Filtros de búsqueda

Lista de obras de Marie-Claire Gubler

A 11 Mb YAC-Based Contig Spanning the Familial Juvenile Nephronophthisis Region (NPH1) Located on Chromosome 2q

article

A homozygous missense mutation in the ciliary gene TTC21B causes familial FSGS

artículo científico publicado en 2014

A human-mouse chimera of the alpha3alpha4alpha5(IV) collagen protomer rescues the renal phenotype in Col4a3-/- Alport mice.

artículo científico publicado en 2003

A large tandem duplication within the COL4A5 gene is responsible for the high prevalence of Alport syndrome in French Polynesia

artículo científico publicado en 2004

A missense mutation in podocin leads to early and severe renal disease in mice

artículo científico publicado en 2008

A murine model of Denys-Drash syndrome reveals novel transcriptional targets of WT1 in podocytes.

artículo científico publicado en 2010

A new form of familial glomerulonephritis

artículo científico publicado en 1982

A novel gene that encodes a protein with a putative src homology 3 domain is a candidate gene for familial juvenile nephronophthisis

artículo científico publicado en 1997

A review of the phenotypic variation due to the Denys-Drash syndrome-associated germline WT1 mutation R362X

artículo científico publicado en 2002

A specific glomerular lesion of the graft: allograft glomerulopathy

artículo científico publicado en 1993

A study of new NEK8 mutations in patients with severe renal cystic hypodysplasia and ciliopathy-associated defects.

artículo científico publicado en 2015

Absence of cell surface expression of human ACE leads to perinatal death

scientific article published on 24 October 2013

Adverse effect of proteins on remnant kidney: dissociation from that of other nutrients

artículo científico publicado en 1983

Alpha-1-antitrypsin deficiency and renal involvement

scientific article published on 01 January 1985

Alport syndrome and diffuse leiomyomatosis. Clinical aspects, pathology, molecular biology and extracellular matrix studies. A synthesis

artículo científico publicado en 2000

Alport syndrome associated with diffuse leiomyomatosis: COL4A5‐COL4A6 deletion associated with a mild form of Alport nephropathy

artículo científico publicado en 2002

Alport syndrome or progressive hereditary nephritis with hearing loss

artículo científico publicado en 2007

Alport syndrome: Hereditary nephropathy associated with mutations in genes coding for type IV collagen chains

artículo científico publicado en 2016

Alport syndrome: a genetic study of 31 families.

artículo científico publicado en 1992

Angiotensin I-converting enzyme Gln1069Arg mutation impairs trafficking to the cell surface resulting in selective denaturation of the C-domain

artículo científico publicado en 2010

Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome

artículo científico publicado en 2005

Apport de l'immunohistochimie dans le diagnostic du syndrome d'Alport

artículo científico publicado en 2005

Apport de la génétique à la connaissance et à la prise en charge des maladies rénales héréditaires progressant vers l’insuffisance rénale

artículo científico publicado en 2001

Arterial hypertension caused by anomaly of the renal artery or its branches in children

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1979

Autosomal dominant Alport's syndrome: study of a large Tunisian family

artículo científico publicado en 2006

Autosomal recessive Alport syndrome: Immunohistochemical study of type IV collagen chain distribution

artículo científico publicado en 1995

BBS10 mutations are common in 'Meckel'-type cystic kidneys

artículo científico publicado en 2010

CAN WE LIVE WITHOUT A FUNCTIONAL RENIN-ANGIOTENSIN SYSTEM?

artículo científico publicado en 2008

CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2009

Caroli disease, bilateral diffuse cystic renal dysplasia, situs inversus, postaxial polydactyly, and preauricular fistulas: a ciliopathy caused by a homozygous NPHP3 mutation

artículo científico publicado en 2011

Case Report. A novel NPHS2 gene mutation in Turkish children with familial steroid-resistant nephrotic syndrome

article

Changes in thickness and anionic sites of the glomerular basement membrane after subtotal nephrectomy in the rat ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1992

Characterization of the NPH2 gene, coding for the glomerular protein podocin, implicated in a familial form of cortico-resistant nephrotic syndrome transmitted as an autosomal recessive

artículo científico publicado en 2002

Charcot-Marie-Tooth disease and glomerular nephropathy

artículo científico publicado en 1986

Chronic renal failure after Puumala virus infection

artículo científico publicado en 1999

Chronic renal failure and cranioectodermal dysplasia: a further step

artículo científico publicado en 1997

Chronology of renal scarring in males with Alport syndrome

scientific article published on 01 May 1998

Clinicopathologic correlations in the nephrotic syndrome

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Collagen distribution in focal and segmental glomerulosclerosis: an immunofluorescence and ultrastructural immunogold study

scientific article published on 01 June 1996

Collagen distribution in human membranous glomerulonephritis

artículo científico publicado en 1996

Collagen type III glomerulopathy: a new type of hereditary nephropathy

artículo científico publicado en 1993

Comparative experimental study of the renal consequences of vesico-ureteric reflux and of ureteric obstruction in the sheep foetus (author's transl)

scientific article published on 01 January 1982

Compensatory renal growth after unilateral or subtotal nephrectomy in the ovine fetus

artículo científico publicado en 2013

Congenital Erythropoietic Porphyria: Prenatal Diagnosis and Autopsy Findings in Two Sibling Fetuses

artículo científico publicado en 2001

Congenital anomalies in glutaric aciduria type 2

scientific article published on 01 June 1984

Crescentic glomerulonephritis in hyper IgD syndrome.

artículo científico publicado en 1999

Cyclosporin therapy in patients with Alport syndrome

artículo científico publicado en 2006

Cystic gene dosage influences kidney lesions after nephron reduction

artículo científico publicado en 2014

Dark cells of cystinosis: occurrence in renal allografts

artículo científico publicado en 1989

De novo membranous glomerulonephritis in renal allografts in children.

artículo científico publicado en 1988

Delayed renal failure with extensive mesangiolysis following bone marrow transplantation.

artículo científico publicado en 1989

Deleterious effects of inhibition of the renin-angiotensin system in neonatal rats

artículo científico publicado en 1995

Deletion of CD151 results in a strain-dependent glomerular disease due to severe alterations of the glomerular basement membrane

artículo científico publicado en 2008

Deletion of mitochondrial DNA in patient with chronic tubulointerstitial nephritis

artículo científico publicado en 1995

Deletion of the mitochondrial DNA in a case of de Toni-Debr�-Fanconi syndrome and Pearson syndrome

artículo científico publicado en 1994

Dense deposit disease: a variant of membranoproliferative glomerulonephritis

artículo científico publicado en 1975

Dense deposit disease: long term follow-up of three cases of recurrence after transplantation

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

Detection of apoptosis in kidney biopsies of patients with D+ hemolytic uremic syndrome.

artículo científico publicado en 2001

Determination of the genomic structure of the COL4A4 gene and of novel mutations causing autosomal recessive Alport syndrome

artículo científico publicado en 1998

Development of human fetal kidney in obstructive uropathy: Correlations with ultrasonography and urine biochemistry

artículo científico publicado en 1997

Diagnosis of Alport syndrome without biopsy?

scientific article published on 02 December 2006

Diagnostic prénatal de la polykystose rénale récessive autosomique

artículo científico publicado en 2000

Diffuse Leiomyomatosis of the Esophagus: Disorder of Cell-Matrix Interaction?

scientific article published on 01 November 1998

Diffuse leiomyomatosis associated with X-linked Alport syndrome: extracellular matrix study using immunohistochemistry and in situ hybridization

artículo científico publicado en 1997

Diffuse mesangial sclerosis: a congenital glomerulopathy with nephrotic syndrome.

artículo científico publicado en 1993

Distribution and ontogenesis of tenascin in normal and cystic human fetal kidneys.

artículo científico publicado en 1995

Distribution of α-integrin subunits in fetal polycystic kidney diseases

artículo científico publicado en 1997

Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure

artículo científico publicado en 2009

Données récentes sur les néphropathies héréditaires

artículo científico publicado en 1996

Donor splice-site mutations in WT1 are responsible for Frasier syndrome

artículo científico publicado en 1997

Dysgénésie tubulaire proximale et mutation du gène de la rénine

article

Dysgénésie tubulaire rénale autosomique récessive: étude morphologique et génétique de 2 nouveaux cas

artículo científico publicado en 2007

Dysregulation of Podocyte Phenotype in Idiopathic Collapsing Glomerulopathy and HIV-Associated Nephropathy

article

Early glomerular filtration defect and severe renal disease in podocin-deficient mice

artículo científico publicado en 2004

Early renal changes in hemizygous and heterozygous patients with Fabry's disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1978

Effect of various protein diets on growth, renal function, and survival of uremic rats

scientific article published on 01 May 1979

Effects of Epidermal Growth Factor on Calf Renal Glomerular Cells In Vitro

artículo científico publicado en 1992

Expression of PKD1 and PKD2 transcripts and proteins in human embryo and during normal kidney development

artículo científico publicado en 2002

Expression of the nonmuscle myosin heavy chain IIA in the human kidney and screening for MYH9 mutations in Epstein and Fechtner syndromes

artículo científico publicado en 2002

Extramembranous glomerulonephritis in children: report of 50 cases

artículo científico publicado en 1973

Fabry's disease in ophthalmology (author's transl)

artículo científico publicado en 1980

Fabry's disease. Carbamazepine therapy in acrodyniform syndrome

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1977

Fabry's disease: diagnosis and therapeutic perspectives

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Familial hematuric nephropathies

artículo científico publicado el 15 de septiembre de 1997

Familial juvenile nephronophthisis

artículo científico publicado en 1998

Fetal renin-angiotensin-system blockade syndrome: renal lesions

artículo científico publicado en 2014

Fetal serum ss2-microglobulin and cystatin C in the prediction of post-natal renal function in bilateral hypoplasia and hyperechogenic enlarged kidneys

artículo científico publicado en 2004

Fetal toxic effects and angiotensin-II-receptor antagonists

artículo científico publicado en 2001

Genetic heterogeneity of Alport syndrome

artículo científico publicado en 1985

Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome

scientific article published on 21 June 2011

Genetics and nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 1998

Genotype-phenotype correlations in non-Finnish congenital nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 2010

Genotype–phenotype correlations in fetuses and neonates with autosomal recessive polycystic kidney disease

artículo científico publicado en 2009

Glomerular basement membrane changes in hereditary glomerular diseases

artículo científico publicado en 1980

Glomerular basement membrane changes in nonhereditary glomerular diseases

artículo científico publicado en 1980

Glomerular expression of type IV collagen chains in normal and X-linked Alport syndrome kidneys

artículo científico publicado en 2000

Glomerular extracellular matrix and growth factors in diffuse mesangial sclerosis

artículo científico publicado en 2001

Glomerular lesions in renal transplants

scientific article published on 01 November 1982

Glomerular mesangiolipidosis in Alagille syndrome (arteriohepatic dysplasia)

scientific journal article

Gonad development in Drash and Frasier syndromes depends on WT1 mutations

scientific article published on 01 March 2003

H deficiency in two brothers with atypical dense intramembranous deposit disease

artículo científico publicado en 1986

Hemolytic uremic syndrome in patients with Behçet's disease treated with cyclosporin A: report of 2 cases.

artículo científico publicado en 1990

Hepatocyte nuclear factor 1β controls nephron tubular development

artículo científico publicado en 2013

Heterogeneous pattern of renal disease associated with homozygous Factor H deficiency

artículo científico publicado en 2011

Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia

scientific journal article

Histological classification of chronic glomerular diseases

artículo científico publicado en 2003

Hypertension and diffuse arterial diseases in children

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy

artículo científico publicado en 2011

Identification of constitutional WT1 mutations, in patients with isolated diffuse mesangial sclerosis, and analysis of genotype/phenotype correlations by use of a computerized mutation database

artículo científico publicado en 1998

Identification of human mutations in TRAF3IP1 in patients with nephronophthisis and retinal degeneration.

artículo científico publicado en 2015

Identification of mutations in the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome

artículo científico publicado en 1994

Idiopathic membranoproliferative glomerulonephritis in children. Report of 105 cases.

artículo científico publicado en 1973

Idiopathic membranoproliferative glomerulonephritis. Morphology and natural history

artículo científico publicado el 1 de enero de 1973

Idiopathic recurrent macroscopic hematuria and mesangial IgA-IgG deposits in children (Berger's disease).

artículo científico publicado en 1972

Immunogold studies of monomeric elements from the globular domain (NC1) of type IV collagen in renal basement membranes during experimental diabetes in the rat

artículo científico publicado en 1990

Immunohistologic findings in Alport syndrome.

artículo científico publicado en 1996

Immunolocalization of cystinosin, the protein defective in cystinosis

artículo científico publicado en 2002

Immunopathology of membranoproliferative glomerulonephritis with subendothelial deposits (Type I MPGN) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1978

Improvement of renal function in pediatric heart transplant recipients treated with low-dose calcineurin inhibitor and mycophenolate mofetil

artículo científico publicado en 2005

Improving mutation screening in familial hematuric nephropathies through next generation sequencing

artículo científico publicado en 2014

In vivo expression of podocyte slit diaphragm-associated proteins in nephrotic patients with NPHS2 mutation

artículo científico publicado en 2004

In vivo expression of putative LMX1B targets in nail-patella syndrome kidneys

artículo científico publicado en 2003

Infantile cystinosis: a reappraisal of early and late symptoms

artículo científico publicado en 1981

Inherited renal tubular dysgenesis may not be universally fatal

artículo científico publicado en 2010

Inherited renal tubular dysgenesis: the first patients surviving the neonatal period

article by Andrea Zingg-Schenk et al published 19 April 2007 in European Journal of Pediatrics

Intralysosomal cystine accumulation in mice lacking cystinosin, the protein defective in cystinosis

scientific journal article

Irreversible renal failure after indomethacin in steroid-resistant nephrosis.

artículo científico publicado en 1980

Kidney preservation by bone marrow cell transplantation in hereditary nephropathy.

artículo científico publicado en 2011

LMX1B mutations cause hereditary FSGS without extrarenal involvement

scientific article published on 16 May 2013

Large homozygous deletions of the 2q13 region are a major cause of juvenile nephronophthisis

artículo científico publicado en 1996

Late symptoms in infantile cystinosis

scientific article published on 01 July 1987

Long-term (15-25 years) outcome of childhood hemolytic-uremic syndrome.

artículo científico publicado en 1996

Loss-of-function mutations in WDR73 are responsible for microcephaly and steroid-resistant nephrotic syndrome: Galloway-Mowat syndrome

artículo científico publicado en 2014

Loss-of-function point mutations associated with renal tubular dysgenesis provide insights about renin function and cellular trafficking

artículo científico publicado en 2010

Lésions rénales dans la maladie de Fabry

scientific article published on 01 December 2010

Mapping a gene (SRN1) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis.

artículo científico publicado en 1995

Maternal environment interacts with modifier genes to influence progression of nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 2008

Meckel-Gruber syndrome: Prenatal diagnosis at 10 menstrual weeks using embryoscopy

artículo científico publicado en 1994

Meckel-Grüber syndrome: sonography and pathology

artículo científico publicado en 2006

Membranoproliferative glomerulonephritis type II and Niemann-Pick disease type C

scientific article published on 01 October 2002

Molecular genetics of Alport syndrome: the clinical consequences

article

More on Clinical Renal Genetics

article

Mosaicism of podocyte involvement is related to podocyte injury in females with Fabry disease

artículo científico publicado en 2014

Mutational analysis of the PLCE1 gene in steroid resistant nephrotic syndrome

article

Mutational spectrum in the MEFV and TNFRSF1A genes in patients suffering from AA amyloidosis and recurrent inflammatory attacks

artículo científico publicado en 2002

Mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale

article

Mutations in INF2 are a major cause of autosomal dominant focal segmental glomerulosclerosis

artículo científico publicado en 2011

Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization

scientific journal article

Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis

artículo científico publicado en 2005

Mutations in renin-angiotensin system genes and kidney developmental anomalies

artículo científico publicado en 2009

Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability

artículo científico publicado en 2014

Mutations of NPHP2 and NPHP3 in infantile nephronophthisis

article

NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome

scientific journal article

Nail-patella syndrome without extra-renal lesions. A new hereditary glomerular nephropathy

artículo científico publicado en 1990

Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings

artículo científico publicado en 2002

Novel COL4A5/COL4A6 deletions and further characterization of the diffuse leiomyomatosis-Alport syndrome (DL-AS) locus define the DL critical region

scientific article published on 01 January 1997

Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation

artículo científico publicado en 2016

Ocular changes in long-term evolution of infantile cystinosis

artículo científico publicado en 1987

Ocular changes in some progressive hereditary nephropathies

artículo científico publicado en 1987

Oligomeganephronic renal hypoplasia

artículo científico publicado en 1997

Oligomeganephronic renal hypoplasia with tapetoretinal degeneration

scientific article published on 01 January 1985

Ontogenesis of 28kDa vitamin D-induced calcium–binding protein in human kidney

scientific article published on 01 January 1987

Ontogenesis of angiotensin-I converting enzyme in human Kidney

artículo científico publicado en 1987

PAX2 mutations in oligomeganephronia.

artículo científico publicado en 2001

PAX2 mutations in renal–coloboma syndrome: mutational hotspot and germline mosaicism

PAX2mutations in fetal renal hypodysplasia

Paradoxic activation of the renin-angiotensin system in twin-twin transfusion syndrome: an explanation for cardiovascular disturbances in the recipient

artículo científico publicado en 2005

Pathogenesis of twin-twin transfusion syndrome: the renin-angiotensin system hypothesis.

artículo científico publicado en 2001

Persistent anuria, neonatal death, and renal microcystic lesions after prenatal exposure to indomethacin.

artículo científico publicado en 1994

Phenotypic variability of Bardet-Biedl syndrome: focusing on the kidney

artículo científico publicado en 2011

Pleiotropic effects of CEP290 (NPHP6) mutations extend to Meckel syndrome

artículo científico publicado en 2007

Podocin inactivation in mature kidneys causes focal segmental glomerulosclerosis and nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 2009

Podocin localizes in the kidney to the slit diaphragm area

artículo científico publicado en 2002

Podocyte differentiation and hereditary proteinuria/nephrotic syndromes

artículo científico publicado en 2003

Pre- and posttransplant glomerulonephritis in a case of sarcoidosis

scientific article published on 01 January 1983

Prenatal diagnosis of bilateral isolated fetal hyperechogenic kidneys. Is it possible to predict long term outcome?

artículo científico publicado en 2002

Prenatal diagnosis of nail-patella syndrome by intrauterine kidney biopsy

artículo científico publicado en 1993

Prenatal diagnosis of renal malformations and diseases

artículo científico publicado en 1997

Prognosis of nephrosis

artículo científico publicado en 1981

Progressive podocyte injury and globotriaosylceramide (GL-3) accumulation in young patients with Fabry disease

artículo científico publicado en 2010

Prolonged glomerulonephritis and cyanotic heart disease

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1978

Prolonged renal survival and stunting, with protein-deficient diets in experimental uremia. Reversal of these effects by addition of essential amino acids

article

Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome

artículo científico publicado en 2013

Recurrence of nephrotic syndrome after transplantation in a mixed population of children and adults: course of glomerular lesions and value of the Columbia classification of histological variants of focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS).

artículo científico publicado en 2009

Refined mapping of a gene (NPH1) causing familial juvenile nephronophthisis and evidence for genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 1994

Release of platelet-activating factor, slow-reacting substance, and vasoactive amines from isolated rat kidneys

artículo científico publicado en 1984

Renal Involvement in Juvenile Chronic Arthritis: Clinical and Pathologic Features

artículo científico publicado en 1987

Renal abnormalities in the Bardet-Biedl syndrome.

artículo científico

Renal allografts in cystinosis and mesangial demography

artículo científico publicado en 1989

Renal amyloidosis in children: an ultrastructural study

artículo científico publicado en 1987

Renal amyloidosis in juvenile chronic arthritis: evolution after chlorambucil treatment

artículo científico publicado en 1990

Renal and retinal effects of enalapril and losartan in type 1 diabetes

artículo científico publicado en 2009

Renal artery pathology and its therapeutic indications in the child

artículo científico publicado en 1991

Renal cystic dysplasia, paucity of bile ducts, situs inversus, bowing of the femora in two siblings in the Reunion Island: a ciliopathy?

artículo científico publicado en 2009

Renal failure from mitochondrial cytopathies

artículo científico publicado en 1997

Renal failure in the neonate associated with in utero exposure to non-steroidal anti-inflammatory agents

artículo científico publicado en 1995

Renal function and histology in children after small bowel transplantation

artículo científico publicado en 2012

Renal insufficiency in infant: side-effect of prenatal exposure to mesalazine?

artículo científico publicado en 1994

Renal involvement in the Alagille syndrome

artículo científico publicado en 1994

Renal phenotype of the cystinosis mouse model is dependent upon genetic background

artículo científico publicado en 2009

Renal tubular dysgenesis

artículo científico

Renal tubular dysgenesis and mutations in the renin-angiotensin system genes

scientific article published on 01 February 2014

Renal tubular dysgenesis, a not uncommon autosomal recessive disorder leading to oligohydramnios: Role of the Renin-Angiotensin system

artículo científico publicado en 2006

Renin biosynthesis by human tumoral juxtaglomerular cells. Evidences for a renin precursor.

artículo científico publicado en 1984

Respiratory chain deficiency presenting as congenital nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 2005

Risk of primary disease recurrence in pediatric renal transplantation

artículo científico publicado en 1999

Severe prenatal renal anomalies associated with mutations in HNF1B or PAX2 genes.

artículo científico publicado en 2013

Small glomeruli in WAGR (Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies and Mental Retardation) syndrome

artículo científico publicado en 2007

Somatic deletion of the 5' ends of both the COL4A5 and COL4A6 genes in a sporadic leiomyoma of the esophagus ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

Sonographic findings in Beckwith–Wiedemann syndrome related toH19 hypermethylation

artículo científico publicado en 2004

Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online

artículo científico publicado en 2007

Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis.

artículo científico publicado en 2011

Stem cell therapy for Alport syndrome: the hope beyond the hype

artículo científico publicado en 2008

Structural-functional relationships in Alport syndrome

scientific article published on 01 March 1995

Structure of the human type IV collagen gene COL4A3 and mutations in autosomal Alport syndrome

artículo científico publicado en 2001

Substitution of arginine for glycine 325 in the collagen alpha 5 (IV) chain associated with X-linked Alport syndrome: characterization of the mutation by direct sequencing of PCR-amplified lymphoblast cDNA fragments

artículo científico publicado en 1992

Targets of alloantibodies in Alport anti-glomerular basement membrane disease after renal transplantation.

artículo científico publicado en 1998

The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome

artículo científico publicado en 2007

The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome

artículo científico publicado en 2007

The dotted corticomedullary junction: a sonographic indicator of small-vessel disease in hypertensive children

artículo científico publicado en 1984

The kidney as a reservoir for HIV-1 after renal transplantation

artículo científico publicado en 2013

The nephropathy associated with male pseudohermaphroditism and Wilms' tumor (Drash syndrome): a distinctive glomerular lesion--report of 10 cases

artículo científico publicado en 1985

The renal lesions of Alport syndrome

artículo científico publicado en 2009

The significance of pure diffuse mesangial proliferation in idiopathic nephrotic syndrome

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1978

The swan-neck lesion: proximal tubular adaptation to oxidative stress in nephropathic cystinosis

artículo científico publicado en 2015

Twin-to-twin transfusion syndrome. Role of the fetal renin-angiotensin system

artículo científico publicado en 2000

Two splice variants of the Wilms' tumor 1 gene have distinct functions during sex determination and nephron formation

scientific journal article

Urinary monocyte chemoattractant protein-1 and hepcidin and early diabetic nephropathy lesions in type 1 diabetes mellitus

artículo científico publicado en 2015

Valproic acid: a possible cause of proximal tubular renal syndrome.

artículo científico publicado en 1981

Very early twin-to-twin transfusion syndrome and discordant activation of the renin-angiotensin system

artículo científico publicado en 2009

WT1 and glomerular diseases

artículo científico publicado en 2006

WT1 is a key regulator of podocyte function: reduced expression levels cause crescentic glomerulonephritis and mesangial sclerosis

artículo científico publicado en 2002

WT1 splice-site mutations are rarely associated with primary steroid-resistant focal and segmental glomerulosclerosis

artículo científico publicado en 2000

WT1, a multiform protein. Contribution of genetic models to the understanding of its various functions.

artículo científico publicado en 2002

WT1, renal development, and glomerulopathies

artículo científico publicado en 1999

X-linked Alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families: a "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study

artículo científico publicado en 2003

X-linked Alport syndrome: natural history in 195 families and genotype- phenotype correlations in males

artículo científico publicado en 2000

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda