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Lista de obras de Richard H. Roxburgh

A 'limb-girdle muscular dystrophy' responsive to asthma therapy.

artículo científico publicado en 2017

A genome screen for multiple sclerosis in Italian families.

artículo científico publicado en 2001

A pain in the neck

artículo científico publicado en 2013

A retrospective study of the impact of lifestyle on age at onset of Huntington disease.

artículo científico publicado en 2010

A whole genome screen for linkage disequilibrium in multiple sclerosis confirms disease associations with regions previously linked to susceptibility

artículo científico publicado en 2002

An investigation of the relationship between latitude and multiple sclerosis severity in New Zealand.

artículo científico publicado en 2015

Andersen-Tawil syndrome presenting as a fixed myopathy.

artículo científico publicado en 2013

Autonomic dysfunction is a major feature of cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia 'CANVAS' syndrome.

artículo científico publicado en 2014

Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database.

artículo científico publicado en 2017

Clinical and laboratory features of patients with myophosphorylase deficiency (McArdle disease).

artículo científico publicado en 2011

Congestive myeloradiculopathy in a patient with Cowden syndrome

artículo científico publicado en 2014

Corneal nerve microstructure in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2017

Cortical interneuron loss and symptom heterogeneity in Huntington disease

artículo científico publicado en 2014

Crohn's associated NOD2 gene variants are not involved in determining susceptibility to multiple sclerosis.

artículo científico publicado en 2003

Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease

Epiretinal membrane: a treatable cause of visual disability in myotonic dystrophy type 1.

artículo científico publicado en 2013

Functional Characterization of C-terminal Ryanodine Receptor 1 Variants Associated with Central Core Disease or Malignant Hyperthermia

artículo científico publicado en 2017

Globus pallidus degeneration and clinicopathological features of Huntington disease

artículo científico publicado en 2016

HLA-DR 15 is associated with female sex and younger age at diagnosis in multiple sclerosis.

artículo científico publicado en 2002

Haplotypes and gene expression implicate the MAPT region for Parkinson disease: the GenePD Study

artículo científico publicado en 2008

Health Care Delivery Practices in Huntington's Disease Specialty Clinics: An International Survey.

artículo científico publicado en 2016

Huntington CAG repeat size does not modify onset age in familial Parkinson's disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2008

Hypoventilation in glycine-receptor antibody related progressive encephalomyelitis, rigidity and myoclonus

artículo científico publicado en 2013

Interleukin 1 receptor antagonist (IL-1ra) in multiple sclerosis

scientific article published on 01 June 2000

Japanese encephalitis acquired during travel in China

artículo científico publicado en 2005

Looking out for the blind spot.

artículo científico publicado en 2015

Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe

artículo científico publicado en 2013

Mystery Case: Cutaneous lesions in KRIT1-associated cerebral cavernous malformations

artículo científico publicado en 2014

Neurological picture. Distinctive MRI abnormalities in a man with dentatorubral-pallidoluysian atrophy.

artículo científico publicado en 2012

Neuronopathy and neuropathy in autosomal dominant spino-cerebellar ataxia (SCA): A preliminary peripheral nerve ultrasound study.

artículo científico publicado en 2017

No evidence of a significant role for CTLA-4 in multiple sclerosis

article

Novel POLG1 mutations associated with neuromuscular and liver phenotypes in adults and children.

artículo científico publicado en 2009

Ophthalmic findings in myotonic dystrophy type 2: a case series.

artículo científico publicado en 2016

Ophthalmic manifestations of inherited neurodegenerative disorders

artículo científico

Optical coherence tomography findings in Huntington's disease: a potential biomarker of disease progression

artículo científico publicado en 2015

Optical coherence tomography findings in a patient with type 1 sialidosis.

artículo científico publicado en 2016

Osteopontin gene and clinical severity of multiple sclerosis

scientific article published on 01 August 2003

Peripheral nerve ultrasound in Friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2017

Peripheral nerve ultrasound in cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome (CANVAS).

artículo científico publicado en 2016

Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review

artículo científico publicado en 2014

Refining the analysis of a whole genome linkage disequilibrium association map: the United Kingdom results

artículo científico publicado en 2003

Regarding the publication The Multiple Sclerosis Severity Score: Fluctuations and prognostic ability in a longitudinal cohort of patients with MS authored by RH Gross et al

artículo científico publicado en 2020

Replication of association between ELAVL4 and Parkinson disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2008

Rhabdomyolysis in a glue sniffer.

artículo científico publicado en 2008

Spontaneous low-pressure headache complicating bag-piping.

artículo científico publicado en 2007

Striatal parvalbuminergic neurons are lost in Huntington's disease: implications for dystonia

scientific article published on 03 September 2013

The Appointment of a Huntington's Disease Nurse Specialist has Reduced Admission Rate and Improved Admission Quality

artículo científico publicado en 2012

The Gly2019Ser mutation in LRRK2 is not fully penetrant in familial Parkinson's disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2008

The New Zealand Neuromuscular Disease Patient Registry; Five Years and a Thousand Patients

artículo científico

The New Zealand Neuromuscular Disease Registry

artículo científico publicado en 2012

The New Zealand Neuromuscular Disease Registry: rate of diagnoses confirmed by molecular testing.

artículo científico

The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations

artículo científico publicado en 2015

The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia

artículo científico

The p.Ala510Val mutation in the SPG7 (paraplegin) gene is the most common mutation causing adult onset neurogenetic disease in patients of British ancestry

artículo científico publicado en 2012

The unique co-occurrence of spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) and Huntington disease

artículo científico publicado en 2012

Thrombo-embolic cerebral infarction secondary to giant Lambl's excrescence

artículo científico publicado en 2013

Updated results of the United Kingdom linkage-based genome screen in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2003

Widespread heterogeneous neuronal loss across the cerebral cortex in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2014

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