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Lista de obras de Todd E. Scheetz

1274 full-open reading frames of transcripts expressed in the developing mouse nervous system

artículo científico publicado en 2004

A BBSome subunit links ciliogenesis, microtubule stability, and acetylation

artículo científico publicado en 2008

A Homozygous Nme7 Mutation Is Associated with Situs Inversus Totalis.

artículo científico publicado en 2016

A Hyperactive Transposase Promotes Persistent Gene Transfer of a piggyBac DNA Transposon

artículo científico publicado en 2012

A Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus)

artículo científico publicado en 2016

A comprehensive nonredundant expressed sequence tag collection for the developing Rattus norvegicus heart

artículo científico publicado en 2004

A genome-wide association study for primary open angle glaucoma and macular degeneration reveals novel Loci

artículo científico publicado en 2013

A knowledge-based approach to predict intragenic deletions or duplications

artículo científico publicado en 2008

A modified sleeping beauty transposon system that can be used to model a wide variety of human cancers in mice

artículo científico publicado en 2009

A novel mutation (LEU396ARG) in OPA1 is associated with a severe phenotype in a large dominant optic atrophy pedigree

artículo científico publicado en 2018

A parallel/distributed architecture for hierarchically heterogeneous web-based cooperative applications

A targeted sequencing study of glutamatergic candidate genes in suicide attempters with bipolar disorder

artículo científico publicado en 2016

Advancing genetic testing for deafness with genomic technology

artículo científico publicado en 2013

An annotated cDNA library of juvenile Euprymna scolopes with and without colonization by the symbiont Vibrio fischeri

artículo científico publicado en 2006

An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge.

artículo científico publicado en 2014

Analysis of 14-3-3 isoforms expressed in photoreceptors

artículo científico publicado en 2018

Analysis of ASB10 variants in open angle glaucoma

artículo científico publicado en 2012

Anopheles gambiae pilot gene discovery project: identification of mosquito innate immunity genes from expressed sequence tags generated from immune-competent cell lines

artículo científico publicado en 2000

Association of a novel mutation in the retinol dehydrogenase 12 (RDH12) gene with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

artículo científico publicado en 2008

AudioGene: predicting hearing loss genotypes from phenotypes to guide genetic screening.

artículo científico publicado en 2013

Audioprofile Surfaces: The 21st Century Audiogram

artículo científico publicado en 2015

Automated Axon Counting in Rodent Optic Nerve Sections with AxonJ.

artículo científico publicado en 2016

Automated discovery and quantification of image-based complex phenotypes: a twin study of drusen phenotypes in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2011

Automated quantification of inherited phenotypes from color images: a twin study of the variability of optic nerve head shape

artículo científico publicado en 2010

CFTR DeltaF508 mutation has minimal effect on the gene expression profile of differentiated human airway epithelia

artículo científico publicado en 2005

Carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 16 interacts with alpha-tectorin and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA4).

artículo científico publicado en 2011

Cell of origin strongly influences genetic selection in a mouse model of T-ALL

artículo científico publicado en 2011

Characterization of Cav1.4 complexes (α11.4, β2, and α2δ4) in HEK293T cells and in the retina

artículo científico publicado en 2014

Clinical albinism score, presence of nystagmus and optic nerves defects are correlated with visual outcome in patients with oculocutaneous albinism

artículo científico publicado en 2021

Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease.

artículo científico publicado en 2017

Clonal selection drives genetic divergence of metastatic medulloblastoma

artículo científico publicado en 2012

Complement factor H polymorphism p.Tyr402His and cuticular Drusen.

artículo científico publicado en 2007

Comprehensive genetic testing for hereditary hearing loss using massively parallel sequencing.

artículo científico publicado en 2010

Computational identification of operon-like transcriptional loci in eukaryotes.

artículo científico publicado en 2013

Computational quantification of complex fundus phenotypes in age-related macular degeneration and Stargardt disease

artículo científico publicado en 2011

Congenital myopathy is caused by mutation of HACD1.

scientific article published on 09 August 2013

Construction of a medicinal leech transcriptome database and its application to the identification of leech homologs of neural and innate immune genes

artículo científico publicado en 2010

Copy number variations and primary open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 2011

Copy number variations on chromosome 12q14 in patients with normal tension glaucoma

artículo científico publicado en 2011

Cordova: web-based management of genetic variation data

artículo científico publicado en 2014

De Novo and Rare Variants at Multiple Loci Support the Oligogenic Origins of Atrioventricular Septal Heart Defects.

artículo científico publicado en 2016

Differential effects of cytokines and corticosteroids on toll-like receptor 2 expression and activity in human airway epithelia

artículo científico publicado en 2009

Differential gene expression in human conducting airway surface epithelia and submucosal glands

artículo científico publicado en 2008

EST-based gene discovery in pig: virtual expression patterns and comparative mapping to human.

artículo científico publicado en 2003

ESTprep: preprocessing cDNA sequence reads

scientific article published on 01 July 2003

Ethnic variation in AMD-associated complement factor H polymorphism p.Tyr402His

article

Eukaryotic operon-like transcription of functionally related genes in Drosophila.

artículo científico publicado en 2006

Evaluation of sFLT1 protein levels in human eyes with the FLT1 rs9943922 polymorphism

artículo científico publicado en 2017

Exome sequencing and analysis of induced pluripotent stem cells identify the cilia-related gene male germ cell-associated kinase (MAK) as a cause of retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2011

Exon-level expression profiling of ocular tissues

artículo científico publicado en 2013

Gene expression profiling of potential PPARgamma target genes in mouse aorta

artículo científico publicado en 2004

Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences

artículo científico publicado en 2002

Genome-wide analysis of copy number variants in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide identification of pseudogenes capable of disease-causing gene conversion.

artículo científico publicado en 2006

Genomic Organization of TBK1 Copy Number Variations in Glaucoma Patients ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Genomics-based approaches to gene discovery in innate immunity.

artículo científico publicado en 2002

Glaucoma Risk Alleles in the Ocular Hypertension Treatment Study

artículo científico publicado en 2016

Heterozygous triplication of upstream regulatory sequences leads to dysregulation of matrix metalloproteinase 19 in patients with cavitary optic disc anomaly

artículo científico publicado en 2015

High-density rat radiation hybrid maps containing over 24,000 SSLPs, genes, and ESTs provide a direct link to the rat genome sequence.

artículo científico publicado en 2004

High-throughput gene discovery in the rat.

artículo científico publicado en 2004

Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11)

artículo científico publicado en 2006

Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.

artículo científico publicado en 2015

IDOCS: intelligent distributed ontology consensus system--the use of machine learning in retinal drusen phenotyping

artículo científico

Identification of rtl1, a retrotransposon-derived imprinted gene, as a novel driver of hepatocarcinogenesis

artículo científico publicado en 2013

Identifying components of the NF-kappaB pathway in the beneficial Euprymna scolopes-Vibrio fischeri light organ symbiosis

artículo científico publicado en 2005

Insights into a dinoflagellate genome through expressed sequence tag analysis

artículo científico publicado en 2005

Integration site choice of a feline immunodeficiency virus vector

artículo científico publicado en 2006

Isolation and characterization of autotrophic, hydrogen-utilizing, perchlorate-reducing bacteria

artículo científico publicado en 2004

Large-scale gene discovery in human airway epithelia reveals novel transcripts

artículo científico publicado en 2004

Microarray Determination of the Expression of Drug Transporters in Humans and Animal Species Used for the Investigation of Nasal Absorption

artículo científico publicado en 2015

Microarray mRNA Expression Profiling to Study Cystic Fibrosis

scientific article published on 01 January 2011

Migration of the plastid genome to the nucleus in a peridinin dinoflagellate.

artículo científico publicado en 2004

Mining biological databases for candidate disease genes

article

Molecular response of chorioretinal endothelial cells to complement injury: implications for macular degeneration

artículo científico publicado en 2015

Multi-granularity Parallel Computing in a Genome-Scale Molecular Evolution Application

artículo científico publicado en 2009

North Carolina Macular Dystrophy Is Caused by Dysregulation of the Retinal Transcription Factor PRDM13.

artículo científico publicado en 2015

Novel molecular and computational methods improve the accuracy of insertion site analysis in Sleeping Beauty-induced tumors

artículo científico publicado en 2011

PLET1 (C11orf34), a highly expressed and processed novel gene in pig and mouse placenta, is transcribed but poorly spliced in human

artículo científico publicado en 2004

Prediction of cochlear implant performance by genetic mutation: the spiral ganglion hypothesis

artículo científico publicado en 2012

Prioritization of retinal disease genes: an integrative approach

artículo científico publicado en 2013

Prioritizing regions of candidate genes for efficient mutation screening

artículo científico publicado en 2006

Quantitative measurement of retinal ganglion cell populations via histology-based random forest classification

artículo científico publicado en 2015

RNA aptamer-based functional ligands of the neurotrophin receptor, TrkB

artículo científico publicado en 2012

Regulation of gene expression in the mammalian eye and its relevance to eye disease.

artículo científico publicado en 2006

RetFM-J, an ImageJ-based module for automated counting and quantifying features of nuclei in retinal whole-mounts

artículo científico publicado en 2016

SQSTM1 Mutations and Glaucoma.

artículo científico publicado en 2016

Selection of Phototransduction Genes in Homo sapiens

scientific article published on 13 August 2013

Sequencing methods and datasets to improve functional interpretation of sleeping beauty mutagenesis screens

artículo científico publicado en 2014

Single-cell RNA sequencing in vision research: Insights into human retinal health and disease

scientific article published on 28 December 2020

Single-cell transcriptomics of the human retinal pigment epithelium and choroid in health and macular degeneration

scientific article published on 11 November 2019

Somatic mutagenesis with a Sleeping Beauty transposon system leads to solid tumor formation in zebrafish

artículo científico publicado en 2011

Stereo Photo Measured ONH Shape Predicts Development of POAG in Subjects With Ocular Hypertension

artículo científico publicado en 2015

The air-liquid interface and use of primary cell cultures are important to recapitulate the transcriptional profile of in vivo airway epithelia

artículo científico publicado en 2010

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)

artículo científico publicado en 2004

Transcript annotation prioritization and screening system (TrAPSS) for mutation screening.

artículo científico publicado en 2007

Transcriptional patterns in both host and bacterium underlie a daily rhythm of anatomical and metabolic change in a beneficial symbiosis

artículo científico publicado en 2010

Transcriptomic analysis across nasal, temporal, and macular regions of human neural retina and RPE/choroid by RNA-Seq

artículo científico publicado en 2014

Transposon mutagenesis identifies candidate genes that cooperate with loss of transforming growth factor-beta signaling in mouse intestinal neoplasms

artículo científico publicado en 2016

Using the phenome and genome to improve genetic diagnosis for deafness.

artículo científico publicado en 2012

Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.

artículo científico publicado en 2014

Validation of tablet-based evaluation of color fundus images

artículo científico publicado en 2012

Variations in NPHP5 in patients with nonsyndromic leber congenital amaurosis and Senior-Loken syndrome.

artículo científico publicado en 2011

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