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Lista de obras de Aurelio Vitello

6p22.3 deletion: report of a patient with autism, severe intellectual disability and electroencephalographic anomalies

artículo científico publicado en 2013

Carrier screening for spinal muscular atrophy in Italian population

article

Coexistence of mitochondrial and nuclear DNA mutations in a woman with mitochondrial encephalomyopathy and double cortex

artículo científico publicado en 2010

Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females

Definition of the neurological phenotype associated with dup (X)(p11.22-p11.23).

artículo científico publicado en 2011

Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.

artículo científico publicado en 2013

Next Generation Sequencing and Electromyography Reveal the Involvement of the P2RX6 Gene in Myopathy

artículo científico publicado en 2024

Posterior fossa abnormalities in hereditary spastic paraparesis with spastin mutations

artículo científico publicado en 2009

The in cis T251I and P587L POLG1 base changes: description of a new family and literature review.

artículo científico publicado en 2015

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