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Lista de obras de Jørgen E Nielsen

ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2012

Assessing impairment of executive function and psychomotor speed in premanifest and manifest Huntington's disease gene-expansion carriers.

artículo científico publicado en 2015

CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A.

artículo científico publicado en 2013

Carriers of fragile X syndrome can present with a broad spectrum of clinical disorders ⬇️

artículo científico publicado en 2014

Cerebrospinal Fluid Biomarkers in Familial Forms of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia

artículo científico publicado en 2015

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

artículo científico publicado en 2018

Do I misconstrue? Sarcasm detection, emotion recognition, and theory of mind in Huntington disease.

artículo científico publicado en 2015

Exploring Genetic Factors Involved in Huntington Disease Age of Onset: E2F2 as a New Potential Modifier Gene.

artículo científico publicado en 2015

Familial hemiplegic migraine type 1 associated with parkinsonism: a case report.

artículo científico publicado en 2015

Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study

artículo científico publicado en 2014

Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation is characterised by neuronal lysosomal storage pathology

artículo científico publicado en 2015

Germ-line CAG repeat instability causes extreme CAG repeat expansion with infantile-onset spinocerebellar ataxia type 2 ⬇️

artículo científico publicado el 10 de octubre de 2012

Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy

artículo científico publicado en 2012

Personality traits in Huntington's disease: An exploratory study of gene expansion carriers and non-carriers

artículo científico publicado en 2016

Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study.

artículo científico publicado en 2018

Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2014

Reduction in mitochondrial DNA copy number in peripheral leukocytes after onset of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2014

Reversal of pathology in CHMP2B‐mediated frontotemporal dementia patient cells using RNA interference ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 2012

Selected CSF biomarkers indicate no evidence of early neuroinflammation in Huntington disease.

artículo científico publicado en 2016

Severe and rapidly progressing cognitive phenotype in a SCA17-family with only marginally expanded CAG/CAA repeats in the TATA-box binding protein gene: A case report ⬇️

artículo científico publicado el 13 de agosto de 2012

The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients

artículo científico publicado en 2013

Ubiquitin: a potential cerebrospinal fluid progression marker in Huntington's disease.

artículo científico publicado en 2015

YKL-40 in cerebrospinal fluid in Huntington's disease--a role in pathology or a nonspecific response to inflammation?

artículo científico publicado en 2014

[Genetic counselling is relevant in familial as well as sporadic cases of amyotrophic lateral sclerosis] ⬇️

scientific article published on 01 October 2014

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