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Lista de obras de Anja L Frederiksen

A novel mitochondrial mutation m.8989G>C associated with neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa — The NARP syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 20 de diciembre de 2012

Asymptomatic parental mosaicism for osteogenesis imperfecta associated with a new splice site mutation in COL1A2.

artículo científico publicado en 2016

Blue cone monochromatism in a female due to skewed X-inactivation.

artículo científico publicado en 2012

Bone structure in two adult subjects with impaired minor spliceosome function resulting from RNU4ATAC mutations causing microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD1).

artículo científico publicado en 2016

Boucher Neuhäuser Syndrome - A rare cause of inherited hypogonadotropic hypogonadism. A case of two adult siblings with two novel mutations in PNPLA6.

artículo científico publicado en 2016

Case report: vitamin D-dependent rickets type 1 caused by a novel CYP27B1 mutation

artículo científico publicado en 2015

Clinical manifest x-linked recessive adrenoleukodystrophy in a female

artículo científico publicado en 2013

Distribution of RET Mutations in Multiple Endocrine Neoplasia 2 in Denmark 1994-2014: A Nationwide Study

artículo científico publicado en 2016

Incidence and prevalence of multiple endocrine neoplasia 2B in Denmark: a nationwide study

artículo científico publicado en 2017

Increased cortical area and thickness in the distal radius in subjects with SHOX-gene mutation

artículo científico publicado en 2014

Leucocytes Mutation load Declines with Age in Carriers of the m.3243A>G Mutation. A 10-year Prospective Cohort.

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial Point Mutation m.3243A>G Associates With Lower Bone Mineral Density, Thinner Cortices, and Reduced Bone Strength: A Case-Control Study.

artículo científico publicado en 2017

Neonatal High Bone Mass With First Mutation of the NF-κB Complex: Heterozygous De Novo Missense (p.Asp512Ser) RELA (Rela/p65).

scientific article published on 14 July 2015

Novel Somatic RET Mutation Questioning the Causality of the RET I852M Germline Sequence Variant in Multiple Endocrine Neoplasia 2A

artículo científico publicado en 2017

Octreotide therapy and restricted fetal growth: pregnancy in familial hyperinsulinemic hypoglycemia

artículo científico publicado en 2017

PHKA2 variants expand the phenotype of phosphorylase B kinase deficiency to include patients with ketotic hypoglycemia only

artículo científico publicado en 2021

Prevalence of migraine in persons with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2015

Reply to: Reduced Bone Mineral Density in m.3243A>G Carriers May Be Multifactorial

artículo científico publicado en 2017

Systematic genetic screening in a prospective group of Danish patients with pheochromocytoma

artículo científico publicado en 2017

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