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Lista de obras de Francesco Porta

A neonatal case of 3-hydroxy-3-methylglutaric-coenzyme A lyase deficiency

artículo científico publicado en 2013

Bone alterations in children and young adults with renal transplant assessed by phalangeal quantitative ultrasound

artículo científico publicado en 2007

Bone impairment in phenylketonuria is characterized by circulating osteoclast precursors and activated T cell increase

artículo científico publicado en 2010

Bone quantitative ultrasound in congenital and acquired childhood multiple pituitary failure

artículo científico publicado en 2010

Breastfeeding effects on newborn screening

scientific article published on 24 March 2010

Cornea verticillata and Fabry disease

artículo científico publicado en 2013

Determinants of thyrotropin rise in congenital hypothyroidism

scientific article published on 13 September 2011

Dopamine agonists in 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency

artículo científico publicado en 2009

Dopamine agonists in dihydropteridine reductase deficiency

artículo científico publicado en 2012

Early Liver Transplantation for Neonatal-Onset Methylmalonic Acidemia.

artículo científico publicado en 2015

Feeding the normal newborn: whose art is it?

artículo científico publicado en 2013

Fracture odds and body mass index in children

scientific article published on 17 September 2014

Genealogy of breastfeeding

artículo científico publicado en 2015

High frequency ultrasound measurement of digital dermal thickness in systemic sclerosis

artículo científico publicado en 2009

Impact of metabolic control on bone quality in phenylketonuria and mild hyperphenylalaninemia

artículo científico publicado en 2011

Impact of neonatal protein metabolism and nutrition on screening for phenylketonuria

artículo científico publicado en 2008

In response to van Spronsen et al (2009) phenylalanine tolerance can already reliably be assessed at the age of 2 years in patients with PKU (J Inherit Metab Dis 32: 27-31).

artículo científico publicado en 2009

In vivo specific reduction of arylsulfatase B enzymatic activity in children with cystic fibrosis

scientific article published on 04 March 2008

Increased spontaneous osteoclastogenesis from peripheral blood mononuclear cells in phenylketonuria

artículo científico publicado en 2008

Later effects of metabolic control in phenylketonuria

artículo científico publicado en 2013

Liver transplantation in severe methylmalonic acidemia: The sooner, the better

scientific article published on 09 September 2015

Lung ultrasound for the screening of interstitial lung disease in very early systemic sclerosis

artículo científico publicado en 2012

Lysosomal enzyme activities in phenylketonuria

artículo científico publicado en 2011

Neonatal chitotriosidase activity is not predictive for Niemann-Pick disease type A/B: implications for newborn screening for lysosomal storage disorders.

artículo científico publicado en 2012

Newborn screening for galactosemia: a 30-year single center experience

artículo científico publicado en 2015

Outcome and long-term follow-up of 36 patients with tetrahydrobiopterin deficiency

artículo científico publicado en 2007

Phalangeal quantitative ultrasound in 1,719 children and adolescents with bone disorders

artículo científico publicado en 2011

Phalangeal quantitative ultrasound in children with phenylketonuria: a pilot study

artículo científico publicado en 2008

Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency

artículo científico publicado en 2009

Phenotyping and treatment of phenylketonuria

artículo científico publicado en 2011

Playing competitive basketball in face of late-onset pompe disease

artículo científico publicado en 2014

Polyuric-polydipsic syndrome in a pediatric case of non-glucocorticoid remediable familial hyperaldosteronism

artículo científico publicado en 2012

Prospective bone ultrasound patterns during childhood acute lymphoblastic leukemia treatment

artículo científico publicado en 2010

Remittent hyperammonemia in congenital portosystemic shunt.

artículo científico publicado en 2009

Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia.

artículo científico publicado en 2013

Short prolactin profile for monitoring treatment in BH4 deficiency

artículo científico publicado en 2015

Spontaneous regression of hypertrophic cardiomyopathy in an infant with Pompe's disease

artículo científico publicado en 2012

Sudden unexpected infant death (SUDI) in a newborn due to medium chain acyl CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency with an unusual severe genotype

artículo científico publicado en 2012

Tetrahydrobiopterin and phenylketonuria

artículo científico publicado en 2011

The overlap between Sotos and Beckwith-Wiedemann syndromes

artículo científico publicado en 2010

Unresponsiveness to tetrahydrobiopterin of phenylalanine hydroxylase deficiency

artículo científico publicado en 2009

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