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Lista de obras de Lonneke Haer-Wigman

An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS.

artículo científico publicado en 2017

Comprehensive genotyping for 18 blood group systems using a multiplex ligation-dependent probe amplification assay shows a high degree of accuracy

artículo científico publicado en 2013

Diagnostic exome sequencing in 266 Dutch patients with visual impairment.

artículo científico publicado en 2017

Frequency and characterization of known and novel RHD variant alleles in 37 782 Dutch D-negative pregnant women.

artículo científico publicado en 2016

Homozygosity mapping and targeted sanger sequencing reveal genetic defects underlying inherited retinal disease in families from pakistan.

artículo científico publicado en 2015

Impact of genetic variation in the SMIM1 gene on Vel expression levels

artículo científico publicado en 2015

Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2017

Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility ⬇️

artículo científico publicado en 2016

Non-syndromic retinitis pigmentosa due to mutations in the mucopolysaccharidosis type IIIC gene, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT).

artículo científico publicado en 2015

Novel alleles at the Kell blood group locus that lead to Kell variant phenotype in the Dutch population

artículo científico publicado en 2014

RHD and RHCE variant and zygosity genotyping via multiplex ligation-dependent probe amplification

artículo científico publicado en 2012

SMIM1 underlies the Vel blood group and influences red blood cell traits

artículo científico publicado en 2013

Validation of the multiplex ligation-dependent probe amplification assay and its application on the distribution study of the major alleles of 17 blood group systems in Chinese donors from Guangzhou

artículo científico publicado en 2016

Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2017

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