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Lista de obras de Per Harald Jonson

Abnormal splicing of NEDD4 in myotonic dystrophy type 2: possible link to statin adverse reactions

artículo científico publicado en 2014

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

artículo científico publicado en 2019

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy

scientific article published on 06 March 2019

CAPN3-mediated processing of C-terminal titin replaced by pathological cleavage in titinopathy.

artículo científico publicado en 2015

Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the <i>HNRNPA1</i> Gene

artículo científico publicado en 2021

Gene expression profiling in tibial muscular dystrophy reveals unfolded protein response and altered autophagy.

artículo científico publicado en 2014

Identification of the first fungal NADP-GAPDH from Kluyveromyces lactis.

artículo científico publicado en 2002

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders.

artículo científico publicado en 2018

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions

artículo científico publicado en 2021

Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2012

Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy

artículo científico publicado en 2015

Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families

artículo científico publicado en 2018

Novel mutations in DNAJB6 gene cause a very severe early-onset limb-girdle muscular dystrophy 1D disease

artículo científico publicado en 2015

Protein engineering the surface of enzymes

scientific article published on 01 November 1998

TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations.

artículo científico publicado en 2018

Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel TTN Mutations Causing Recessive Distal Titinopathy.

artículo científico publicado en 2016

The complexity of titin splicing pattern in human adult skeletal muscles

artículo científico publicado en 2018

The origin of trypsin: evidence for multiple gene duplications in trypsins

artículo científico publicado en 1998

Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1

artículo científico publicado en 2013

What distinguishes an esterase from a lipase: a novel structural approach.

artículo científico publicado en 2000

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