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Lista de obras de Damian Smedley

A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease

artículo científico publicado en 2016

A gene expression resource generated by genome-wide lacZ profiling in the mouse

artículo científico publicado en 2015

A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction.

artículo científico publicado en 2017

A mouse informatics platform for phenotypic and translational discovery.

artículo científico publicado en 2015

An Improved Phenotype-Driven Tool for Rare Mendelian Variant Prioritization: Benchmarking Exomiser on Real Patient Whole-Exome Data

artículo científico publicado en 2020

An overview of Ensembl

artículo científico publicado en 2004

Application of eVOC: controlled vocabularies for unifying gene expression data

artículo científico publicado en 2003

Applying the ARRIVE Guidelines to an In Vivo Database

artículo científico publicado en 2015

Association and haplotype analysis of the insulin-degrading enzyme (IDE) gene, a strong positional and biological candidate for type 2 diabetes susceptibility

artículo científico publicado en 2003

Automatic concept recognition using the human phenotype ontology reference and test suite corpora

artículo científico publicado en 2015

Beyond knockouts: cre resources for conditional mutagenesis

artículo científico publicado en 2012

BioMart Central Portal--unified access to biological data

artículo científico publicado en 2009

BioMart Central Portal: an open database network for the biological community

artículo científico publicado en 2011

BioMart as an integration solution for the International Knockout Mouse Consortium

artículo científico publicado en 2011

BioMart--biological queries made easy

artículo científico publicado en 2009

CASIMIR: Coordination and Sustainability of International Mouse Informatics Resources

Clinical interpretation of CNVs with cross-species phenotype data

artículo científico publicado en 2014

Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.

artículo científico publicado en 2015

Construction and accessibility of a cross-species phenotype ontology along with gene annotations for biomedical research

artículo científico

Construction and accessibility of a cross-species phenotype ontology along with gene annotations for biomedical research

article

Cre recombinase resources for conditional mouse mutagenesis.

artículo científico publicado en 2010

CreZOO--the European virtual repository of Cre and other targeted conditional driver strains

artículo científico publicado en 2012

Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience

artículo científico publicado en 2017

Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated with congenital disease

artículo científico publicado en 2014

Disease insights through cross-species phenotype comparisons

artículo científico publicado en 2015

Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium.

artículo científico publicado en 2017

Distributed Cognition and Process Management Enabling Individualized Translational Research: The NIH Undiagnosed Diseases Program Experience

artículo científico publicado en 2016

EMMA--mouse mutant resources for the international scientific community

artículo científico publicado en 2009

Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome

artículo científico publicado en 2014

Encoding Clinical Data with the Human Phenotype Ontology for Computational Differential Diagnostics

scientific article published on 01 September 2019

EnsMart: a generic system for fast and flexible access to biological data

artículo científico publicado en 2004

Ensembl variation resources

artículo científico publicado en 2010

Ensembl's 10th year

artículo científico publicado en 2010

Erratum: Author Correction: Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts

artículo científico publicado en 2019

Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources

article by Sebastian Köhler et al published 8 January 2019 in Nucleic Acids Research

Finding and sharing: new approaches to registries of databases and services for the biomedical sciences

artículo científico publicado en 2010

GANESH: software for customized annotation of genome regions

artículo científico publicado en 2003

Generation of silver standard concept annotations from biomedical texts with special relevance to phenotypes

artículo científico publicado en 2015

Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project

artículo científico publicado en 2013

High-throughput discovery of genetic determinants of circadian misalignment

artículo científico publicado en 2020

High-throughput mouse phenomics for characterizing mammalian gene function.

artículo científico publicado en 2018

Human and mouse essentiality screens as a resource for disease gene discovery

artículo científico publicado en 2020

Identification of UBAP1 mutations in juvenile hereditary spastic paraplegia in the 100,000 Genomes Project

scientific article published on 15 September 2020

Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts

artículo científico publicado en 2018

Identifying genetic determinants of inflammatory pain in mice using a large-scale gene-targeted screen

artículo científico publicado en 2021

Improved exome prioritization of disease genes through cross-species phenotype comparison

artículo científico publicado en 2014

Incremental data integration for tracking genotype-disease associations

scientific article published on 27 January 2020

Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm

scientific article published on 29 July 2020

Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm

scholarly article published 28 January 2020

Jannovar: a java library for exome annotation

artículo científico publicado en 2014

Linking gene expression to phenotypes via pathway information

artículo científico publicado en 2015

Linking tissues to phenotypes using gene expression profiles

artículo científico publicado en 2014

Models for financial sustainability of biological databases and resources

artículo científico publicado en 2009

Mondo: Unifying diseases for the world, by the world

Mouse Resource Browser--a database of mouse databases

artículo científico

MouseFinder: Candidate disease genes from mouse phenotype data

artículo científico publicado en 2012

Navigating the Phenotype Frontier: The Monarch Initiative

artículo científico publicado en 2016

Navigating the phenotype frontier: The Monarch Initiative

New methods for finding disease-susceptibility genes: impact and potential

artículo científico publicado en 2003

New models for human disease from the International Mouse Phenotyping Consortium

artículo científico publicado en 2019

Next-generation diagnostics and disease-gene discovery with the Exomiser

artículo científico publicado en 2015

OpenStats: A robust and scalable software package for reproducible analysis of high-throughput phenotypic data

artículo científico publicado en 2020

PanelApp crowdsources expert knowledge to establish consensus diagnostic gene panels

scientific article published on 01 November 2019

PhenoDigm: analyzing curated annotations to associate animal models with human diseases

artículo científico publicado en 2013

PhenoMiner: from text to a database of phenotypes associated with OMIM diseases

artículo científico publicado en 2015

Phenotype-aware prioritisation of rare Mendelian disease variants

artículo científico publicado en 2022

Phenotype-driven strategies for exome prioritization of human Mendelian disease genes

artículo científico publicado en 2015

Phenotypic overlap in the contribution of individual genes to CNV pathogenicity revealed by cross-species computational analysis of single-gene mutations in humans, mice and zebrafish

artículo científico publicado en 2012

Prevalence of sexual dimorphism in mammalian phenotypic traits

artículo científico publicado en 2017

Research funding. Sustaining the data and bioresource commons

artículo científico publicado en 2010

Soft windowing application to improve analysis of high-throughput phenotyping data

scientific article published on 01 March 2020

Solutions for data integration in functional genomics: a critical assessment and case study

artículo científico publicado en 2008

TRACER: a resource to study the regulatory architecture of the mouse genome

artículo científico publicado en 2013

The 100 000 Genomes Project: bringing whole genome sequencing to the NHS

artículo científico publicado en 2018

The BioMart community portal: an innovative alternative to large, centralized data repositories

artículo científico publicado en 2015

The Deep Genome Project

scientific article published on 03 February 2020

The Human Phenotype Ontology in 2017

artículo científico publicado en 2016

The Human Phenotype Ontology in 2021

artículo científico publicado en 2020

The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world

artículo científico publicado en 2023

The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data

artículo científico publicado en 2014

The IKMC web portal: a central point of entry to data and resources from the International Knockout Mouse Consortium

artículo científico publicado en 2011

The International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC): a functional catalogue of the mammalian genome that informs conservation

artículo científico publicado en 2018

The International Mouse Phenotyping Consortium Web Portal, a unified point of access for knockout mice and related phenotyping data

artículo científico publicado en 2013

The Monarch Initiative in 2019: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species

artículo científico publicado en 2020

The Monarch Initiative in 2024: an analytic platform integrating phenotypes, genes and diseases across species

The Monarch Initiative: Insights across species reveal human disease mechanisms

The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species

artículo científico publicado en 2017

The Ontology of Biological Attributes (OBA) - Computational Traits for the Life Sciences

The influence of disease categories on gene candidate predictions from model organism phenotypes

artículo científico publicado en 2014

The mammalian gene function resource: the International Knockout Mouse Consortium

artículo científico publicado en 2012

Towards BioDBcore: a community-defined information specification for biological databases

artículo científico publicado en 2011

Towards BioDBcore: a community-defined information specification for biological databases

artículo científico publicado en 2011

Towards dynamic database infrastructures for mouse genetics

article

Towards the integration of mouse databases - definition and implementation of solutions to two use-cases in mouse functional genomics

artículo científico publicado en 2010

Unusual Breakpoint Distribution of 8p Abnormalities in T-Prolymphocytic Leukemia

Use of animal models for exome prioritization of rare disease genes

article

Use of model organism and disease databases to support matchmaking for human disease gene discovery

artículo científico publicado en 2015

Using association rule mining to determine promising secondary phenotyping hypotheses

artículo científico publicado en 2014

Variation at the IRF2 gene and susceptibility to psoriasis in chromosome 4q-linked families

artículo científico publicado en 2004

Walking the interactome for candidate prioritization in exome sequencing studies of Mendelian diseases

artículo científico publicado en 2014

XGAP: a uniform and extensible data model and software platform for genotype and phenotype experiments

artículo científico publicado en 2010

eVOC: a controlled vocabulary for unifying gene expression data

artículo científico publicado en 2003

matchbox: An open-source tool for patient matching via the Matchmaker Exchange

artículo científico publicado en 2018

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