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Lista de obras de Manuela Grazina

A study of the electrochemical oxidation of Navelbine

artículo científico publicado en 1993

Antenatal manifestations of mitochondrial disorders.

artículo científico publicado en 2013

Argininemia and plasma arginine bioavailability - predictive factors of mortality in the severe trauma patients?

artículo científico publicado en 2016

Atypical presentation of Leber's hereditary optic neuropathy associated to mtDNA 11778G>A point mutation--A case report

artículo científico publicado en 2007

Brief report: High frequency of biochemical markers for mitochondrial dysfunction in autism: no association with the mitochondrial aspartate/glutamate carrier SLC25A12 gene

artículo científico publicado en 2006

CYP2D6 Pharmacogenetics Testing and Post-Cesarean Section Pain Scores-a Preliminary Study

scientific article published on 01 February 2019

Characterization of CYP2D6 genotypes and metabolic profiles in the Portuguese population: pharmacogenetic implications

article

Citrullinemia stimulation test in the evaluation of the intestinal function

artículo científico publicado en 2013

Coenzyme Q₁₀ deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes

artículo científico publicado en 2013

Disclosing the functional changes of two genetic alterations in a patient with Chronic Progressive External Ophthalmoplegia: Report of the novel mtDNA m.7486G>A variant.

artículo científico publicado en 2017

Frontotemporal dementia and mitochondrial DNA transitions

artículo científico publicado en 2004

Genetic Variation of MT-ND Genes in Frontotemporal Lobar Degeneration: Biochemical Phenotype-Genotype Correlation

artículo científico publicado en 2015

Genetic basis of Alzheimer's dementia: role of mtDNA mutations.

artículo científico publicado en 2006

Genomic Ancestry, CYP2D6, CYP2C9, and CYP2C19 Among Latin Americans

artículo científico publicado en 2019

Genotyping CYP2D6 by three different methods: advantages and disadvantages

artículo científico publicado en 2017

Glutaminemia prognostic significance in critical surgical patients - An analysis of plasma aminogram profile

artículo científico publicado en 2017

High frequency and founder effect of the CYP3A4*20 loss-of-function allele in the Spanish population classifies CYP3A4 as a polymorphic enzyme

Identification of a novel deletion in SURF1 gene: Heterogeneity in Leigh syndrome with COX deficiency

artículo científico publicado en 2016

In silico analysis for predicting pathogenicity of five unclassified mitochondrial DNA mutations associated with mitochondrial cytopathies' phenotypes

artículo científico publicado en 2016

Influence of apolipoprotein E genotype on blood redox status of Alzheimer's disease patients

artículo científico publicado en 1999

Intestinal dysfunction in the critical trauma patients – An early and frequent event

article

Lethal Neonatal LTBL Associated with Biallelic EARS2 Variants: Case Report and Review of the Reported Neuroradiological Features

artículo científico publicado en 2016

Long term cortical plasticity in visual retinotopic areas in humans with silent retinal ganglion cell loss

artículo científico publicado en 2013

Metabolic effects of hypoxia in colorectal cancer by 13C NMR isotopomer analysis

artículo científico publicado en 2014

Mitochondrial DNA 8993T>G mutation in a child with ornithine transcarbamylase deficiency and leigh syndrome: an unexpected association

artículo científico publicado en 2012

Mitochondrial DNA variants in a portuguese population of patients with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial Respiratory Chain: Biochemical Analysis and Criterion for Deficiency in Diagnosis

scientific article published on 01 January 2012

Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a population-based study.

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial metabolism in Parkinson's disease impairs quality control autophagy by hampering microtubule-dependent traffic

artículo científico publicado en 2012

Mitochondrial-dependent apoptosis in Huntington's disease human cybrids.

artículo científico publicado en 2010

Neonatal liver failure due to deoxyguanosine kinase deficiency

artículo científico publicado en 2012

Nonketotic hyperglycinemia: a cause of encephalopathy in children

artículo científico publicado en 2012

Parkinson's disease and mitochondrial DNA NADH dehydrogenase subunit 1 nucleotides 3337-3340: study in a population from the central region of Portugal (Coimbra).

artículo científico publicado en 2003

Pediatric mitochondrial respiratory chain disorders in the Centro region of Portugal

artículo científico publicado en 2009

Response to “In silico prediction is insufficient to assess pathogenicity of mtDNA variants”

artículo científico publicado en 2017

Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders.

artículo científico publicado en 2016

The brain-heart connection in mitochondrial respiratory chain diseases

artículo científico publicado en 2009

The hidden story behind gender differences in familial amyloid polyneuropathy (FAP) ATTRV30M.

artículo científico publicado en 2015

Value of brain magnetic resonance imaging in mitochondrial respiratory chain disorders

artículo científico publicado en 2010

mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy

artículo científico publicado en 2017

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