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Lista de obras de Alan J. Mighell

A Fourth KLK4 Mutation Is Associated with Enamel Hypomineralisation and Structural Abnormalities

artículo científico publicado en 2017

A distinctive oral phenotype points to FAM20A mutations not identified by Sanger sequencing ⬇️

artículo científico publicado en 2015

A homozygous STIM1 mutation impairs store-operated calcium entry and natural killer cell effector function without clinical immunodeficiency ⬇️

artículo científico publicado en 2015

A missense mutation in ITGB6 causes pitted hypomineralized amelogenesis imperfecta ⬇️

scientific article published on 06 December 2013

A systematic review of medical interventions for oral submucous fibrosis and future research opportunities

scientific article published on April 2011

Alu sequences ⬇️

artículo científico publicado el 3 de noviembre de 1997

Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, and Pathways ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Are plasma cell-rich inflammatory conditions of the oral mucosa manifestations of IgG4-related disease? ⬇️

artículo científico

Defects in the acid phosphatase ACPT cause recessive hypoplastic amelogenesis imperfecta ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Deletion of ameloblastin exon 6 is associated with amelogenesis imperfecta ⬇️

artículo científico publicado en 2014

Deletion of amelotin exons 3-6 is associated with amelogenesis imperfecta ⬇️

artículo científico publicado en 2016

Development of a managed clinical network in oral medicine ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Expression of mOb1, a novel atypical 73 amino acid K50-homeodomain protein, during mouse development ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2002

Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6 ⬇️

artículo científico publicado en 2015

Human Disease/Clinical Medical Sciences in Dentistry: Current state and future directions of undergraduate teaching in the UK and Ireland

artículo científico publicado en 2018

Human tenascin-C: Identification of a novel type III repeat in oral cancer and of novel splice variants in normal, malignant and reactive oral mucosae ⬇️

artículo científico publicado el 17 de julio de 1997

Identification of microcephalin, a protein implicated in determining the size of the human brain

artículo científico publicado en 2002

Mutations in C4orf26, encoding a peptide with in vitro hydroxyapatite crystal nucleation and growth activity, cause amelogenesis imperfecta

artículo científico publicado en 2012

Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta

artículo científico publicado en 2009

Mutations in the beta propeller WDR72 cause autosomal-recessive hypomaturation amelogenesis imperfecta

artículo científico publicado en 2009

Mutations in the pH-Sensing G-protein-Coupled Receptor GPR68 Cause Amelogenesis Imperfecta ⬇️

artículo científico publicado en 2016

New missense variants in RELT causing hypomineralised amelogenesis imperfecta

artículo científico publicado en 2020

Oral cancer – improving early detection and promoting prevention. Are you up to date? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2012

Pathognomonic oral profile of Enamel Renal Syndrome (ERS) caused by recessive FAM20A mutations ⬇️

artículo científico publicado en 2014

Phenotypic changes associated with DYNACTIN-2 (DCTN2) over expression characterise SJSA-1 osteosarcoma cells

artículo científico publicado en 2006

Real-time PCR based on SYBR-Green I fluorescence: an alternative to the TaqMan assay for a relative quantification of gene rearrangements, gene amplifications and micro gene deletions ⬇️

artículo científico publicado en 2003

Spectrum of PEX1 and PEX6 variants in Heimler syndrome ⬇️

artículo científico publicado en 2016

The use of topical steroid preparations in oral medicine in the UK.

artículo científico publicado en 2017

Variability of systemic and oro-dental phenotype in two families with non-lethal Raine syndrome with FAM20C mutations ⬇️

artículo científico publicado en 2015

Whole-exome sequencing, without prior linkage, identifies a mutation in LAMB3 as a cause of dominant hypoplastic amelogenesis imperfecta ⬇️

artículo científico publicado en 2013

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