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Lista de obras de Collette Hand

A Locus for Autosomal Dominant Hereditary Spastic Ataxia, SAX1,Maps to Chromosome 12p13 ⬇️

artículo científico publicado el 31 de diciembre de 2001

A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2

artículo científico publicado en 2001

A novel ATP1A2 gene mutation in an Irish familial hemiplegic migraine kindred.

artículo científico publicado en 2008

A novel locus for familial amyotrophic lateral sclerosis, on chromosome 18q

artículo científico publicado en 2001

A novel locus for restless legs syndrome maps to chromosome 19p in an Irish pedigree.

artículo científico publicado en 2012

Andersen–Tawil Syndrome With Early Fixed Myopathy

scientific article published on 01 December 2014

Familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2002

Homozygosity mapping and linkage analysis demonstrate that autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) and autosomal dominant CHED are genetically distinct

artículo científico publicado en 1999

Homozygous SLC4A11 mutation in a large Irish CHED2 pedigree

artículo científico publicado en 2016

Mutation screening of the ALS2 gene in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2003

Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia

artículo científico publicado en 2000

Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa phenotypes in French-Canadian families

artículo científico publicado en 2003

Spectrum of SPG4 mutations in a large collection of North American families with hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2002

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