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Lista de obras de Esmeralda G. Martins

A frequent splicing mutation and novel missense mutations color the updated mutational spectrum of classic galactosemia in Portugal

artículo científico publicado en 2013

Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome

artículo científico publicado en 2001

Clinical practices among healthcare professionals concerning neonatal jaundice and pale stools

artículo científico publicado en 2017

Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect.

artículo científico publicado en 2014

Clinical, biochemical and molecular characterization of cystinuria in a cohort of 12 patients

artículo científico publicado en 2011

D-bifunctional protein deficiency: a cause of neonatal onset seizures and hypotonia.

artículo científico publicado en 2015

Dietary practices in pyridoxine non-responsive homocystinuria: a European survey.

artículo científico publicado en 2013

Glycogen storage disease type IV presenting as hydrops fetalis

artículo científico publicado en 1999

Incidence of maple syrup urine disease in Portugal

artículo científico publicado en 2010

Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid Levels.

artículo científico publicado en 2015

Lethal dilated cardiomyopathy due to long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

artículo científico publicado en 1996

Liver transplantation in a case of argininaemia

artículo científico publicado en 2001

Liver transplantation prevents progressive neurological impairment in argininemia

artículo científico publicado en 2013

Living with inborn errors of cholesterol biosynthesis: lessons from adult patients.

artículo científico publicado en 2013

MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II

artículo científico publicado en 2013

Maple syrup disease presenting as paroxysmal dystonia

scientific article published on 01 November 2004

Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination

artículo científico publicado en 2008

Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency in Portugal: High Frequency of a Dominantly Inherited Form in a Small Area of Douro High Lands

artículo científico publicado en 2012

Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community

artículo científico publicado en 2008

Mutational Spectrum and Linkage Disequilibrium Patterns at the Ornithine Transcarbamylase Gene (OTC)

article

Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high incidence of carnitine deficiency.

artículo científico publicado en 2013

Nutritional status in patients with phenylketonuria using glycomacropeptide as their major protein source.

artículo científico publicado en 2017

Outcome of three cases of untreated maternal glutaric aciduria type I.

artículo científico publicado en 2007

Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Portugal.

artículo científico publicado en 2013

Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: the clinical relevance of an early diagnosis and report of four new cases.

artículo científico publicado en 2011

Sialuria in a Portuguese girl: clinical, biochemical, and molecular characteristics

artículo científico publicado en 1999

Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.

artículo científico publicado en 2007

Symmetric asymptomatic reticular lesions of the skin

artículo científico publicado en 2017

TYROSINEMIA TYPE III: A CASE REPORT OF SIBLINGS AND LITERATURE REVIEW

artículo científico publicado en 2020

The E37X is a common HMGCL mutation in Portuguese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaric CoA lyase deficiency.

artículo científico publicado en 2004

The correlation of genotype and phenotype in Portuguese hyperphenylalaninemic patients

artículo científico publicado en 2000

Trimethylaminuria (fish odor syndrome): genotype characterization among Portuguese patients.

artículo científico publicado en 2013

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