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Lista de obras de Soumaya Mougou-Zerelli

Array Characterization of Prenatally Diagnosed 15q26 Microdeletion and 2q37.1 Duplication: Report of a New Case with Multicystic Kidneys and Review of the Literature

artículo científico publicado en 2017

BBS10 mutations are common in 'Meckel'-type cystic kidneys

artículo científico publicado en 2010

CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2009

Detection of aneuploidy rate for chromosomes X, Y and 8 by fluorescence in-situ hybridization in spermatozoa from patients with severe non-obstructive oligozoospermia ⬇️

artículo científico publicado el 19 de agosto de 2011

Genomic Microarray in Intellectual Disability: The Usefulness of Existing Systems in the Interpretation of Copy Number Variation

artículo científico publicado en 2016

High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy

artículo científico publicado en 2010

Microarray Analysis of 8p23.1 Deletion in New Patients with Atypical Phenotypical Traits

artículo científico publicado en 2015

Molecular cytogenetic and phenotypic characterization of ring chromosome 13 in three unrelated patients

artículo científico publicado en 2013

Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes

artículo científico publicado en 2010

New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations

artículo científico publicado en 2014

Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies

artículo científico publicado en 2010

Novel homozygous nonsense mutations in the luteinizing hormone receptor (LHCGR) gene associated with 46,XY primary amenorrhea

artículo científico publicado en 2016

TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome

artículo científico publicado en 2012

Xp22.3 interstitial deletion: a recognizable chromosomal abnormality encompassing VCX3A and STS genes in a patient with X-linked ichthyosis and mental retardation

artículo científico publicado en 2013

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