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Lista de obras de Sibel Aylin Ugur

A clinical variant in SCN1A inherited from a mosaic father cosegregates with a novel variant to cause Dravet syndrome in a consanguineous family

artículo científico publicado en 2015

A novel recessive GUCY2D mutation causing cone-rod dystrophy and not Leber's congenital amaurosis

artículo científico publicado en 2010

Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG45) with mental retardation maps to 10q24.3-q25.1.

artículo científico publicado en 2009

Biallelic loss of EEF1D function links heat shock response pathway to autosomal recessive intellectual disability

scientific article published on 21 February 2019

Homozygous WNT10b mutation and complex inheritance in Split-Hand/Foot Malformation

artículo científico publicado en 2008

Identification and functional characterisation of genetic variants in OLFM2 in children with developmental eye disorders

artículo científico publicado en 2016

Identifying SNP targeted pathways in partial epilepsies with genome-wide association study data.

artículo científico publicado en 2013

Mutations in SLC34A2 cause pulmonary alveolar microlithiasis and are possibly associated with testicular microlithiasis

artículo científico publicado en 2006

SYNE1 related cerebellar ataxia presents with variable phenotypes in a consanguineous family from Turkey.

artículo científico publicado en 2017

Seeing clearly: the dominant and recessive nature of FOXE3 in eye developmental anomalies

artículo científico publicado en 2009

Sonic hedgehog mutations are an uncommon cause of developmental eye anomalies

artículo científico publicado en 2010

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