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Lista de obras de Helen Storey

A female with X-linked Alport syndrome and compound heterozygous COL4A5 mutations.

artículo científico publicado en 2013

COL4A3/COL4A4 mutations and features in individuals with autosomal recessive Alport syndrome.

artículo científico publicado en 2013

Clinical and genetic features in autosomal recessive and X-linked Alport syndrome.

artículo científico publicado en 2013

Clinical utility gene card for: Alport syndrome

artículo científico publicado en 2012

Clinical utility gene card for: Alport syndrome - update 2014.

artículo científico publicado en 2014

Coinheritance of COL4A5 and MYO1E mutations accentuate the severity of kidney disease

artículo científico publicado en 2015

Collagen type IV-related nephropathies in Portugal: pathogenic COL4A3 and COL4A4 mutations and clinical characterization of 25 families

artículo científico publicado en 2014

Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Marked hemiatrophy in carriers of Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2010

The p55 tumour necrosis factor receptor TNFR1 contains a trans-Golgi network localization signal in the C-terminal region of its cytoplasmic tail.

artículo científico publicado en 2002

The value of clinical criteria in identifying patients with X-linked Alport syndrome

artículo científico publicado en 2011

X-Linked and Autosomal Recessive Alport Syndrome: Pathogenic Variant Features and Further Genotype-Phenotype Correlations

artículo científico publicado en 2016

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