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Lista de obras de Paolo Colomba

A classical phenotype of Anderson-Fabry disease in a female patient with intronic mutations of the GLA gene: a case report

artículo científico publicado en 2012

A family with various symptomatology suggestive of Anderson-Fabry disease and a genetic polymorphism of alpha galactosidase A gene.

artículo científico publicado en 2014

Antiproteinuric effect of add-on paricalcitol in Fabry disease patients: a prospective observational study

artículo científico publicado en 2014

De novo mutation in a male patient with Fabry disease: a case report

artículo científico publicado en 2014

Effects of Parietaria judaica pollen extract on human microvascular endothelial cells

artículo científico publicado en 2008

Effects of carboxyamidotriazole on in vitro models of imatinib-resistant chronic myeloid leukemia.

artículo científico publicado en 2008

Heterogeneity within and between primary colorectal carcinomas and matched metastases as revealed by analysis of Ki-ras and p53 mutations.

artículo científico publicado en 2004

High variability of Fabry disease manifestations in an extended Italian family.

artículo científico publicado en 2015

Identification of a novel and recurrent mutation in the SERPING1 gene in patients with hereditary angioedema.

artículo científico publicado en 2013

Identification of a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene in patients with Fabry disease.

artículo científico publicado en 2012

Identification of biomarkers in cerebrospinal fluid and serum of multiple sclerosis patients by immunoproteomics approach

artículo científico publicado en 2014

Inter-familial and intra-familial phenotypic variability in three Sicilian families with Anderson-Fabry disease.

artículo científico publicado en 2017

Molecular and clinical studies in five index cases with novel mutations in the GLA gene

artículo científico publicado en 2015

Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?

article

Novel α-galactosidase A mutation in patients with severe cardiac manifestations of Fabry disease.

artículo científico publicado en 2013

Response to Simsek et al.

artículo científico publicado en 2013

Role of S128R polymorphism of E-selectin in colon metastasis formation.

artículo científico publicado en 2007

Two distinct amplification events of the c-myc locus in a colorectal tumour.

artículo científico publicado en 2008

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