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Lista de obras de Jean Bennett

ABCA4-associated retinal degenerations spare structure and function of the human parapapillary retina

artículo científico publicado en 2005

Depicting brighter possibilities for treating blindness

artículo científico publicado en 2019

Disease expression in Usher syndrome caused by VLGR1 gene mutation (USH2C) and comparison with USH2A phenotype

artículo científico publicado en 2005

Identification of a novel pathogenic missense mutation in PRPF31 using whole exome sequencing: a case report

artículo científico publicado en 2018

Identifying photoreceptors in blind eyes caused by RPE65 mutations: Prerequisite for human gene therapy success

artículo científico publicado en 2005

Macular pigment and lutein supplementation in choroideremia

artículo científico publicado en 2002

Mutations in ABCA4 result in accumulation of lipofuscin before slowing of the retinoid cycle: a reappraisal of the human disease sequence

artículo científico publicado en 2004

Mutations in RPGR and RP2 account for 15% of males with simplex retinal degenerative disease

artículo científico publicado en 2012

Novel mobility test to assess functional vision in patients with inherited retinal dystrophies

artículo científico publicado en 2017

Prescreening whole exome sequencing results from patients with retinal degeneration for variants in genes associated with retinal degeneration

artículo científico publicado en 2017

Use of induced pluripotent stem cell models to probe the pathogenesis of Choroideremia and to develop a potential treatment

artículo científico publicado en 2018

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