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Lista de obras de Andrea L. Vincent

A COL17A1 Splice-Altering Mutation Is Prevalent in Inherited Recurrent Corneal Erosions

artículo científico publicado en 2016

A novel rhodopsin point mutation, proline-170-histidine, associated with sectoral retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2014

A simple technique to minimize conjunctival haemorrhage following sub-Tenon's block

artículo científico publicado en 2007

ADAMTSL4 assessment in ectopia lentis reveals a recurrent founder mutation in Polynesians

artículo científico publicado en 2017

Abusive head trauma and accidental head injury: a 20-year comparative study of referrals to a hospital child protection team

artículo científico publicado en 2015

Albinism and a mitochondrial DNA deletion

scientific article published on 15 April 2020

Alström syndrome--an uncommon cause of early childhood retinal dystrophy

artículo científico publicado en 2011

An investigation into FOXE1 polyalanine tract length in premature ovarian failure.

artículo científico publicado en 2006

Analysis combining correlated glaucoma traits identifies five new risk loci for open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 2018

Analysis of the pre-retinal opacities in Gaucher Disease using spectral domain optical coherent tomography

artículo científico publicado en 2012

Blepharophimosis and bilateral Duane syndrome associated with a FOXL2 mutation

artículo científico publicado en 2005

Clinical findings and molecular diagnosis of retinoblastoma in older children

scientific article published on 04 January 2013

Computerized corneal topography in a paediatric population with Down syndrome

artículo científico publicado en 2005

Concordance of congenital ptosis in monozygotic twins

artículo científico publicado en 2009

Corneal dystrophies and genetics in the International Committee for Classification of Corneal Dystrophies era: a review.

artículo científico

Diabetic eye disease and screening attendance by ethnicity in New Zealand: A systematic review

artículo científico publicado en 2019

Digenic inheritance of early-onset glaucoma: CYP1B1, a potential modifier gene

artículo científico publicado en 2002

Drug-induced optic neuropathy-TB or not TB

artículo científico publicado en 2010

Early detection of bilateral cataracts in utero may represent a manifestation of severe congenital disease.

artículo científico publicado en 2016

Efficacy of wide-field digital retinal imaging for retinopathy of prematurity screening.

artículo científico publicado en 2010

Further genetic and clinical insights of posterior polymorphous corneal dystrophy 3.

artículo científico

Generating mouse models of retinal disease using ENU mutagenesis.

artículo científico publicado en 2002

Heavy-Chain Amyloidosis in TGFBI-Negative and Gelsolin-Negative Atypical Lattice Corneal Dystrophy

artículo científico publicado en 2011

Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3.

artículo científico publicado en 2015

Impaired Complex-I-Linked Respiration and ATP Synthesis in Primary Open-Angle Glaucoma Patient Lymphoblasts

artículo científico publicado en 2012

Insights into keratoconus from a genetic perspective ⬇️

artículo científico publicado el 6 de febrero de 2013

Molecular characterization and clinical differentiation: a symbiotic relationship

artículo científico publicado en 2006

Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression

artículo científico publicado en 2020

Mutations in the zinc finger protein gene, ZNF469, contribute to the pathogenesis of keratoconus.

artículo científico publicado en 2014

Next-generation sequencing targeted disease panel in rod-cone retinal dystrophies in Māori and Polynesian reveals novel changes and a common founder mutation.

artículo científico publicado en 2017

Novel gene mutation in a patient with Bietti crystalline dystrophy without corneal deposits

artículo científico publicado en 2016

Patterns of structural head injury in children younger than 3 years: a ten-year review of 519 patients.

artículo científico

Progression of diabetic retinopathy after bariatric surgery

artículo científico publicado en 2015

Retinal haemorrhages in a child struck by a barbell.

artículo científico publicado en 2015

Retinal haemorrhages in inflicted traumatic brain injury: the ophthalmologist in court.

artículo científico publicado en 2010

Roads untraveled

artículo científico publicado en 2010

Role of genetic testing in retinoblastoma management at a tertiary referral centre.

artículo científico publicado en 2010

Screening glaucoma genes in adult glaucoma suggests a multiallelic contribution of CYP1B1 to open-angle glaucoma phenotypes

artículo científico publicado en 2011

Searching for modifier genes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2003

Senior-Løken syndrome and intracranial hypertension

scientific article published on 20 May 2020

TGFBI mutational analysis in a New Zealand population of inherited corneal dystrophy patients

article

Use of public sector diabetes eye services in New Zealand 2006–2019: Analysis of national routinely collected datasets

artículo científico publicado en 2023

Utility and efficacy of TGFBI mutational analysis for disease detection

scientific article published on 01 July 2010

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