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Lista de obras de Marshall Summar

22q11.2 deletion syndrome in diverse populations

artículo científico publicado en 2017

A longitudinal study of urea cycle disorders

artículo científico publicado en 2014

A novel mutation in the promoter of RARS2 causes pontocerebellar hypoplasia in two siblings.

artículo científico publicado en 2015

A phase 1 dose-finding study of intravenous L-citrulline in sickle cell disease: a potential novel therapy for sickle cell pain crisis

artículo científico publicado en 2018

Abnormal newborn screens and acylcarnitines in HIV-exposed and ARV-exposed infants

artículo científico publicado en 2013

Acute management of propionic acidemia.

artículo científico publicado en 2011

Acylcarnitine Profiles in HIV-Exposed, Uninfected Neonates in the United States

artículo científico publicado en 2015

An ethnic-specific polymorphism in the catalytic subunit of glutamate-cysteine ligase impairs the production of glutathione intermediates in vitro.

artículo científico publicado en 2010

Assessing the functional characteristics of synonymous and nonsynonymous mutation candidates by use of large DNA constructs.

artículo científico publicado en 2007

Automated Down syndrome detection using facial photographs.

artículo científico publicado en 2013

Benzoate therapy and carnitine deficiency in non-ketotic hyperglycinemia

artículo científico publicado en 1995

Blood ammonia and glutamine as predictors of hyperammonemic crises in patients with urea cycle disorder.

artículo científico publicado en 2014

Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia.

artículo científico publicado en 2011

Climbing the Ladder: Experience with Developing a Large Group Genetic Counselor Career Ladder at Children's National Health System.

artículo científico publicado en 2016

Comparison of alterations in amino acids content in cultured astrocytes or neurons exposed to methylmercury separately or in co-culture

artículo científico publicado en 2009

Connecting the dots between genes, biochemistry, and disease susceptibility: systems biology modeling in human genetics

artículo científico publicado en 2004

Considerations in the difficult-to-manage urea cycle disorder patient

artículo científico publicado en 2005

Constrained local model with independent component analysis and kernel density estimation: Application to down syndrome detection

artículo científico publicado en 2015

Cover Image, Volume 173A, Number 9, September 2017.

artículo científico publicado en 2017

Cross-sectional multicenter study of patients with urea cycle disorders in the United States

artículo científico publicado en 2008

Current strategies for the management of neonatal urea cycle disorders

artículo científico publicado en 2001

Degree of heteroplasmy reflects oxidant damage in a large family with the mitochondrial DNA A8344G mutation

artículo científico publicado en 2005

Diagnosis, symptoms, frequency and mortality of 260 patients with urea cycle disorders from a 21-year, multicentre study of acute hyperammonaemic episodes.

scientific article published on 17 July 2008

Diagnostic dilemma caused by overlapping features of Prader-Willi syndrome and trisomy 18 during infancy.

artículo científico publicado en 2000

Digital facial dysmorphology for genetic screening: Hierarchical constrained local model using ICA.

artículo científico publicado en 2014

Down syndrome detection from facial photographs using machine learning techniques

artículo científico publicado en 2013

Down syndrome in diverse populations

artículo científico publicado en 2017

Effect of cardiopulmonary bypass on urea cycle intermediates and nitric oxide levels after congenital heart surgery

artículo científico publicado en 2003

Effective hemodialysis and hemofiltration driven by an extracorporeal membrane oxygenation pump in infants with hyperammonemia

artículo científico publicado en 1996

Effects of meals high in carbohydrate, protein, and fat on ghrelin and peptide YY secretion in prepubertal children

artículo científico publicado en 2009

Embryonic-endometrial interactions at implantation in humans

artículo científico publicado en 2004

Ensemble learning for the detection of facial dysmorphology

artículo científico publicado en 2014

Environmentally determined genetic expression: clinical correlates with molecular variants of carbamyl phosphate synthetase I.

artículo científico publicado en 2004

Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation

scientific article published on 01 November 2015

Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

artículo científico publicado en 2015

Establishing a consortium for the study of rare diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium

artículo científico publicado en 2010

Ethnic diversity in a critical gene responsible for glutathione synthesis.

artículo científico publicado en 2003

Evaluation of immunization rates and safety among children with inborn errors of metabolism.

artículo científico publicado en 2011

Genetic Mapping of the Human Growth Hormone-Releasing Factor Gene (GHRF) Using Two Intragenic Polymorphisms Detected by PCR Amplification

article

Genetic continuity after the collapse of the Wari empire: mitochondrial DNA profiles from Wari and post-Wari populations in the ancient Andes.

artículo científico publicado en 2009

Genetic counseling issues in urea cycle disorders.

artículo científico publicado en 2005

Genetic differences in human circadian clock genes among worldwide populations

artículo científico publicado en 2008

Genetic mapping of the human pituitary-specific transcriptional factor gene and its analysis in familial panhypopituitary dwarfism

artículo científico publicado en 1996

Genetic susceptibility to endomyocardial fibrosis

artículo científico publicado en 2014

Genetic variants of GSNOR and ADRB2 influence response to albuterol in African-American children with severe asthma

artículo científico publicado en 2009

Genetic variation in complement component 2 of the classical complement pathway is associated with increased mortality and infection: a study of 627 patients with trauma

artículo científico publicado en 2009

Genetic variation in the mitochondrial enzyme carbamyl-phosphate synthetase I predisposes children to increased pulmonary artery pressure following surgical repair of congenital heart defects: a validated genetic association study

artículo científico publicado en 2006

Genetic variation in the urea cycle: a model resource for investigating key candidate genes for common diseases

artículo científico publicado en 2009

Hierarchical Constrained Local Model Using ICA and Its Application to Down Syndrome Detection

artículo científico publicado en 2013

Identification of dysmorphic syndromes using landmark-specific local texture descriptors

artículo científico publicado en 2016

Increased prevalence of the HFE C282Y hemochromatosis allele in women with breast cancer

artículo científico publicado en 2004

Infectious precipitants of acute hyperammonemia are associated with indicators of increased morbidity in patients with urea cycle disorders.

artículo científico publicado en 2013

L-Citrulline ameliorates chronic hypoxia-induced pulmonary hypertension in newborn piglets.

artículo científico publicado en 2009

L-citrulline attenuates arrested alveolar growth and pulmonary hypertension in oxygen-induced lung injury in newborn rats.

artículo científico publicado en 2010

L-citrulline provides a novel strategy for treating chronic pulmonary hypertension in newborn infants

artículo científico publicado en 2014

Lack of association between autism and four heavy metal regulatory genes ⬇️

artículo científico publicado el 20 de julio de 2011

Late onset N-acetylglutamate synthase deficiency caused by hypomorphic alleles

artículo científico publicado en 2005

Linkage Mapping of the Gene for Type III Collagen (COL3A1) to Human Chromosome 2q Using a VNTR Polymorphism

artículo científico publicado en 1994

Linkage Relationships of Human Arginine Vasopressin-Neurophysin-II and Oxytocin-Neurophysin-I to Prodynorphin and Other Loci on Chromosome 20

artículo científico publicado en 1990

Linkage analysis of the human dopamine β-hydroxylase gene

artículo científico publicado en 1991

Liver transplantation for pediatric metabolic disease

artículo científico publicado en 2014

Low plasma citrulline levels are associated with acute respiratory distress syndrome in patients with severe sepsis

artículo científico publicado en 2013

Malignancy in Noonan syndrome and related disorders

artículo científico publicado en 2015

Mind the Gap

artículo científico publicado en 2014

Mitochondrial haplogroups and peripheral neuropathy during antiretroviral therapy: an adult AIDS clinical trials group study

artículo científico publicado en 2005

Molecular characterization of carbamoyl-phosphate synthetase (CPS1) deficiency using human recombinant CPS1 as a key tool.

artículo científico publicado en 2013

Molecular defects in human carbamoy phosphate synthetase I: mutational spectrum, diagnostic and protein structure considerations

artículo científico publicado en 2011

Multilocus analysis of hypertension: A hierarchical approach

artículo científico publicado en 2004

Natural history of propionic acidemia

artículo científico

Neonatal pulmonary hypertension--urea-cycle intermediates, nitric oxide production, and carbamoyl-phosphate synthetase function.

artículo científico publicado en 2001

Networking Across Borders for Individuals with Organic Acidurias and Urea Cycle Disorders: The E-IMD Consortium.

artículo científico publicado en 2015

Neurologic considerations in propionic acidemia.

artículo científico

Neurological implications of urea cycle disorders

artículo científico publicado en 2007

Nitric oxide precursors and congenital heart surgery: A randomized controlled trial of oral citrulline

artículo científico publicado en 2006

Noonan syndrome in diverse populations.

artículo científico publicado en 2017

Nutritional management of urea cycle disorders.

artículo científico publicado en 2005

On the Creation, Utility and Sustaining of Rare Diseases Research Networks: Lessons learned from the Urea Cycle Disorders Consortium, the Japanese Urea Cycle Disorders Consortium and the European Registry and Network for Intoxication Type [...]

artículo científico publicado en 2014

Peptide tyrosine tyrosine levels are increased in patients with urea cycle disorders.

artículo científico publicado en 2012

Pharmacokinetics and safety of intravenously administered citrulline in children undergoing congenital heart surgery: Potential therapy for postoperative pulmonary hypertension

artículo científico publicado en 2007

Plasma fibroblast growth factor-21 levels in patients with inborn errors of metabolism

artículo científico publicado en 2017

Population screening in a Druze community: the challenge and the reward.

artículo científico publicado en 2008

Prenatal treatment of ornithine transcarbamylase deficiency

artículo científico publicado en 2018

Preoperative evaluation and comprehensive risk assessment for children with Down syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Prolonged hypoxia augments L-citrulline transport by system A in the newborn piglet pulmonary circulation.

artículo científico publicado en 2012

Propionic acidemia consensus conference summary

artículo científico publicado en 2012

Propionic acidemia: To liver transplant or not to liver transplant?

artículo científico publicado en 2012

Prospective versus clinical diagnosis and therapy of acute neonatal hyperammonaemia in two sisters with carbamyl phosphate synthetase deficiency

artículo científico publicado en 1992

Protein kinase C: A new linkage marker for growth hormone and for COL1A1

artículo científico publicado en 1989

Quantitative RT-PCR comparison of the urea and nitric oxide cycle gene transcripts in adult human tissues.

artículo científico publicado en 2009

Recapitulation of metabolic defects in a model of propionic acidemia using patient-derived primary hepatocytes

artículo científico publicado en 2015

Recommendations for locus-specific databases and their curation

artículo científico publicado en 2008

Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats

artículo científico publicado en 2011

Recurrent mutations in the vasopressin-neurophysin II gene cause autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus

artículo científico publicado en 1996

Redox-sensitive interaction between KIAA0132 and Nrf2 mediates indomethacin-induced expression of gamma-glutamylcysteine synthetase

artículo científico publicado en 2002

Relationship between carbamoyl-phosphate synthetase genotype and systemic vascular function

artículo científico publicado en 2004

Requirement of argininosuccinate lyase for systemic nitric oxide production.

artículo científico publicado en 2011

Rescue Treatment with L-Citrulline Inhibits Hypoxia-Induced Pulmonary Hypertension in Newborn Pigs.

artículo científico publicado en 2015

Respiratory syncytial virus infection reduces beta2-adrenergic responses in human airway smooth muscle

artículo científico publicado en 2006

Save the biochemical geneticists!

artículo científico publicado en 2014

Shift work in nurses: contribution of phenotypes and genotypes to adaptation

artículo científico publicado en 2011

Short-term follow-up systems for positive newborn screens in the Washington Metropolitan Area and the United States

artículo científico publicado en 2015

Significant Differences in Markers of Oxidant Injury between Idiopathic and Bronchopulmonary-Dysplasia-Associated Pulmonary Hypertension in Children

artículo científico publicado en 2012

Simple and inexpensive quantification of ammonia in whole blood

artículo científico publicado en 2015

Sodium-coupled neutral amino acid transporter 1 (SNAT1) modulates L-citrulline transport and nitric oxide (NO) signaling in piglet pulmonary arterial endothelial cells

artículo científico publicado en 2014

Targeted Echocardiographic Screening for Latent Rheumatic Heart Disease in Northern Uganda: Evaluating Familial Risk Following Identification of an Index Case.

artículo científico publicado en 2016

Tetrahydrobiopterin oral therapy recouples eNOS and ameliorates chronic hypoxia-induced pulmonary hypertension in newborn pigs.

artículo científico publicado en 2016

The hemochromatosis C282Y allele: a risk factor for hepatic veno-occlusive disease after hematopoietic stem cell transplantation.

artículo científico publicado en 2005

The incidence of urea cycle disorders

artículo científico publicado en 2013

The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation

artículo científico publicado en 2015

The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

artículo científico publicado en 2015

Understanding the role of NOS-3 in ventilator-induced lung injury: don't take NO for an answer

artículo científico publicado en 2010

Uniparental disomy of chromosome 2 resulting in lethal trifunctional protein deficiency due to homozygous alpha-subunit mutations

artículo científico publicado en 2002

Unmasked adult-onset urea cycle disorders in the critical care setting

artículo científico publicado en 2005

Urea cycle disorders: clinical presentation outside the newborn period.

artículo científico publicado en 2005

Urinary phenylacetylglutamine as dosing biomarker for patients with urea cycle disorders.

artículo científico publicado en 2012

Vaccines are not associated with metabolic events in children with urea cycle disorders

artículo científico publicado en 2011

Williams–Beuren syndrome in diverse populations

artículo científico publicado en 2018

β2-Adrenergic receptor promoter haplotype influences the severity of acute viral respiratory tract infection during infancy: a prospective cohort study

artículo científico publicado en 2015

γ-Glutamylcysteine ameliorates oxidative injury in neurons and astrocytes in vitro and increases brain glutathione in vivo.

artículo científico publicado en 2010

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