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Lista de obras de Lorenzo Ferri

Aminoacylase I deficiency due to ACY1 mRNA exon skipping.

artículo científico publicado en 2013

Application of multiplex single nucleotide primer extension (mSNuPE) to the identification of bacteria: the Burkholderia cepacia complex case

artículo científico publicado en 2010

Cell Cycle Control by the Master Regulator CtrA in Sinorhizobium meliloti.

artículo científico publicado en 2015

De novo Diagnosis of Fabry Disease among Italian Adults with Acute Ischemic Stroke or Transient Ischemic Attack

artículo científico publicado en 2015

Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene.

artículo científico publicado en 2011

GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings

artículo científico publicado en 2011

Integration of PCR-Sequencing Analysis with Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification for Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance.

artículo científico publicado en 2012

Intra-individual plasticity of the TAZ gene leading to different heritable mutations in siblings with Barth syndrome

artículo científico publicado en 2015

Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions, and molecular studies.

artículo científico publicado en 2013

New clinical and molecular insights on Barth syndrome

artículo científico publicado en 2013

Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations

artículo científico publicado en 2015

Pitfalls in the detection of gross gene rearrangements using MLPA in Fabry disease.

artículo científico publicado en 2015

Plasmid electroporation of Sinorhizobium strains: The role of the restriction gene hsdR in type strain Rm1021

article

The diversity and evolution of cell cycle regulation in alpha-proteobacteria: a comparative genomic analysis

artículo científico publicado en 2010

The impact of fever/hyperthermia in the diagnosis of Fabry: A retrospective analysis.

artículo científico publicado en 2016

Use of the gyrB gene to discriminate among species of the Burkholderia cepacia complex

artículo científico publicado en 2008

When silence is noise: infantile-onset Barth syndrome caused by a synonymous substitution affecting TAZ gene transcription

artículo científico publicado en 2016

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