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Lista de obras de Tally Lerman-Sagie

A benign congenital myopathy in an inbred Samaritan family

scientific article published on 01 July 2006

A compound heterozygous missense mutation and a large deletion in the KCTD7 gene presenting as an opsoclonus-myoclonus ataxia-like syndrome

artículo científico publicado en 2012

A large homozygous deletion in the SAMHD1 gene causes atypical Aicardi-Goutiéres syndrome associated with mtDNA deletions

artículo científico publicado en 2010

A new autosomal recessive syndrome with Zellweger-like manifestations.

artículo científico publicado en 2003

A new locus (SPG47) maps to 1p13.2-1p12 in an Arabic family with complicated autosomal recessive hereditary spastic paraplegia and thin corpus callosum

artículo científico publicado en 2011

A newly recognized syndrome of severe growth deficiency, microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features

artículo científico publicado en 2014

A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms

artículo científico publicado en 2007

A novel mutation in the TPR6 domain of the RAPSN gene associated with congenital myasthenic syndrome

artículo científico publicado en 2012

A possible genotype-phenotype correlation in Ashkenazi-Jewish individuals with Aicardi-Goutières syndrome associated with SAMHD1 mutation

artículo científico publicado en 2014

A prospective, multicenter, open-label assessment of atomoxetine in non-North American children and adolescents with ADHD.

artículo científico publicado en 2004

Abnormal sulcation as an early sign for migration disorders.

artículo científico publicado en 2004

Acute intermittent porphyria, Rasmussen encephalitis, or both?

artículo científico publicado en 2007

Adding video recording increases the diagnostic yield of routine electroencephalograms in children with frequent paroxysmal events

artículo científico publicado en 2005

Adverse reactions of Topiramate and Lamotrigine in children

artículo científico publicado en 2005

Agenesis of the septum pellucidum: Prenatal diagnosis and outcome

artículo científico publicado en 2020

Assessment of fetal intracranial pathologies first demonstrated late in pregnancy: cell proliferation disorders

artículo científico publicado en 2003

Atypical presentation of Costeff syndrome-severe psychomotor involvement and electrical status epilepticus during slow wave sleep

artículo científico publicado en 2015

Autistic regression in a child with Silver-Russell syndrome and maternal UPD 7.

artículo científico publicado en 2011

Autoimmune epilepsy: distinct subpopulations of epilepsy patients harbor serum autoantibodies to either glutamate/AMPA receptor GluR3, glutamate/NMDA receptor subunit NR2A or double-stranded DNA.

artículo científico publicado en 2005

Autoimmune epilepsy: some epilepsy patients harbor autoantibodies to glutamate receptors and dsDNA on both sides of the blood-brain barrier, which may kill neurons and decrease in brain fluids after hemispherotomy

artículo científico publicado en 2004

Autosomal dominant TUBB3-related syndrome: Fetal, radiologic, clinical and morphological features

scientific article published on 04 March 2020

Behavioral phenotypes of genetic syndromes: a reference guide for psychiatrists

artículo científico publicado en 2001

Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes: clinical characteristics and identification of patients at risk for multiple seizures

artículo científico publicado en 2002

Brain white matter abnormalities associated with copy number variants

artículo científico publicado en 2019

Building Bridges Between the Clinic and the Laboratory: A Meeting Review - Brain Malformations: A Roadmap for Future Research

artículo científico publicado en 2019

Carbamazepine versus sulthiame in treating benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes

artículo científico publicado en 2002

Carnitine deficiency in inborn errors of metabolism

artículo científico publicado el 16 de noviembre de 1997

Clinical and radiologic correlates of frontal intermittent rhythmic delta activity

artículo científico publicado en 2002

Clinical correlates of frontal intermittent rhythmic delta activity in children

artículo científico publicado en 2003

Clinical correlates of occipital intermittent rhythmic delta activity (OIRDA) in children

artículo científico publicado en 2007

Clinical experience with open-label topiramate use in infants younger than 2 years of age.

artículo científico publicado en 2003

Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome

artículo científico publicado en 2013

Congenital ataxia, mental retardation, and dyskinesia associated with a novel CACNA1A mutation

artículo científico publicado en 2010

Congenital cytomegalovirus infection presenting as an apparent neurodegenerative disorder

artículo científico publicado en 2002

Congenital myopathies in Israeli families.

artículo científico publicado en 2007

Costeff syndrome: clinical features and natural history

scientific article published on 09 September 2014

De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes

artículo científico publicado en 2012

De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy.

artículo científico publicado en 2018

De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria

artículo científico publicado en 2018

Decreased bone density in carriers and patients of an Israeli family with the osteoporosis-pseudoglioma syndrome.

artículo científico publicado en 2003

Deficiency of asparagine synthetase causes congenital microcephaly and a progressive form of encephalopathy

artículo científico publicado en 2013

Delineating syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy

Delineation of the interstitial 6q25 microdeletion syndrome: refinement of the critical causative region

scientific article published on 14 May 2012

Developmental coordination disorder in children with attention-deficit-hyperactivity disorder and physical therapy intervention

artículo científico publicado en 2007

Developmental outcome of children with enlargement of the cisterna magna identified in utero

artículo científico publicado en 2009

Developmental outcome of fetal macrocephaly and associated syndromes

artículo científico publicado en 2010

Diagnosis by whole exome sequencing of atypical infantile onset Alexander disease masquerading as a mitochondrial disorder

artículo científico publicado en 2014

Diagnostic approach to fetal microcephaly

artículo científico publicado en 2018

Diagnostic yield of electroencephalograms in infants and young children with frequent paroxysmal eye movements

scientific article published on 15 February 2008

Does a SCN1A gene mutation confer earlier age of onset of febrile seizures in GEFS+?

artículo científico publicado en 2009

Does normal fetal brain ultrasound predict normal neurodevelopmental outcome in congenital cytomegalovirus infection?

artículo científico publicado en 2011

Dominantly inherited nonprogressive cerebellar hypoplasia identified in utero

artículo científico publicado en 2012

Dominantly inherited nonprogressive cerebellar hypoplasia identified in utero: no doubt

artículo científico publicado en 2013

Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations

artículo científico publicado en 2014

Effect of cyclic, low dose pyrimethamine treatment in patients with Late Onset Tay Sachs: an open label, extended pilot study

artículo científico publicado en 2015

Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder

artículo científico publicado en 2008

Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic

scientific article published on 27 September 2018

Expanding the phenotype of TRAK1 mutations: hyperekplexia and refractory status epilepticus

scientific article published on 01 July 2018

Expansion of the spectrum of TUBB4A-related disorders: a new phenotype associated with a novel mutation in the TUBB4A gene

artículo científico publicado en 2014

Familial Brain Periventricular Pseudocysts

artículo científico publicado en 2016

Familial Intracranial Hypertension in 2 Brothers With PTEN Mutation: Expansion of the Phenotypic Spectrum

artículo científico publicado en 2019

Familial hyperekplexia and refractory status epilepticus: a new autosomal recessive syndrome

artículo científico publicado en 2004

Familial leukoencephalopathy with slowly progressive dystonia and ataxia

artículo científico publicado en 2008

Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome

artículo científico publicado en 2015

Familial optic atrophy with white matter changes

artículo científico publicado en 2003

Familial partial trisomy 15q11-13 presenting as intractable epilepsy in the child and schizophrenia in the mother

artículo científico publicado en 2010

Fat intolerance in developmentally impaired children with severe feeding intolerance

artículo científico publicado en 2006

Fatal outcome following foetal cerebellar haemorrhage associated with placental thrombosis

artículo científico publicado en 2006

Fetal Central Nervous System: MR Imaging versus Dedicated US—Need for Prospective, Blind, Comparative Studies [letter]

Fetal Neurology

artículo científico publicado en 2018

Fetal cytomegalovirus infection of the brain: the spectrum of sonographic findings.

artículo científico publicado en 2003

Fetal optic nerve sheath measurement as a non‐invasive tool for assessment of increased intracranial pressure

artículo científico publicado el 11 de noviembre de 2011

Fetal pericallosal lipomas - Clues to diagnosis in the second trimester

artículo científico publicado en 2018

Founder Effect with Variable Age at Onset in Arab Families with Lafora Disease and EPM2A Mutation

Frequency of CNKSR2 mutation in the X-linked epilepsy-aphasia spectrum

artículo científico publicado en 2017

GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders

artículo científico publicado en 2015

Genetic counseling and testing for FSHD (facioscapulohumeral muscular dystrophy) in the Israeli population

artículo científico publicado en 2011

Glycogen storage disease type 1a in Israel: Biochemical, clinical, and mutational studies

artículo científico publicado el 31 de octubre de 1997

Glycogen storage disease type III in Israel: presentation and long-term outcome

artículo científico

Hepatic coma culminating in severe brain damage in a child with a SCN1A mutation

artículo científico publicado en 2010

Heterozygous Mutations in the ADCK3 Gene in Siblings with Cerebellar Atrophy and Extreme Phenotypic Variability

artículo científico publicado en 2013

Hypomyelinating leukoencephalopathy with paroxysmal tonic upgaze and absence of psychomotor development

artículo científico publicado en 2007

Imaging of fetal cytomegalovirus infection

artículo científico publicado en 2010

Inborn errors of metabolism: a cause of abnormal brain development

artículo científico publicado en 2001

Infant botulism in Israel: knowledge enables prompt diagnosis

scientific article published on 01 April 2004

Infantile onset progressive cerebellar atrophy and anterior horn cell Degeneration-A novel phenotype associated with mutations in the PLA2G6 gene

artículo científico publicado en 2019

Infantile onset progressive cerebellar atrophy and anterior horn cell degeneration--a late onset variant of PCH-1?

artículo científico publicado en 2007

Is fetal magnetic resonance imaging superior to neurosonography for detection of brain anomalies?

artículo científico publicado en 2002

Israeli children with autism spectrum disorder are not macrocephalic

artículo científico publicado en 2011

Juvenile Leigh syndrome, optic atrophy, ataxia, dystonia, and epilepsy due to T14487C mutation in the mtDNA-ND6 gene: a mitochondrial syndrome presenting from birth to adolescence

scientific article published on 31 December 2010

Ketogenic diet as antiepileptic therapy: a description of the clinical experience and the multidisciplinary approach at the metabolic-neurogenetic clinic at the Wolfson Medical Center

artículo científico publicado en 2004

Leigh disease presenting in utero due to a novel missense mutation in the mitochondrial DNA-ND3.

artículo científico publicado en 2010

Malformations of Cortical Development: From Postnatal to Fetal Imaging

artículo científico publicado en 2016

Medical Cannabis for Pediatric Moderate to Severe Complex Motor Disorders

scientific article published on 16 May 2018

Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis.

artículo científico publicado en 2012

Metabolic stroke in a patient with bi-allelic OPA1 mutations

scientific article published on 10 April 2019

Microcephaly diagnosed during pregnancy

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial myopathy, sideroblastic anemia, and lactic acidosis: an autosomal recessive syndrome in Persian Jews caused by a mutation in the PUS1 gene

artículo científico publicado en 2005

Molecular and functional studies of retinal degeneration as a clinical presentation of SACS-related disorder

artículo científico publicado en 2015

Mortality in Dravet syndrome

artículo científico publicado en 2016

Mosaic marker chromosome 16 resulting in 16q11.2-q12.1 gain in a child with intellectual disability, microcephaly, and cerebellar cortical dysplasia

scientific article published on 03 November 2011

Multiple Causes of Pediatric Early Onset Chorea-Clinical and Genetic Approach

scientific article published on 25 May 2018

Multiplex families with epilepsy: Success of clinical and molecular genetic characterization

artículo científico publicado en 2016

Muscle glycogen depletion and increased oxidative phosphorylation following status epilepticus

artículo científico publicado en 2003

Mutations Disrupting Selenocysteine Formation Cause Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy

artículo científico publicado el 8 de octubre de 2010

NDUFS4 mutations cause Leigh syndrome with predominant brainstem involvement

artículo científico publicado en 2009

Neonatal liver failure and Leigh syndrome possibly due to CoQ-responsive OXPHOS deficiency

artículo científico publicado en 2003

Neonatal seizures associated with a severe neonatal myoclonus like dyskinesia due to a familial KCNQ2 gene mutation

artículo científico publicado en 2011

Neurologic involvement in a child with systemic capillary leak syndrome

artículo científico publicado en 2010

Neuronal sodium-channel alpha1-subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus.

artículo científico publicado en 2001

Neuropsychological outcome of children with asymmetric ventricles or unilateral mild ventriculomegaly identified in utero

artículo científico publicado en 2007

Nonprogressive familial leukoencephalopathy with porencephalic cyst and focal seizures

artículo científico publicado en 2006

Normal and abnormal fetal brain development during the third trimester as demonstrated by neurosonography

artículo científico publicado en 2006

Novel WWOX deleterious variants cause early infantile epileptic encephalopathy, severe developmental delay and dysmorphism among Yemenite Jews

artículo científico publicado en 2019

Opsoclonus myoclonus ataxia syndrome in Israel

artículo científico publicado en 2010

Paroxysmal tonic upward gaze as a presentation of de-novo mutations in CACNA1A.

artículo científico publicado en 2015

Paternal germline mosaicism of a SCN2A mutation results in Ohtahara syndrome in half siblings

artículo científico publicado en 2014

Pediatric refractory partial status epilepticus responsive to topiramate

artículo científico publicado en 2005

Periventricular pseudocysts of non-infectious origin: prenatal associated findings and prognostic factors

scientific article published on 11 April 2020

Prenatal and postnatal presentation of PRMT7 related syndrome: Expanding the phenotypic manifestations

artículo científico publicado en 2018

Prenatal brain disruption in molybdenum cofactor deficiency

artículo científico publicado en 2011

Prenatal brain imaging in congenital toxoplasmosis

artículo científico publicado el 27 de junio de 2011

Prenatal diagnosis of malformations of cortical development by dedicated neurosonography

artículo científico publicado en 2007

Prenatal exclusion of Leigh syndrome due to T8993C mutation in the mitochondrial DNA

artículo científico publicado en 2003

Primary and maternal 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: insights from the Israel newborn screening program

artículo científico publicado en 2015

Primary disorders of metabolism and disturbed fetal brain development

artículo científico publicado en 2009

Progressive cerebello-cerebral atrophy and progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy may be allelic syndromes

artículo científico publicado en 2018

Progressive cerebellocerebral atrophy: a new syndrome with microcephaly, mental retardation, and spastic quadriplegia.

artículo científico publicado en 2003

Pyrimethamine increases β-hexosaminidase A activity in patients with Late Onset Tay Sachs

artículo científico publicado en 2011

RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia

artículo científico publicado en 2016

REMOVED: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene mutation (319 C>T) presents with clinical heterogeneity and is candidate founder mutation in Ashkenazi Jewish population

artículo científico publicado en 2007

Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features

artículo científico publicado en 2017

Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies

artículo científico publicado en 2011

Rectal diazepam for treatment and prevention of seizures in children

artículo científico publicado el 15 de enero de 1998

Recurrent absence status epilepticus (spike-and-wave stupor) associated with lamotrigine therapy.

artículo científico publicado en 2006

Refining the phenotype of the THG1L (p.Val55Ala mutation)-related mitochondrial autosomal recessive congenital cerebellar ataxia

scientific article published on 05 June 2019

Reply to: The many faces of TUBB4A mutations

artículo científico publicado en 2014

Resolution of epileptic encephalopathy following treatment with transdermal nicotine

artículo científico publicado en 2012

Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation

artículo científico publicado en 2012

Severe growth deficiency, microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features are due to a homozygous QARS mutation

artículo científico publicado en 2017

Severe refractory status epilepticus owing to presumed encephalitis

artículo científico publicado en 2005

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene mutation (c.319C>T) presents with clinical heterogeneity and is candidate founder mutation in individuals of Ashkenazi Jewish origin

artículo científico publicado en 2008

Should autistic children be evaluated for mitochondrial disorders?

artículo científico publicado en 2004

Significance of microcephaly among children with developmental disabilities

artículo científico publicado en 2002

Significant overlap and possible identity of macrocephaly capillary malformation and megalencephaly polymicrogyria-polydactyly hydrocephalus syndromes

article

Sulthiame in childhood epilepsy

artículo científico publicado en 2004

Targeted capture and sequencing for detection of mutations causing early onset epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2013

Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1.

artículo científico publicado en 2013

Technetium 99m ethylcysteinate dimer single-photon emission computed tomography (SPECT) during intellectual stress test in children and adolescents with pure versus comorbid attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).

artículo científico publicado en 2004

The 'Brain Shadowing Sign': A Novel Marker of Fetal Craniosynostosis

artículo científico publicado en 2016

The cerebellar "tilted telephone receiver sign" enables prenatal diagnosis of PHACES syndrome

scientific article published on 01 September 2018

The fetal cerebellum. Pitfalls in diagnosis and management

artículo científico publicado en 2009

The fetal corpus callosum. 'The truth is out there'.

artículo científico publicado en 2007

The fetal vermis, pons and brainstem: normal longitudinal development as shown by dedicated neurosonography

artículo científico publicado en 2013

The importance of prenatal neuroimaging in prediction of developmental outcome of fetuses infected with cytomegalovirus

artículo científico publicado en 2010

The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy

artículo científico publicado en 2016

The neuropsychological profile of patients with 3-methylglutaconic aciduria type III, Costeff syndrome

artículo científico publicado en 2015

The spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia gene VRK1 regulates neuronal migration through an amyloid-β precursor protein-dependent mechanism.

artículo científico publicado en 2015

The use of fetal neurosonography and brain MRI in cases of cytomegalovirus infection during pregnancy: A retrospective analysis with outcome correlation

artículo científico publicado en 2017

Ultrasound Nomograms of the Fetal Optic Nerve Sheath Diameter

artículo científico publicado en 2018

Ultrasound Nomograms of the Fetal Optic Nerve Sheath Diameter

artículo científico publicado en 2018

Unique Imaging Features Enabling the Prenatal Diagnosis of Developmental Venous Anomalies: A Persistent Echogenic Brain Lesion Drained by a Collecting Vein in Contrast with Normal Brain Parenchyma on MRI.

artículo científico publicado en 2017

Utility of Whole Exome Sequencing for Genetic Diagnosis of Previously Undiagnosed Pediatric Neurology Patients

artículo científico publicado en 2016

VPS53 mutations cause progressive cerebello-cerebral atrophy type 2 (PCCA2).

artículo científico publicado en 2014

Walker-Warburg syndrome and tectocerebellar dysraphia: A novel association caused by a homozygous DAG1 mutation

artículo científico publicado en 2017

White matter involvement in mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2004

Why can seizures remain intractable? Clinical vignettes from the life experience of a pediatric epileptologist

artículo científico publicado en 2011

X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment

artículo científico publicado en 2008

[Enlargement of the fetal posterior fossa--what is the significance?]

scientific article published on 01 November 2008

[Mitochondrial diseases: molecular genetics and clinical applications]

artículo científico publicado en 2000

“Virtual patch clamp analysis” for predicting the functional significance of pathogenic variants in sodium channels

artículo científico publicado en 2022