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Lista de obras de Luisa Azevedo

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Mutational spectrum derived from comprehensive newborn screening.

artículo científico publicado en 2016

An X-linked haplotype of Neandertal origin is present among all non-African populations

artículo científico publicado en 2011

Ancestral origin of the ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10)

artículo científico publicado en 2009

Characterization of human NLZ1/ZNF703 identifies conserved domains essential for proper subcellular localization and transcriptional repression ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2013

Characterization of the Human Ornithine Transcarbamylase 3′ Untranslated Regulatory Region ⬇️

artículo científico publicado el 4 de noviembre de 2011

Common polymorphic OTC variants can act as genetic modifiers of enzymatic activity

artículo científico publicado en 2021

Comparative analyses of the Conserved Oligomeric Golgi (COG) complex in vertebrates

artículo científico publicado en 2010

Congenital Disorder of Glycosylation Type Ia: Searching for the Origin of Common Mutations inPMM2

artículo científico publicado en 2006

Discussion on common data analysis strategies used in MS-based proteomics.

artículo científico publicado en 2011

Epistatic interactions modulate the evolution of mammalian mitochondrial respiratory complex components

artículo científico publicado en 2009

Epistatic interactions: how strong in disease and evolution?

artículo científico publicado en 2006

Essential genetic findings in neurodevelopmental disorders

scientific article published on 09 July 2019

Evidence for mutational cis-acting factors affecting mutagenesis in the ornithine transcarbamylase gene

artículo científico publicado en 2004

Evolutionary history and functional diversification of phosphomannomutase genes

artículo científico publicado en 2010

Frequency and pattern of heteroplasmy in the complete human mitochondrial genome.

artículo científico publicado en 2013

Gains, losses and changes of function after gene duplication: study of the metallothionein family

artículo científico publicado en 2011

Haplotype study of microsatellites flanking the t(15;17) breakpoint in acute promyelocytic leukemia patients from North Portugal.

artículo científico publicado en 2002

Human carbamoyl phosphate synthetase I (CPSI): insights on the structural role of the unknown function domains

artículo científico publicado en 2012

Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome.

artículo científico publicado en 2013

Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum

artículo científico publicado en 2009

Improving the in silico assessment of pathogenicity for compensated variants.

artículo científico publicado en 2016

In vitro demonstration of intra-locus compensation using the ornithine transcarbamylase protein as model.

artículo científico publicado en 2007

Internal validation of two new retrotransposons-based kits (InnoQuant® HY and InnoTyper® 21) at a forensic lab.

artículo científico publicado en 2017

Major influence of repetitive elements on disease-associated copy number variants (CNVs)

artículo científico publicado en 2016

Molecular Markers: An Overview of Data Published for Fungi over the Last Ten Years

artículo científico publicado en 2022

Molecular mechanisms underlying large genomic deletions in ornithine transcarbamylase (OTC) gene

article

Mutational Spectrum and Linkage Disequilibrium Patterns at the Ornithine Transcarbamylase Gene (OTC)

article

NAMPT and NAPRT1: novel polymorphisms and distribution of variants between normal tissues and tumor samples.

artículo científico publicado en 2014

New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics studies and implications for diagnosis

artículo científico publicado en 2003

Novel TTC19 mutation in a family with severe psychiatric manifestations and complex III deficiency

artículo científico publicado en 2013

Ornithine transcarbamylase deficiency: a novel splice site mutation in a family with meiotic recombination and a new useful SNP for diagnosis

artículo científico publicado en 2002

RFT1-CDG: Absence of Epilepsy and Deafness in Two Patients with Novel Pathogenic Variants.

artículo científico publicado en 2018

Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: two novel POLG mutations

artículo científico publicado en 2011

Successful COG8 and PDF overlap is mediated by alterations in splicing and polyadenylation signals

artículo científico publicado en 2011

The evolutionary portrait of metazoan NAD salvage

artículo científico publicado en 2013

The mitochondrial genome of the pinewood nematode (Bursaphelenchus xylophilus) lineage introduced in Europe.

artículo científico publicado en 2013

The role of recombination in the origin and evolution of Alu subfamilies

artículo científico publicado en 2013

Trans-species polymorphism in humans and the great apes is generally maintained by balancing selection that modulates the host immune response

artículo científico publicado en 2015

Transcriptional regulation of the human mitochondrial peptide deformylase (PDF).

artículo científico publicado en 2012

Trimethylaminuria (fish odor syndrome): genotype characterization among Portuguese patients.

artículo científico publicado en 2013

Using plants in forensics: State-of-the-art and prospects

artículo científico publicado en 2023

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