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Lista de obras de Anthony Monaco

2.6 Mb YAC contig of the human X inactivation center region in Xq13: physical linkage of the RPS4X, PHKA1, XIST and DXS128E genes

artículo científico publicado en 1993

7 Menkes and Wilson Diseases

A 10-megabase physical map of human Xp21, including the Duchenne muscular dystrophy gene

article

A 15q13.3 microdeletion segregating with autism

artículo científico publicado en 2008

A 2-Mb YAC contig encompassing three loci (DXF34, DXS14, and DXS390) that lie between Xp11.2 translocation breakpoints associated with incontinentia pigmenti type 1.

artículo científico publicado en 1994

A 2.8 Mb YAC contig in 11q12-q13 localizes candidate genes for atopy: Fc epsilon RI beta and CD20.

artículo científico publicado en 1994

A 77-kilobase region of chromosome 6p22.2 is associated with dyslexia in families from the United Kingdom and from the United States

artículo científico publicado en 2004

A Golgi localization signal identified in the Menkes recombinant protein

artículo científico publicado en 1998

A common variant associated with dyslexia reduces expression of the KIAA0319 gene

artículo científico publicado en 2009

A contig of non-chimaeric YACs containing the spinal muscular atrophy gene in 5q13.

artículo científico publicado en 1993

A deletion involving CD38 and BST1 results in a fusion transcript in a patient with autism and asthma

artículo científico publicado en 2014

A dinucleotide repeat polymorphism at the DMD locus

artículo científico publicado en 1991

A family with autism and rare copy number variants disrupting the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene DMD and TRPM3

artículo científico publicado en 2011

A functional genetic link between distinct developmental language disorders

artículo científico publicado en 2008

A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism

scientific journal article

A genomewide linkage screen for relative hand skill in sibling pairs

artículo científico publicado en 2002

A genomewide scan for attention-deficit/hyperactivity disorder in an extended sample: suggestive linkage on 17p11

artículo científico publicado en 2003

A genomewide scan for loci involved in attention-deficit/hyperactivity disorder

artículo científico publicado en 2002

A giant locus for the Duchenne and Becker muscular dystrophy gene

article

A locus for an auditory processing deficit and language impairment in an extended pedigree maps to 12p13.31-q14.3.

artículo científico publicado en 2010

A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families

artículo científico publicado en 1999

A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2011

A quantitative-trait locus on chromosome 6p influences different aspects of developmental dyslexia

artículo científico publicado en 1999

A sequence-ready physical map of a region of 12q24.1.

artículo científico publicado en 1997

A sibling-pair based approach for mapping genetic loci that influence quantitative measures of reading disability

artículo científico publicado en 2000

A whole-genome scan and fine-mapping linkage study of auditory-visual synesthesia reveals evidence of linkage to chromosomes 2q24, 5q33, 6p12, and 12p12

artículo científico publicado en 2009

A yeast artificial chromosome contig containing the complete Duchenne muscular dystrophy gene

artículo científico publicado en 1992

AU040320 deficiency leads to disruption of acrosome biogenesis and infertility in homozygous mutant mice.

artículo científico publicado en 2018

Aberrant trafficking of transmembrane proteins in human disease

artículo científico publicado en 2003

Actin and microtubule regulation of trans-Golgi network architecture, and copper-dependent protein transport to the cell surface

artículo científico publicado en 2004

Activation of ADP-ribosylation factor regulates biogenesis of the ATP7A-containing trans-Golgi network compartment and its Cu-induced trafficking

article

Alternative splicing in the dyslexia-associated gene KIAA0319

artículo científico publicado en 2007

Amphetamine-induced overeating and overweight in rats

artículo científico publicado en 1981

An epigenetic, transgenerational model of increased mental health disorders in children, adolescents and young adults

scientific article published on 18 September 2020

An explanation for the phenotypic differences between patients bearing partial deletions of the DMD locus

artículo científico publicado en 1988

Analysis of dyslexia candidate genes in the Raine cohort representing the general Australian population

artículo científico publicado en 2010

Analysis of reelin as a candidate gene for autism

artículo científico publicado en 2003

Analysis of the human VPS13 gene family

artículo científico publicado en 2004

Analysis of three deletion breakpoints in Xp21.1 and the further localization of RP3.

artículo científico publicado en 1996

Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia

artículo científico publicado en 2009

Assignment of the gene (EPLG2) encoding a high-affinity binding protein for the receptor tyrosine kinase elk to a 200-kilobasepair region in human chromosome Xq12.

artículo científico publicado en 1995

Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4

scientific journal article

Association of infantile convulsions with paroxysmal dyskinesias (ICCA syndrome): confirmation of linkage to human chromosome 16p12-q12 in a Chinese family

artículo científico publicado en 1998

Association of the KIAA0319 dyslexia susceptibility gene with reading skills in the general population.

artículo científico publicado en 2008

Associations of HLA alleles with specific language impairment

scientific article published on 17 January 2014

Autism and multiple exostoses associated with an X;8 translocation occurring within the GRPR gene and 3' to the SDC2 gene

artículo científico publicado en 1997

Autism. The search for susceptibility genes

artículo científico publicado en 2001

Autism: recent molecular genetic advances

artículo científico publicado en 2000

Bivariate linkage scan for reading disability and attention-deficit/hyperactivity disorder localizes pleiotropic loci

artículo científico publicado en 2005

CMIP and ATP2C2 modulate phonological short-term memory in language impairment

artículo científico publicado en 2009

CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2012

Candidate-gene screening and association analysis at the autism-susceptibility locus on chromosome 16p: evidence of association at GRIN2A and ABAT

artículo científico publicado en 2005

Cell biology of membrane trafficking in human disease

artículo científico publicado en 2006

Characterisation of an inverted X chromosome (p11.2q21.3) associated with mental retardation using FISH.

artículo científico publicado en 1998

Characterization of a 1.0 Mb YAC contig spanning two chromosome breakpoints related to Menkes disease

artículo científico publicado en 1992

Characterization of a YAC containing part or all of the Norrie disease locus

artículo científico publicado en 1992

Characterization of a family with rare deletions in CNTNAP5 and DOCK4 suggests novel risk loci for autism and dyslexia

artículo científico publicado en 2010

Characterization of a highly complex region in Xq13 and mapping of three isodicentric breakpoints associated with preleukemia

artículo científico publicado en 2000

Characterization of a yeast artificial chromosome contig spanning the Huntington's disease gene candidate region

artículo científico publicado en 1992

Characterization of the Menkes protein copper-binding domains and their role in copper-induced protein relocalization

artículo científico publicado en 1999

Chorea-Acanthocytosis: Genetic Linkage to Chromosome 9q21 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Chorea-acanthocytosis: clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula

artículo científico publicado en 2003

Chorein detection for the diagnosis of chorea-acanthocytosis

artículo científico publicado en 2004

Choreoacanthocytosis in a Mexican family.

artículo científico publicado en 2007

Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis

artículo científico publicado en 2002

Cloning of the HLA class II region in yeast artificial chromosomes

artículo científico publicado en 1991

Cloning the Wilson disease gene

scientific article published on 01 December 1993

Cloning the gene for the inherited disorder chronic granulomatous disease on the basis of its chromosomal location.

artículo científico publicado en 1986

Common variants in left/right asymmetry genes and pathways are associated with relative hand skill

artículo científico publicado en 2013

Comparison of fluorescent single-strand conformation polymorphism analysis and denaturing high-performance liquid chromatography for detection of EXT1 and EXT2 mutations in hereditary multiple exostoses

article

Complete coverage of the Schizosaccharomyces pombe genome in yeast artificial chromosomes

artículo científico publicado en 1992

Confirmatory evidence for linkage of relative hand skill to 2p12-q11 ⬇️

artículo científico publicado en 2003

Conservation of the Duchenne muscular dystrophy gene in mice and humans

artículo científico publicado en 1987

Construction and characterization of a 10-fold genome equivalent rat P1-derived artificial chromosome library

artículo científico publicado en 1998

Construction of a human X-chromosome-enriched phage library which facilitates analysis of specific loci

artículo científico publicado en 1985

Construction, arraying, and high-density screening of large insert libraries of human chromosomes X and 21: their potential use as reference libraries ⬇️

artículo científico publicado en 1991

Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2014

Copy number variation and association analysis of SHANK3 as a candidate gene for autism in the IMGSAC collection

artículo científico publicado en 2009

DCDC2, KIAA0319 and CMIP are associated with reading-related traits

artículo científico publicado en 2011

DNA linkage analysis of X chromosome-linked chronic granulomatous disease

artículo científico publicado en 1986

DXS106 and DXS559 flank the X-linked dystonia-parkinsonism syndrome locus (DYT3).

artículo científico publicado en 1994

Deciphering the genetic basis of speech and language disorders

artículo científico publicado en 2003

Denaturing high-performance liquid chromatography of the myotubularin-related 2 gene (MTMR2) in unrelated patients with Charcot-Marie-Tooth disease suggests a low frequency of mutation in inherited neuropathy

artículo científico publicado en 2001

Detection of deletions spanning the Duchenne muscular dystrophy locus using a tightly linked DNA segment

artículo científico publicado en 1985

Detection, breakpoint identification and detailed characterisation of a CNV at the FRA16D site using SNP assays

artículo científico publicado en 2008

Dinucleotide repeat polymorphisms from DXS106 and DXS227 YACs using a two stage approach

artículo científico publicado en 1993

Disruption at the PTCHD1 Locus on Xp22.11 in Autism spectrum disorder and intellectual disability

artículo científico publicado en 2010

Distal transcript of the dystrophin gene initiated from an alternative first exon and encoding a 75-kDa protein widely distributed in nonmuscle tissues

artículo científico publicado en 1992

Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder

artículo científico publicado en 2013

Dystrophin expression and genotypic analysis of two cases of benign X linked myopathy (McLeod's syndrome)

artículo científico publicado en 1990

Dystrophin, the protein product of the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene

artículo científico publicado en 1989

Early Clinical Heterogeneity in Choreoacanthocytosis

article

Expression of four alternative dystrophin transcripts in brain regions regulated by different promoters

artículo científico publicado en 1992

FOXP2 expression during brain development coincides with adult sites of pathology in a severe speech and language disorder

artículo científico publicado en 2003

Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis: A New Neurological Syndrome Linked to the Pericentromeric Region of Human Chromosome 16 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Familial and genetic effects on motor coordination, laterality, and reading-related cognition

artículo científico publicado en 2003

Familial temporal lobe epilepsy as a presenting feature of choreoacanthocytosis

artículo científico publicado en 2005

Fine mapping of the chromosome 2p12-16 dyslexia susceptibility locus: quantitative association analysis and positional candidate genes SEMA4F and OTX1.

artículo científico publicado en 2002

Fine mapping of the human SCIDX1 locus at Xq12-13.1.

artículo científico publicado en 1993

Fine-mapping of the spinal muscular atrophy locus to a region flanked by MAP1B and D5S6.

artículo científico publicado en 1992

Four dinucleotide repeat polymorphisms at the D7S804 locus

artículo científico publicado en 1993

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2010

Gene deletion causing adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotrophic hypogonadism

article

Generating subclones from large-insert genomic clones

artículo científico publicado en 2001

Generation of large insert yeast artificial chromosome libraries

artículo científico publicado en 1997

Genetic Advances in the Study of Speech and Language Disorders ⬇️

artículo científico publicado el 21 de octubre de 2010

Genetic analysis of dyslexia candidate genes in the European cross-linguistic NeuroDys cohort

artículo científico publicado en 2013

Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2012

Genetic influences on language impairment and phonological short-term memory.

artículo científico publicado en 2005

Genetic linkage of attention-deficit/hyperactivity disorder on chromosome 16p13, in a region implicated in autism

artículo científico publicado en 2002

Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs

artículo científico publicado en 2013

Genome analysis and the human X chromosome

artículo científico publicado en 1992

Genome-wide analysis of genetic susceptibility to language impairment in an isolated Chilean population ⬇️

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide association analyses of child genotype effects and parent-of-origin effects in specific language impairment.

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide association study reveals new insights into the heritability and genetic correlates of developmental dyslexia

artículo científico publicado en 2020

Genome-wide scan of reading ability in affected sibling pairs with attention-deficit/hyperactivity disorder: unique and shared genetic effects

artículo científico publicado en 2004

Genomic studies of gene expression: regulation of the Wilson disease gene

artículo científico publicado en 2003

Hailey-Hailey disease: molecular and clinical characterization of novel mutations in the ATP2C1 gene

artículo científico publicado en 2002

High-Resolution Comparative Mapping of the Proximal Region of the Mouse X Chromosome

article published in 1995

Human genetics: dissecting Williams syndrome

artículo científico publicado en 1996

Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits

artículo científico publicado en 2010

Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits

artículo científico publicado en 2005

Identification of YAC and cosmid clones encompassing the ZFX-POLA region using irradiation hybrid cell lines

artículo científico publicado en 1994

Identification of a VPS13A founder mutation in French Canadian families with chorea-acanthocytosis

artículo científico publicado en 2005

Identification of a yeast artificial chromosome (YAC) spanning the synovial sarcoma-specific t(X;18)(p11.2;q11.2) breakpoint

artículo científico publicado en 1993

Identification of a yeast artificial chromosome that spans the human papillary renal cell carcinoma-associated t(X;1) breakpoint in Xp11.2

artículo científico publicado en 1993

Identification of candidate genes for dyslexia susceptibility on chromosome 18.

artículo científico publicado en 2010

Identifying autism susceptibility genes

artículo científico publicado en 2000

Independent genome-wide scans identify a chromosome 18 quantitative-trait locus influencing dyslexia

artículo científico publicado en 2001

Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders

scientific journal article

Investigation of dyslexia and SLI risk variants in reading- and language-impaired subjects.

artículo científico publicado en 2010

Isolation and characterization of a MAGE gene family in the Xp21.3 region

artículo científico publicado en 1995

Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning

artículo científico publicado en 1992

Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene

artículo científico publicado en 1986

Isolation of new probes from Xq12-->q13: an example of the screening of reference libraries with Alu-PCR products from radiation hybrids

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Isolation of the human sex determining region from a Y-enriched yeast artificial chromosome library

artículo científico publicado en 1991

Knockout Mice for Dyslexia Susceptibility Gene Homologs KIAA0319 and KIAA0319L have Unaffected Neuronal Migration but Display Abnormal Auditory Processing.

artículo científico publicado en 2017

Linkage and candidate gene studies of autism spectrum disorders in European populations

artículo científico publicado en 2010

Linkage of benign familial infantile convulsions to chromosome 16p12-q12 suggests allelism to the infantile convulsions and choreoathetosis syndrome

artículo científico publicado en 2001

Links between genetics and pathophysiology in the autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2011

Localization of the synovial sarcoma t(X;18)(p11.2;q11.2) breakpoint by fluorescence in situ hybridization

artículo científico publicado en 1992

Localization of tub and uncoupling proteins (Ucp) 2 and 3 to a region of rat chromosome 1 linked to glucose intolerance and adiposity in the Goto-Kakizaki (GK) type 2 diabetic rat.

artículo científico publicado en 1998

MET and autism susceptibility: family and case-control studies

artículo científico publicado en 2008

Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements

artículo científico publicado en 2007

Mapping irradiation hybrids to cosmid and yeast artificial chromosome libraries by direct hybridization of Alu-PCR products

artículo científico publicado en 1991

Mapping of partially overlapping de novo deletions across an autism susceptibility region (AUTS5) in two unrelated individuals affected by developmental delays with communication impairment.

artículo científico publicado en 2009

McLeod neuroacanthocytosis: Genotype and phenotype ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2001

McLeod syndrome and neuroacanthocytosis with a novel mutation in the XK gene

article

Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments

artículo científico publicado en 2014

Molecular characterization and expression analysis of Mtmr2, mouse homologue of MTMR2, the Myotubularin-related 2 gene, mutated in CMT4B.

artículo científico publicado en 2002

Molecular cloning and analysis of the fragile X region in man

artículo científico publicado en 1991

Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language

artículo científico publicado en 2002

Molecular genetic investigations of autism

artículo científico publicado en 1998

Molecular genetics of speech and language disorders

artículo científico publicado en 2002

Multivariate Linkage Analysis of Specific Language Impairment (SLI)

article

Mutation Screening of the EXT1 and EXT2 Genes in Patients with Hereditary Multiple Exostoses ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

Mutation screening and association analysis of six candidate genes for autism on chromosome 7q

artículo científico publicado en 2005

Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve

artículo científico publicado en 2003

Normal radial migration and lamination are maintained in dyslexia-susceptibility candidate gene homolog Kiaa0319 knockout mice.

artículo científico publicado en 2016

Novel membrane traffic steps regulate the exocytosis of the Menkes disease ATPase

artículo científico publicado en 2002

Novel method for combined linkage and genome-wide association analysis finds evidence of distinct genetic architecture for two subtypes of autism

artículo científico publicado en 2011

Oxidised LDL internalisation by the LOX-1 scavenger receptor is dependent on a novel cytoplasmic motif and is regulated by dynamin-2.

artículo científico publicado en 2008

PCSK6 is associated with handedness in individuals with dyslexia

artículo científico publicado en 2011

Parent-of-origin effects on handedness and schizophrenia susceptibility on chromosome 2p12-q11.

artículo científico publicado en 2003

Rare familial 16q21 microdeletions under a linkage peak implicate cadherin 8 (CDH8) in susceptibility to autism and learning disability

artículo científico publicado en 2011

Reading and language disorders: the importance of both quantity and quality.

artículo científico publicado en 2014

Recent progress in the genetics of human epilepsies

artículo científico publicado en 1998

Refined genetic mapping of the darier locus to a <1-cM region of chromosome 12q24.1, and construction of a complete, high-resolution P1 artificial chromosome/bacterial artificial chromosome contig of the critical region

artículo científico publicado en 1998

Retrofitting vectors for Escherichia coli-based artificial chromosomes (PACs and BACs) with markers for transfection studies

artículo científico publicado en 1997

SLC25A12 and CMYA3 gene variants are not associated with autism in the IMGSAC multiplex family sample

artículo científico publicado en 2005

Screening of nine candidate genes for autism on chromosome 2q reveals rare nonsynonymous variants in the cAMP-GEFII gene

artículo científico publicado en 2003

Self-injection of amphetamine directly into the brain

artículo científico publicado en 1983

Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study

artículo científico publicado en 2004

Specific cloning of DNA fragments absent from the DNA of a male patient with an X chromosome deletion

artículo científico publicado en 1985

The Dyslexia-susceptibility Protein KIAA0319 Inhibits Axon Growth Through Smad2 Signaling

artículo científico publicado en 2017

The Menkes disease ATPase (ATP7A) is internalized via a Rac1-regulated, clathrin- and caveolae-independent pathway

artículo científico publicado en 2003

The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder

artículo científico publicado en 2000

The UTX gene escapes X inactivation in mice and humans

artículo científico publicado en 1998

The chromosome 6p22 haplotype associated with dyslexia reduces the expression of KIAA0319, a novel gene involved in neuronal migration

artículo científico publicado en 2006

The dyslexia candidate locus on 2p12 is associated with general cognitive ability and white matter structure

artículo científico publicado en 2012

The dyslexia-associated KIAA0319 protein undergoes proteolytic processing with {gamma}-secretase-independent intramembrane cleavage

artículo científico publicado en 2010

The dyslexia-associated gene KIAA0319 encodes highly N- and O-glycosylated plasma membrane and secreted isoforms

artículo científico publicado en 2007

The dyslexia-associated protein KIAA0319 interacts with adaptor protein 2 and follows the classical clathrin-mediated endocytosis pathway

artículo científico publicado en 2009

The genetic basis of dyslexia

artículo científico publicado en 2002

The genetic lexicon of dyslexia

artículo científico publicado en 2007

The human 2',5'-oligoadenylate synthetase locus is composed of three distinct genes clustered on chromosome 12q24.2 encoding the 100-, 69-, and 40-kDa forms

artículo científico publicado en 1998

The isolation of cDNAs from OATL1 at Xp 11.2 using a 480-kb YAC.

artículo científico publicado en 1993

The neuronal migration hypothesis of dyslexia: A critical evaluation 30 years on

artículo científico publicado en 2018

The neuronal migration hypothesis of dyslexia: a critical evaluation thirty years on

Three genes that escape X chromosome inactivation are clustered within a 6 Mb YAC contig and STS map in Xp11.21-p11.22 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1995

Trafficking of the Menkes copper transporter ATP7A is regulated by clathrin-, AP-2-, AP-1-, and Rab22-dependent steps ⬇️

artículo científico publicado en 2013

Two members of the human MAGEB gene family located in Xp21.3 are expressed in tumors of various histological origins

artículo científico publicado en 1997

Use of multivariate linkage analysis for dissection of a complex cognitive trait

artículo científico publicado en 2003

X linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1): a study of 15 families with 12 highly informative polymorphisms

artículo científico publicado en 1994

YACs, BACs, PACs and MACs: artificial chromosomes as research tools

artículo científico publicado en 1994

Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA

artículo científico publicado en 1991

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