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Lista de obras de Erin Rooney Riggs

ClinGen's GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing

artículo científico publicado en 2018

Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar

artículo científico publicado en 2018

Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource

artículo científico publicado en 2017

GenomeConnect: matchmaking between patients, clinical laboratories, and researchers to improve genomic knowledge

artículo científico publicado en 2015

Genomic Variation: Lessons Learned from Whole-Genome CNV Analysis

artículo científico publicado en 2014

Mondo: Unifying diseases for the world, by the world

Phenotypic information in genomic variant databases enhances clinical care and research: the International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium experience

artículo científico publicado en 2012

The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel-Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria

article

The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data

artículo científico publicado en 2014

Towards a Universal Clinical Genomics Database: the 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium Meeting

artículo científico publicado en 2013

Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretation

artículo científico publicado en 2016

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