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Lista de obras de José L. Loureiro

A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21.

artículo científico publicado en 2007

Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2013

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2015

Alu elements mediate large SPG11 gene rearrangements: further spatacsin mutations

article

Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families.

artículo científico publicado en 1998

Autosomal dominant spastic paraplegias: a review of 89 families resulting from a portuguese survey

artículo científico publicado en 2013

Chapter 16 Overview on Hereditary Spastic Paraplegias

artículo científico publicado en 2007

Chapter 19 Recessive Spastic Paraplegias

artículo científico publicado en 2007

Clinical heterogeneity of autosomal recessive spastic paraplegias: analysis of 106 patients in 46 families.

artículo científico publicado en 1999

Genetic Linkage Studies of Machado-Joseph Disease with Chromosome 14q STRPs in 16 Portuguese-Azorean Kindreds

article

Hereditary ataxia and spastic paraplegia in Portugal: a population-based prevalence study

artículo científico publicado en 2013

Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2014

Loss of function of glucocerebrosidase GBA2 is responsible for motor neuron defects in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2013

Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2007

Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum

artículo científico publicado en 2007

Novel SPG3A and SPG4 mutations in dominant spastic paraplegia families.

artículo científico publicado en 2008

PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease

artículo científico publicado en 2013

Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2006