe (NL32) recognises a MspI polymorphism on human chromosome 1 [D1S84].

artículo científico publicado en 1988

Analysis of Coronary Vessels in Cleared Embryonic Hearts

artículo científico publicado en 2016

Analysis of the transgenome of MET transfectant cell lines reveals that MET activation is accompanied by an interstitial insertion.

artículo científico publicado en 1990

BBS4 is a minor contributor to Bardet-Biedl syndrome and may also participate in triallelic inheritance

artículo científico publicado en 2002

Biochemical and genetic exclusion of calmodulin as the site of the basic defect in cystic fibrosis.

artículo científico publicado en 1987

CHD7 maintains neural stem cell quiescence and prevents premature stem cell depletion in the adult hippocampus.

artículo científico publicado en 2015

COMT Val108/158 Met modifies mismatch negativity and cognitive function in 22q11 deletion syndrome

artículo científico publicado en 2005

Cardiac defects, nuchal edema and abnormal lymphatic development are not associated with morphological changes in the ductus venosus.

artículo científico publicado en 2016

Cardiac phenotyping in ex vivo murine embryos using microMRI.

artículo científico publicado en 2009

Cardiovascular GO annotation initiative year 1 report: why cardiovascular GO?

artículo científico

Characterisation of a short interspersed repeat (Mermaid) that has family members on human chromosome 21 and elsewhere in the human genome.

artículo científico publicado en 1996

Characterization of a familial t(16;22) balanced translocation associated with congenital cataract leads to identification of a novel gene, TMEM114, expressed in the lens and disrupted by the translocation.

artículo científico publicado en 2007

Clinical and molecular effects of CHD7 in the heart.

artículo científico publicado en 2017

Clinical and molecular study of DiGeorge sequence.

artículo científico publicado en 1994

Cloning and comparative mapping of a gene from the commonly deleted region of DiGeorge and Velocardiofacial syndromes conserved in C. elegans

artículo científico publicado en 1996

Cloning and comparative mapping of the DiGeorge syndrome critical region in the mouse.

artículo científico publicado en 1998

Cloning and mapping of murine Dgcr2 and its homology to the Sez-12 seizure-related protein.

artículo científico publicado en 1997

Cloning of the human heparan sulfate-N-deacetylase/N-sulfotransferase gene from the Treacher Collins syndrome candidate region at 5q32-q33.1

scientific journal article

Cloning the mouse homolog of the human cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.

artículo científico publicado en 1991

Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease

artículo científico publicado en 2013

Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm.

artículo científico publicado en 2013

Common arterial trunk associated with a homeodomain mutation of NKX2.6

artículo científico publicado en 2005

Congenital cataract, microphthalmia and septal heart defect in two generations: a new syndrome?

artículo científico publicado en 1993

Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11

artículo científico publicado en 1993

Correction: Hearing Loss in a Mouse Model of 22q11.2 Deletion Syndrome.

artículo científico publicado en 2014

Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport

artículo científico publicado en 2016

Cyp26 genes a1, b1 and c1 are down-regulated in Tbx1 null mice and inhibition of Cyp26 enzyme function produces a phenocopy of DiGeorge Syndrome in the chick.

artículo científico publicado en 2006

Cystic fibrosis

artículo científico publicado en 1989

Defective Vagal Innervation in Murine Tbx1 Mutant Hearts

artículo científico publicado en 2018

Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans

artículo científico publicado en 2013

Deletion of 150 kb in the minimal DiGeorge/velocardiofacial syndrome critical region in mouse.

artículo científico publicado en 1999

Deletions of human chromosome 22 and associated birth defects.

artículo científico publicado en 1993

Deletions within chromosome 22q11 in familial congenital heart disease

scientific article published in The Lancet

Deregulated FGF and homeotic gene expression underlies cerebellar vermis hypoplasia in CHARGE syndrome

artículo científico publicado en 2013

DiGeorge syndrome: part of CATCH 22.

artículo científico publicado en 1993

Differential gene expression in the hippocampus of the Df1/+ mice: a model for 22q11.2 deletion syndrome and schizophrenia.

artículo científico publicado en 2007

Diffusion microscopic MRI of the mouse embryo: Protocol and practical implementation in the splotch mouse model

artículo científico publicado en 2014

Distinct factors control histone variant H3.3 localization at specific genomic regions

artículo científico publicado en 2010

Endogenous retinoic acid activity in principal cells and intercalated cells of mouse collecting duct system

artículo científico publicado en 2011

Engineering a broken heart

scientific article published in Nature

Enhanced tissue differentiation in the developing mouse brain using magnetic resonance micro-histology

artículo científico publicado en 2012

Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique

artículo científico publicado en 2003

Evolving concepts in human renal dysplasia

artículo científico publicado en 2004

Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement

artículo científico publicado en 2013

Expression of Fraser syndrome genes in normal and polycystic murine kidneys.

artículo científico publicado en 2011

FIRST-TRIMESTER PRENATAL DIAGNOSIS OF CYSTIC FIBROSIS WITH LINKED DNA PROBES

artículo científico publicado en 1986

Familial gigantism caused by an NSD1 mutation.

artículo científico publicado en 2005

Fluid-structure interaction study of the edge-to-edge repair technique on the mitral valve

artículo científico publicado en 2011

Fras1 deficiency results in cryptophthalmos, renal agenesis and blebbed phenotype in mice

artículo científico publicado en 2003

Fras1, a basement membrane-associated protein mutated in Fraser syndrome, mediates both the initiation of the mammalian kidney and the integrity of renal glomeruli

artículo científico publicado en 2008

Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein

artículo científico publicado en 2003

Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria

artículo científico publicado en 2007

Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms.

artículo científico publicado en 1998

Frontorhiny, a distinctive presentation of frontonasal dysplasia caused by recessive mutations in the ALX3 homeobox gene

artículo científico publicado en 2009

Generation of mice with a conditional null Fraser syndrome 1 (Fras1) allele

artículo científico publicado en 2012

Genetic homogeneity of cystic fibrosis

artículo científico publicado en 1986

Genetic interaction of BBS1 mutations with alleles at other BBS loci can result in non-Mendelian Bardet-Biedl syndrome

artículo científico publicado en 2003

Genomic organization of TUPLE1/HIRA: a gene implicated in DiGeorge syndrome

artículo científico publicado en 1996

Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration

artículo científico publicado en 2002

Great vessel development requires biallelic expression of Chd7 and Tbx1 in pharyngeal ectoderm in mice

scientific journal article

HIC2 is a novel dosage-dependent regulator of cardiac development located within the distal 22q11 deletion syndrome region

artículo científico publicado en 2014

HIRA Is Required for Heart Development and Directly Regulates Tnni2 and Tnnt3

artículo científico publicado en 2016

HIRA, a DiGeorge syndrome candidate gene, is required for cardiac outflow tract septation.

artículo científico publicado en 1999

Hearing loss in a mouse model of 22q11.2 Deletion Syndrome

artículo científico publicado en 2013

Hes1 expression is reduced in Tbx1 null cells and is required for the development of structures affected in 22q11 deletion syndrome

scientific journal article

Histone Chaperone HIRA in Regulation of Transcription Factor RUNX1.

artículo científico publicado en 2015

Human haploinsufficiency — one for sorrow, two for joy

article published in 1994

Human homologue sequences to the Drosophila dishevelled segment-polarity gene are deleted in the DiGeorge syndrome

artículo científico publicado en 1996

Hyperdynamic plasticity of chromatin proteins in pluripotent embryonic stem cells.

artículo científico publicado en 2006

IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy

artículo científico publicado en 2007

Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs

artículo científico publicado en 2005

Identification of a new human catenin gene family member (ARVCF) from the region deleted in velo-cardio-facial syndrome

artículo científico publicado en 1997

Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome

artículo científico publicado en 2005

Identification of twelve new RFLP-markers on chromosome 22q11-qter

article

In amnio MRI of mouse embryos

artículo científico publicado en 2014

Increased nuchal translucency origins from abnormal lymphatic development and is independent of the presence of a cardiac defect.

artículo científico publicado en 2015

Interstitial deletion of 22q11 in DiGeorge syndrome detected by high resolution and molecular analysis

artículo científico publicado en 1994

Interstitial deletions in DiGeorge syndrome detected with microclones from 22q11.

artículo científico publicado en 1992

Isolation of a further anonymous informative DNA sequence from chromosome seven closely linked to cystic fibrosis

artículo científico publicado en 1986

Isolation of a new marker and conserved sequences close to the DiGeorge syndrome marker HP500 (D22S134).

artículo científico publicado en 1993

Isolation of a polymorphic DNA sequence (lambda 82B, D8S2) from chromosome eight.

artículo científico publicado en 1986

Isolation of anonymous DNA markers for human chromosome 22q11 from a flow-sorted library, and mapping using hybrids from patients with DiGeorge syndrome.

artículo científico publicado en 1992

Linkage of COL1A2 collagen gene to cystic fibrosis, and its clinical implications.

artículo científico publicado en 1985

Linkage relationships of the gene for apolipoprotein CII with loci on chromosome 19

article

Linkage studies between polymorphic markers on chromosome 4 and cystic fibrosis

artículo científico publicado en 1985

Localization of cystic fibrosis locus to human chromosome 7cen–q22

scientific article published in Nature

Loss of heterozygosity on chromosome 16 in sporadic Wilms' tumour.

artículo científico publicado en 1998

Low-copy-number repeat sequences flank the DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome loci at 22q11.

artículo científico publicado en 1993

MOZ regulates the Tbx1 locus, and Moz mutation partially phenocopies DiGeorge syndrome

scientific journal article

Magnetic resonance virtual histology for embryos: 3D atlases for automated high-throughput phenotyping

artículo científico publicado en 2010

Mapping of the Tuple1 Gene to Mouse Chromosome 16A-B1

article

Microarray analysis detects differentially expressed genes in the pharyngeal region of mice lacking Tbx1

article

Microarray analysis of the Df1 mouse model of the 22q11 deletion syndrome

article

Microdeletions within 22q11 associated with sporadic and familial DiGeorge syndrome.

artículo científico publicado en 1991

Mitral valve dynamics in structural and fluid-structure interaction models

artículo científico publicado en 2010

Molecular cytogenetic characterization of the DiGeorge syndrome region using fluorescence in situ hybridization.

artículo científico publicado en 1993

Molecular definition of 22q11 deletions in 151 velo-cardio-facial syndrome patients

artículo científico publicado en 1997

Mutation analysis and embryonic expression of the HLXB9 Currarino syndrome gene

artículo científico publicado en 2000

Mutations in CCDC39 and CCDC40 are the major cause of primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganization and absent inner dynein arms

artículo científico publicado en 2013

Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome

artículo científico publicado en 2012

Mutations in SRD5B1 (AKR1D1), the gene encoding delta(4)-3-oxosteroid 5beta-reductase, in hepatitis and liver failure in infancy.

artículo científico publicado en 2003

Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy

scientific journal article

Mutations of UFD1L are not responsible for the majority of cases of DiGeorge Syndrome/velocardiofacial syndrome without deletions within chromosome 22q11.

artículo científico publicado en 1999

Neonatal epileptic encephalopathy caused by mutations in the PNPO gene encoding pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase

artículo científico publicado en 2005

Nephrin deficiency activates NF-kappaB and promotes glomerular injury

artículo científico publicado en 2009

Neural crest-derived SEMA3C activates endothelial NRP1 for cardiac outflow tract septation

artículo científico publicado en 2015

No evidence for allelic association between schizophrenia and a polymorphism determining high or low catechol O-methyltransferase activity

article

Noonan's and DiGeorge syndromes with monosomy 22q11.

artículo científico publicado en 1993

Novel exomphalos genetic mouse model: the importance of accurate phenotypic classification

artículo científico publicado en 2013

Partial DiGeorge syndrome in two patients with a 10p rearrangement.

artículo científico publicado en 1999

Physical and genetic analysis of cosmids from the vicinity of the cystic fibrosis locus.

artículo científico publicado en 1987

Pitfalls of whole exome-sequencing: hidden DYNC2H1 mutations in patients with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

artículo científico publicado en 2012

Possible role for COMT in psychosis associated with velo-cardio-facial syndrome.

artículo científico publicado en 1992

Pseudodominant inheritance of Langer mesomelic dysplasia caused by a SHOX homeobox missense mutation.

artículo científico publicado en 2002

Replication and extension studies of inflammatory bowel disease susceptibility regions confirm linkage to chromosome 6p (IBD3)

article published in 2001

Report and abstracts of the Fourth International Workshop on Human Chromosome 22 mapping 1994. Cambridge, United Kingdom, July 2-4, 1994

scientific article published on 01 January 1994

Report of the third international workshop on human chromosome 22 mapping.

artículo científico publicado en 1993

Retinoic acid down-regulates Tbx1 expression in vivo and in vitro.

artículo científico publicado en 2005

Retracted: Tbx1 Regulates the BMP-Smad1 Pathway in a Transcription Independent Manner

artículo científico publicado en 2009

RhoE regulates actin cytoskeleton organization and cell migration.

artículo científico publicado en 1998

Routine diagnosis of DiGeorge syndrome by fluorescent in situ hybridization

artículo científico publicado en 1993

SHOX interacts with the chondrogenic transcription factors SOX5 and SOX6 to activate the aggrecan enhancer

artículo científico publicado en 2011

Segmentation propagation using a 3D embryo atlas for high-throughput MRI phenotyping: comparison and validation with manual segmentation

artículo científico publicado en 2012

Severe digital abnormalities in a patient heterozygous for both a novel missense mutation in HOXD13 and a polyalanine tract expansion in HOXA13

artículo científico publicado en 2002

Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia

artículo científico publicado en 2013

Sprouty1 haploinsufficiency prevents renal agenesis in a model of Fraser syndrome.

artículo científico publicado en 2012

Submicroscopic deletions at 22q11.2: Variability of the clinical picture and delineation of a commonly deleted region

scientific article published on 01 March 1995

Systematic survey of variants in TBX1 in non-syndromic tetralogy of Fallot identifies a novel 57 base pair deletion that reduces transcriptional activity but finds no evidence for association with common variants.

artículo científico publicado en 2010

TBX1 is responsible for cardiovascular defects in velo-cardio-facial/DiGeorge syndrome

scientific journal article

TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport ⬇️

artículo científico publicado en 2015

TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum

artículo científico publicado en 2011

Targeted mutagenesis of the Hira gene results in gastrulation defects and patterning abnormalities of mesoendodermal derivatives prior to early embryonic lethality

scientific journal article

Tbx1 genetically interacts with the transforming growth factor-β/bone morphogenetic protein inhibitor Smad7 during great vessel remodeling

artículo científico publicado en 2012

Tbx1 haploinsufficiency is linked to behavioral disorders in mice and humans: implications for 22q11 deletion syndrome

artículo científico publicado en 2006

Tbx1 haploinsufficieny in the DiGeorge syndrome region causes aortic arch defects in mice

artículo científico publicado en 2001

Tbx1 regulation of myogenic differentiation in the limb and cranial mesoderm

artículo científico publicado en 2007

The 22q11 deletion: DiGeorge and velocardiofacial syndromes and the role of TBX1.

artículo científico publicado en 2012

The CXCL12/CXCR4 Axis Plays a Critical Role in Coronary Artery Development

artículo científico publicado en 2015

The Nfe2l1 gene maps to distal mouse Chromosome 11

article

The Renal Gene Ontology Annotation Initiative

artículo científico publicado en 2010

The analysis of multiple polymorphic loci on a single human chromosome to exclude linkage to inherited disease: cystic fibrosis and chromosome 4.

artículo científico publicado en 1986

The cystic fibrosis locus.

artículo científico publicado en 1987

The gene for familial polyposis coli maps to the long arm of chromosome 5.

artículo científico publicado en 1987

The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants

artículo científico publicado en 2005

The impact of focused Gene Ontology curation of specific mammalian systems

artículo científico publicado en 2011

The positions of three restriction fragment length polymorphisms on chromosome 4 relative to known genetic markers

artículo científico publicado en 1984

The primordial growth disorder 3-M syndrome connects ubiquitination to the cytoskeletal adaptor OBSL1.

artículo científico publicado en 2009

The representation of heart development in the gene ontology

artículo científico

Toward an animal model of cystic fibrosis: targeted interruption of exon 10 of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene in embryonic stem cells

artículo científico publicado en 1991

Transposition of the great arteries associated with deletion of chromosome 22q11

artículo científico publicado en 1995

Two RFLPs for human alpha-2 macroglobulin (A2M).

artículo científico publicado en 1985

VEGF: a modifier of the del22q11 (DiGeorge) syndrome?

artículo científico publicado en 2003

Velo-cardio-facial syndrome associated with chromosome 22 deletions encompassing the DiGeorge locus

artículo científico publicado el 9 de mayo de 1992

Velo-cardio-facial syndrome: a review of 120 patients.

artículo científico publicado en 1993

XTbx1 is a transcriptional activator involved in head and pharyngeal arch development in Xenopus laevis.

artículo científico publicado en 2005

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