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Lista de obras de Claudia B Catarino

A fitful night's sleep

artículo científico publicado en 2010

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

artículo científico publicado en 2018

Another cause of vaccine encephalopathy: a case of Angelman syndrome

artículo científico publicado en 2012

Bilateral reorganization of the dentate gyrus in hippocampal sclerosis: a postmortem study

artículo científico publicado en 2009

Brain diffusion tensor imaging changes in cerebrotendinous xanthomatosis reversed with treatment.

artículo científico publicado en 2017

CYP2C9*1B promoter polymorphisms, in linkage with CYP2C19*2, affect phenytoin autoinduction of clearance and maintenance dose

artículo científico publicado en 2009

Characterization of a Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) family harboring two primary LHON mutations m.11778G>A and m.14484T>C of the mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2016

Charles Bonnet syndrome in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2019

Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

scientific article published on 19 July 2018

Common genetic variation and susceptibility to partial epilepsies: a genome-wide association study

scientific journal article

Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology

artículo científico publicado en 2011

Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.

artículo científico publicado en 2013

Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 2014

Folinic acid therapy in cerebral folate deficiency: marked improvement in an adult patient

artículo científico publicado en 2017

Genomic microdeletions associated with epilepsy: not a contraindication to resective surgery

artículo científico publicado en 2011

Investigation of hypoxia-inducible factor-1α in hippocampal sclerosis: a postmortem study

artículo científico publicado en 2012

Investigation of widespread neocortical pathology associated with hippocampal sclerosis in epilepsy: A postmortem study

artículo científico publicado en 2010

LINS1-associated neurodevelopmental disorder: Family with novel mutation expands the phenotypic spectrum

scientific article published on 04 August 2020

Lateralization of cortical negative motor areas

artículo científico publicado en 2016

MRPL44 mutations cause a slowly progressive multisystem disease with childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2015

Mitochondrial DNA mutation 14487T>C manifesting as Leber’s hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2015

Neurofibrillary tangle pathology and Braak staging in chronic epilepsy in relation to traumatic brain injury and hippocampal sclerosis: a post-mortem study

artículo científico publicado en 2011

Neuropathology of the blood-brain barrier and pharmaco-resistance in human epilepsy

artículo científico publicado en 2012

Paradoxical lateralization of non-invasive electroencephalographic ictal patterns in extra-temporal epilepsies

artículo científico publicado en 2011

Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes

artículo científico publicado en 2010

The lifelong course of chronic epilepsy: the Chalfont experience

artículo científico publicado en 2013

The long-term retention of zonisamide in a large cohort of people with epilepsy at a tertiary referral centre

artículo científico publicado en 2011

Uncovering genomic causes of co-morbidity in epilepsy: gene-driven phenotypic characterization of rare microdeletions

artículo científico publicado en 2011

Use of Idebenone for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

Variability of sclerosis along the longitudinal hippocampal axis in epilepsy: a post mortem study

artículo científico publicado en 2012

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