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Lista de obras de Andreas Puschmann

18F-AV-1451 tau PET imaging correlates strongly with tau neuropathology in MAPT mutation carriers

artículo científico publicado en 2016

A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: evidence for early cortical dysfunction

artículo científico publicado en 2009

A family with Parkinsonism, essential tremor, restless legs syndrome, and depression.

artículo científico publicado en 2011

Alpha-synuclein multiplications with parkinsonism, dementia or progressive myoclonus?

artículo científico publicado en 2008

Alpha-synuclein repeat variants and survival in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2014

An African–American family with dystonia ⬇️

artículo científico publicado el 20 de mayo de 2011

Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study ⬇️

artículo científico publicado en 2011

Atypical Friedreich ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation or comorbid hemochromatosis

artículo científico publicado en 2014

Autosomal dominant cerebellar ataxia with slow ocular saccades, neuropathy and orthostatism: a novel entity?

artículo científico publicado en 2014

CHCHD2 and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2015

Clinical correlations with Lewy body pathology in LRRK2-related Parkinson disease

artículo científico publicado en 2015

Clinical variability of neuroacanthocytosis syndromes-a series of six patients with long follow-up

artículo científico publicado en 2016

Clinically meaningful parameters of progression and long-term outcome of Parkinson disease: An international consensus statement.

artículo científico

Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease ⬇️

artículo científico publicado el 4 de julio de 2012

Creation of an open-access, mutation-defined fibroblast resource for neurological disease research

artículo científico publicado en 2012

DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson's disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients.

artículo científico publicado en 2015

Diagnosis and Treatment of Common Forms of Tremor ⬇️

artículo científico publicado el 14 de febrero de 2011

First neuropathological description of a patient with Parkinson's disease and LRRK2 p.N1437H mutation

artículo científico publicado en 2011

GWAS risk factors in Parkinson's disease: LRRK2 coding variation and genetic interaction with PARK16.

artículo científico publicado en 2013

Genotype–phenotype correlations in THAP1 dystonia: Molecular foundations and description of new cases ⬇️

artículo científico publicado el 28 de febrero de 2012

Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G4C2)n repeat in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2014

Heterozygous PINK1 p.G411S increases risk of Parkinson's disease via a dominant-negative mechanism

artículo científico publicado en 2016

Human leukocyte antigen variation and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2011

Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2011

Low prevalence of known pathogenic mutations in dominant PD genes: A Swedish multicenter study

scientific article published on 31 July 2019

Mitochondrial targeting sequence variants of the CHCHD2 gene are a risk for Lewy body disorders

artículo científico publicado en 2015

Monogenic Parkinson's disease and parkinsonism: Clinical phenotypes and frequencies of known mutations ⬇️

artículo científico publicado el 23 de febrero de 2013

Nationwide prevalence of primary dystonia, progressive ataxia and hereditary spastic paraplegia

scientific article published on 29 October 2019

New Genes Causing Hereditary Parkinson's Disease or Parkinsonism.

artículo científico publicado en 2017

Novel PRRT2 mutation in an African-American family with paroxysmal kinesigenic dyskinesia.

artículo científico publicado en 2012

PBB3 imaging in Parkinsonian disorders: Evidence for binding to tau and other proteins

artículo científico publicado en 2017

Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium

artículo científico publicado en 2013

Reply: Heterozygous PINK1 p.G411S in rapid eye movement sleep behaviour disorder

artículo científico publicado en 2017

Role for the microtubule-associated protein tau variant p.A152T in risk of α-synucleinopathies

artículo científico publicado en 2015

Role of Gα(olf) in familial and sporadic adult-onset primary dystonia ⬇️

artículo científico publicado el 27 de febrero de 2013

SAMD9 and SAMD9L in inherited predisposition to ataxia, pancytopenia, and myeloid malignancies

artículo científico publicado en 2018

Strong association between glucocerebrosidase mutations and Parkinson's disease in Sweden

artículo científico publicado en 2016

TNF-alpha induces apoptosis of parietal cells

scientific article published on 01 May 2003

Toward allele-specific targeting therapy and pharmacodynamic marker for spinocerebellar ataxia type 3

artículo científico publicado en 2020

Unverricht-Lundborg disease-a misnomer?

artículo científico publicado en 2009

VPS35 Mutations in Parkinson Disease

scholarly article by Carles Vilariño-Güell et al published August 2011 in American Journal of Human Genetics

VPS35 mutations in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2011

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