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Lista de obras de Osorio Abath Neto

A Study of a Cohort of X-Linked Myotubular Myopathy at the Clinical, Histologic, and Genetic Levels

artículo científico publicado en 2016

A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues

artículo científico publicado en 2017

Bilateral foot-drop as predominant symptom in nebulin (NEB) gene related "core-rod" congenital myopathy.

artículo científico publicado en 2015

Clinical and Histologic Findings in ACTA1-Related Nemaline Myopathy: Case Series and Review of the Literature

artículo científico publicado en 2017

Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy

artículo científico publicado en 2014

Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients.

artículo científico publicado en 2017

DNM2 mutations in a cohort of sporadic patients with centronuclear myopathy

artículo científico publicado en 2015

Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy

artículo científico publicado en 2016

Exome Sequencing Identifies a Novel Nonsense Mutation of MYO6 as the Cause of Deafness in a Brazilian Family.

artículo científico publicado en 2017

Impact of stroke unit in a public hospital on length of hospitalization and rate of early mortality of ischemic stroke patients

artículo científico publicado en 2013

Integrative data mining highlights candidate genes for monogenic myopathies

artículo científico publicado en 2014

Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children

artículo científico publicado en 2015

Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss

scientific article published in 2021

Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient.

artículo científico publicado en 2017

Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment

artículo científico publicado en 2017

Necklace fibers as histopathological marker in a patient with severe form of X-linked myotubular myopathy

artículo científico publicado en 2012

Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation

artículo científico publicado en 2016

One family, one gene and three phenotypes: A novel VCP (valosin-containing protein) mutation associated with myopathy with rimmed vacuoles, amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.

artículo científico publicado en 2016

Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization

scientific journal article

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