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Lista de obras de John J. Mitchell

A 25-year longitudinal analysis of treatment efficacy in inborn errors of metabolism

artículo científico publicado en 2008

Acid Ceramidase Deficiency is characterized by a unique plasma cytokine and ceramide profile that is altered by therapy.

artículo científico publicado en 2016

CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta

artículo científico publicado en 2008

Case report: maternal mosaicism resulting in inheritance of a novel GATA6 mutation causing pancreatic agenesis and neonatal diabetes mellitus

artículo científico publicado en 2017

Child and family experiences with inborn errors of metabolism: a qualitative interview study with representatives of patient groups

artículo científico publicado en 2015

Clinical characteristics of patients from Quebec, Canada, with Morquio A syndrome: a longitudinal observational study

artículo científico publicado en 2020

Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype.

artículo científico publicado en 2011

Comparison of phenotype in uniparental disomy and deletion Prader-Willi syndrome: sex specific differences

artículo científico publicado en 1996

Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec ⬇️

artículo científico publicado el 13 de julio de 2012

Expanded carrier screening in the Ashkenazi Jewish population ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2010

Experiences of caregivers of children with inherited metabolic diseases: a qualitative study

artículo científico publicado en 2016

Familial cold urticaria

artículo científico publicado en 1993

Hematopoietic stem cell transplant does not prevent neurological deterioration in infants with Farber disease: Case report and literature review

scientific article published on 14 March 2019

Impact of COVID-19 pandemic on weight and BMI among UK adults: a longitudinal analysis of data from the HEBECO study

Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study.

artículo científico publicado en 2017

Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Long-term endurance and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndrome

artículo científico publicado en 2016

Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome.

artículo científico publicado en 2014

Longitudinal observations of serum heparin cofactor II-thrombin complex in treated Mucopolysaccharidosis I and II patients

artículo científico publicado en 2011

Maternal riboflavin deficiency, resulting in transient neonatal-onset glutaric aciduria Type 2, is caused by a microdeletion in the riboflavin transporter gene GPR172B.

artículo científico publicado en 2011

Online Module for Carrier Screening in Ashkenazi Jewish Individuals Compared with In-Person Genetics Education: A Randomized Controlled Trial.

artículo científico

Phenylalanine hydroxylase deficiency

artículo científico publicado en 2011

Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline

artículo científico

Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs

artículo científico publicado en 2014

Pregnancy in patients with mucopolysaccharidosis: a case series

artículo científico publicado en 2016

Pregnancy of a patient with multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD)

artículo científico publicado en 2012

Redefining normal bone and mineral clinical biochemistry reference intervals for healthy infants in Canada

artículo científico publicado en 2014

Rfx6 directs islet formation and insulin production in mice and humans

artículo científico publicado en 2010

Safety and physiological effects of two different doses of elosulfase alfa in patients with morquio a syndrome: A randomized, double-blind, pilot study

artículo científico publicado en 2015

Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria: the New South Wales experience

artículo científico publicado en 2005

The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects.

artículo científico publicado en 2013

The health system impact of false positive newborn screening results for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a cohort study

artículo científico publicado en 2016

The prevalence of hypoglycemia in children with vomiting or decreased oral intake and irritability

artículo científico publicado en 2012

UPLC-MS/MS detection of disaccharides derived from glycosaminoglycans as biomarkers of mucopolysaccharidoses

artículo científico publicado en 2016

Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses

artículo científico publicado en 2016

Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome

artículo científico publicado en 2013

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