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Lista de obras de Edgard Verdura

A deep intronic splice variant advises reexamination of presumably dominant SPG7 Cases

artículo científico publicado en 2019

A novel hypomorphic splice variant in EIF2B5 gene is associated with mild ovarioleukodystrophy

artículo científico publicado en 2020

A novel mutation in the gene expands the phenotype of Alexander disease

article

Can whole-exome sequencing data be used for linkage analysis?

artículo científico publicado en 2015

Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia

artículo científico publicado en 2019

DMD Mutations in 576 Dystrophinopathy Families: A Step Forward in Genotype-Phenotype Correlations

artículo científico publicado en 2015

De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features

artículo científico publicado en 2020

Disruption of a miR-29 binding site leading to COL4A1 upregulation causes pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy

artículo científico publicado en 2016

Heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease

artículo científico publicado en 2015

Interplay between DMD point mutations and splicing signals in Dystrophinopathy phenotypes

artículo científico publicado en 2013

Isolated cardiomyopathy caused by a DMD nonsense mutation in somatic mosaicism: genetic normalization in skeletal muscle.

artículo científico publicado en 2011

LMNA mutation in progeroid syndrome in association with strokes.

artículo científico publicado en 2011

Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy

artículo científico publicado en 2012

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