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Lista de obras de Anna M Rose

A 112 kb Deletion in Chromosome 19q13.42 Leads to Retinitis Pigmentosa ⬇️

artículo científico publicado el 22 de agosto de 2011

A Rare Case of Orbital Haemangiopericytoma Arising in Childhood ⬇️

artículo científico publicado el 29 de julio de 2013

A Study into the Evolutionary Divergence of the Core Promoter Elements of PRPF31 and TFPT.

artículo científico publicado en 2013

Bilateral lens subluxation in a patient with suspected Loeys-Dietz syndrome

scientific article published on 01 January 2011

CNOT3 is a modifier of PRPF31 mutations in retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.

artículo científico publicado en 2012

Diverse clinical phenotypes associated with a nonsense mutation in FAM161A

artículo científico publicado en 2015

Epistasis and immunity: the role of genetic interactions in autoimmune diseases

artículo científico publicado en 2012

Epistasis: the key to understanding immunological disease?

artículo científico publicado en 2011

Expression of PRPF31 and TFPT: regulation in health and retinal disease.

artículo científico publicado en 2012

Gene of the month: PRPF31.

artículo científico publicado en 2017

Late presentation to hospital services necessitates greater community-based care for malnourished children

artículo científico publicado en 2014

Primary Orbital Melanoma: Presentation, Treatment, and Long-term Outcomes for 13 Patients

artículo científico publicado en 2017

Staphylococcus lugdunensis septic arthritis and epidural abscess in a patient with rheumatoid arthritis receiving anti-tumour necrosis factor therapy

artículo científico publicado en 2014

Transcriptional regulation of PRPF31 gene expression by MSR1 repeat elements causes incomplete penetrance in retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2016

Variant haploinsufficiency and phenotypic non-penetrance in PRPF31-associated retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2016

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