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Lista de obras de Pierre Vabres

2.5 years' experience of GeneMatcher data-sharing: a powerful tool for identifying new genes responsible for rare diseases

article

A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma

artículo científico publicado en 2011

A Typical Vascular and Pigmentary Dermoscopic Pattern of Capillary Malformations in Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome: Report of Four Cases

artículo científico publicado en 2016

A hypothesis on the pathogeny of rounded and linear epidermal nevi (nevoid acanthosis nigricans) ⬇️

artículo científico publicado el 28 de enero de 2012

A novel missense mutation, A118E, in the helix initiation motif of the type II hair cortex keratin hHb6, causing monilethrix

artículo científico publicado en 2000

A prospective study of risk for Sturge-Weber syndrome in children with upper facial port-wine stain

artículo científico publicado en 2015

A randomized, controlled trial of oral propranolol in infantile hemangioma.

artículo científico publicado en 2015

ARP-T1-associated Bazex-Dupré-Christol syndrome is an inherited basal cell cancer with ciliary defects characteristic of ciliopathies

artículo científico publicado en 2021

Absence of Lisch nodules in sporadic neurofibromatosis type 1 may reflect somatic mosaicism

artículo científico publicado en 2002

Active tuberculosis in psoriasis patients treated with TNF antagonists: a French nationwide retrospective study

artículo científico publicado en 2016

Anetoderma of prematurity: an iatrogenic consequence of neonatal intensive care

scientific article published on 01 May 2010

Anetoderma: an altered balance between metalloproteinases and tissue inhibitors of metalloproteinases

artículo científico publicado en 2002

Angiomatous and cerulodermic macules: early cutaneous signs of neurofibromatosis type I

artículo científico publicado en 1998

Aplasia cutis congenita with dystrophic epidermolysis bullosa: clinical and mutational study

artículo científico publicado en 2014

Atypical Lyme borreliosis in an HIV-infected man

scientific article published on 01 September 1997

Atypical dermal melanocytosis: a diagnostic clue in constitutional mismatch repair deficiency syndrome.

artículo científico publicado en 2017

Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

artículo científico publicado en 2020

Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

artículo científico publicado en 2019

Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma.

artículo científico publicado en 2014

Bazex-Dupré-Christol syndrome: a possible diagnosis for basal cell carcinomas, coarse sparse hair, and milia.

artículo científico publicado en 1993

Bejel: an unusual cause of stomatitis in the child

artículo científico publicado en 1999

Bi-acromial dimples: a series of seven cases

scientific article published on 01 September 2005

Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome

artículo científico publicado en 2019

Burden of inherited ichthyosis: a French national survey

artículo científico publicado en 2015

Calculation of cut-off values based on the Autoimmune Bullous Skin Disorder Intensity Score (ABSIS) and Pemphigus Disease Area Index (PDAI) pemphigus scoring systems for defining moderate, significant and extensive types of pemphigus.

artículo científico publicado en 2016

Childhood dermatosis due to microchimerism

artículo científico publicado en 2005

Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: a tight junction disease

article

Clinical and haemodynamic risk factors associated with discrepancies in lower limb length with capillary malformations: data from the national paediatric French cohort CONAPE.

artículo científico publicado en 2017

Clinical and immunologic factors associated with bullous pemphigoid relapse during the first year of treatment: a multicenter, prospective study

artículo científico publicado en 2014

Clinical polymorphism of lupus erythematosus

artículo científico publicado en 1991

Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis.

artículo científico publicado en 2017

Congenital Plaque-Type Glomuvenous Malformations Associated with Fetal Pleural Effusion and Ascites

artículo científico publicado en 2010

Congenital melanotic macules of the tongue

artículo científico publicado en 2008

Cutaneous B-cell lymphoblastic lymphoma in children: A rare diagnosis ⬇️

artículo científico publicado el 13 de julio de 2011

Deciphering exome sequencing data: Bringing mitochondrial DNA variants to light

artículo científico publicado en 2019

Dermoscopy of longitudinal leukonychia in Hailey-Hailey disease

artículo científico publicado en 2010

Diagnostic and predictive value of skin testing in platinum salt hypersensitivity

scientific article published on 25 January 2007

Diagnostic value of nail examination in Hailey-Hailey disease

artículo científico publicado en 2014

Diversity of the clinical presentation of the MMR gene biallelic mutations

artículo científico publicado en 2014

Dramatic response of recalcitrant warts as a side effect of colorectal cancer treatment with oral capecitabine

artículo científico publicado en 2011

Efficacy and tolerability of methotrexate in severe childhood alopecia areata

scientific article published on 01 August 2011

Efficacy of propranolol in hepatic infantile hemangiomas with diffuse neonatal hemangiomatosis

artículo científico publicado en 2010

Endemic Treponemal Infections in International Adoptees and Immigrant Children: How Common are they? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2011

Epidermolysis bullosa simplex generalized severe induces a T helper 17 response and is improved by apremilast treatment

scientific article published on 02 December 2018

Erratum: Corrigendum: A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma

artículo científico publicado en 2015

Erythema multiforme majus and Chlamydia pneumoniae infection

scientific article published on December 2006

Etiologies and prognostic factors of leukocytoclastic vasculitis with skin involvement: A retrospective study in 112 patients

artículo científico publicado en 2016

Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

artículo científico publicado en 2018

Factors associated with impaired quality of life in adult patients suffering from ichthyosis

artículo científico publicado en 2014

Familial melanoma: clinical factors associated with germline CDKN2A mutations according to the number of patients affected by melanoma in a family

artículo científico publicado en 2012

Febrile toxiderma in children

artículo científico publicado en 1997

First-line rituximab combined with short-term prednisone versus prednisone alone for the treatment of pemphigus (Ritux 3): a prospective, multicentre, parallel-group, open-label randomised trial

artículo científico publicado en 2017

Fixed eruption due to quinine contained in tonic water: positive patch-testing

artículo científico publicado en 2009

Flexural agminated eruptive nevi in Langerhans cell histiocytosis

artículo científico publicado en 2013

Genetic Testing for Melanoma-Where Are We With Moderate-Penetrance Genes?

artículo científico publicado en 2016

Genetic susceptibility to skin cancers

artículo científico publicado en 2008

Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Incontinentia Pigmenti (IP) Consortium

artículo científico publicado en 2000

Genotypes and phenotypes of 162 families with a glomulin mutation

artículo científico publicado en 2013

Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.

artículo científico publicado en 2017

HIV infection associated with leprosy

artículo científico publicado en 1991

Hereditary mucoepithelial dysplasia: clinical, ultrastructural and genetic study of eight patients and literature review.

artículo científico publicado en 2005

Homozygosity mapping of a locus for a novel syndromic ichthyosis to chromosome 3q27-q28.

artículo científico publicado en 2002

Hyaluronan, embryogenesis and morphogenesis

artículo científico publicado en 2010

Impact of sex and age on the clinical and epidemiological aspects of childhood psoriasis: Data from a French cross-sectional multicentre study

artículo científico publicado en 2016

Imported cutaneous leishmaniasis caused by Leishmania infantum confirmed with immunoassay

artículo científico publicado en 2001

In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome

artículo científico publicado en 2012

Incontinentia pigmenti: late sequelae and genotypic diagnosis: a three-generation study of four patients

artículo científico publicado en 1995

Integrating longitudinal serum IL-17 and IL-23 follow-up, along with autoantibodies variation, contributes to predict bullous pemphigoid outcome

artículo científico publicado en 2015

Johanson-Blizzard syndrome: a case report

artículo científico publicado en 2002

Juvenile xanthogranuloma and nevus anemicus in the diagnosis of neurofibromatosis type 1.

artículo científico publicado en 2014

Lack of interaction between NEMO and SHARPIN impairs linear ubiquitination and NF-κB activation and leads to incontinentia pigmenti

artículo científico publicado en 2017

Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy

artículo científico publicado en 2004

Large International Validation of ABSIS and PDAI Pemphigus Severity Scores

artículo científico publicado en 2018

Linear and whorled nevoid hypermelanosis with bilateral giant cerebral aneurysms

artículo científico publicado en 2002

Linear atrophoderma of moulin associated with antinuclear antibodies

artículo científico publicado en 2009

Linkage of Marie-Unna hypotrichosis locus to chromosome 8p21 and exclusion of 10 genes including the hairless gene by mutation analysis

article

Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3

scientific article published on 27 December 2018

Medial fronto-facial capillary malformations.

artículo científico publicado en 2010

Methotrexate in Severe Childhood Alopecia Areata: Long-term Follow-up

artículo científico publicado en 2016

Microchimerism from a dizygotic twin in juvenile ulcerative lichen planus

artículo científico publicado en 2002

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

artículo científico publicado en 2017

Mosaic Activating Mutations in GNA11 and GNAQ Are Associated with Phakomatosis Pigmentovascularis and Extensive Dermal Melanocytosis. ⬇️

artículo científico publicado en 2016

Mosaic abnormalities of the skin: review and guidelines from the European Reference Network for rare skin diseases

artículo científico publicado en 2019

Mosaic-activating FGFR2 mutation in two fetuses with papillomatous pedunculated sebaceous naevus.

artículo científico publicado en 2016

Mosaicism due to postzygotic mutations in women with focal dermal hypoplasia

scientific article published on 30 September 2018

Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis

artículo científico publicado en 2017

Multiple anaemic macules and diffuse erythrocyanosis revealing mixed cryoglobulinaemia

artículo científico publicado en 2011

Mutation analysis of the DKC1 gene in incontinentia pigmenti

artículo científico publicado en 1999

Mutational spectrum of NSDHL in CHILD syndrome

artículo científico publicado en 2005

Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas.

artículo científico publicado en 2017

Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

artículo científico publicado en 2016

Mycosis fungoides presenting as annular erythema

artículo científico publicado en 2005

Neonatal Cutis Laxa and Hypertrichosis Lanuginosa in Sotos Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Next-generation sequencing of nevus spilus-type congenital melanocytic nevus: exquisite genotype-phenotype correlation in mosaic RASopathies.

artículo científico publicado en 2014

Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma

artículo científico publicado en 2011

Oral epigallocatechin-3-gallate for treatment of dystrophic epidermolysis bullosa: a multicentre, randomized, crossover, double-blind, placebo-controlled clinical trial.

artículo científico publicado en 2016

Oral erythromycin therapy in epidermolysis bullosa simplex generalized severe

artículo científico publicado en 2015

Pain and quality of life evaluation in patients with localized epidermolysis bullosa simplex

artículo científico publicado en 2017

Physiopathology of scalp disorders

artículo científico publicado en 2000

Pitfalls in clinical diagnosis of female carriers of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

scientific article published on 01 September 2002

Postzygotic BRAF p.Lys601Asn Mutation in Phacomatosis Pigmentokeratotica with Woolly Hair Nevus and Focal Cortical Dysplasia.

artículo científico publicado en 2016

Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

scientific article published on 30 September 2019

Prevalence of inherited ichthyosis in France: a study using capture-recapture method

artículo científico publicado en 2014

Primary cutaneous B-cell lymphoma mimicking pyoderma gangrenosum: first-line treatment with rituximab

artículo científico publicado en 2004

Propranolol for treatment of ulcerated infantile hemangiomas.

artículo científico publicado en 2011

Prospective multicenter study of pegylated liposomal doxorubicin treatment in patients with advanced or refractory mycosis fungoides or Sézary syndrome

artículo científico publicado en 2008

Prospective study of the evolution of blood lymphoid immune parameters during dacarbazine chemotherapy in metastatic and locally advanced melanoma patients

artículo científico publicado en 2014

Psoriasis and obesity in French children: a case-control, multicentre study

artículo científico publicado en 2015

Quinoline Yellow dye-induced fixed food-and-drug eruption

scientific article published on 01 March 2013

Reconstruction of hyperspectral cutaneous data from an artificial neural network-based multispectral imaging system ⬇️

artículo científico publicado el 9 de agosto de 2010

Reliability, validity and feasibility of nail ultrasonography in psoriatic arthritis

artículo científico publicado en 2015

Retinal angioma in a patient with Cowden disease

artículo científico publicado en 2003

Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009.

artículo científico publicado en 2010

SPRED1, a RAS MAPK pathway inhibitor that causes Legius syndrome, is a tumour suppressor downregulated in paediatric acute myeloblastic leukaemia

artículo científico publicado en 2014

Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum

artículo científico publicado en 2018

Search for RASA1 Variants in Capillary Malformations of the Legs in 113 Children: Results From the French National Paediatric Cohort CONAPE.

artículo científico publicado en 2017

Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes

artículo científico publicado en 2014

Secondary actionable findings identified by exome sequencing: expected impact on the organisation of care from the study of 700 consecutive tests

scientific article published on 24 April 2019

Segmental and nonsegmental childhood vitiligo has distinct clinical characteristics: a prospective observational study

artículo científico publicado en 2010

Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity

artículo científico publicado en 2007

Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses

artículo científico publicado en 2015

Severe gynaecological involvement in Proteus Syndrome

artículo científico publicado en 2018

Skin elastic fibers in Williams syndrome

artículo científico publicado en 1999

Successful switch to dabrafenib after vemurafenib-induced toxic epidermal necrolysis

scientific article published on 15 March 2015

Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.

artículo científico publicado en 2013

Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma.

artículo científico publicado en 2011

The contribution of large genomic deletions at the CDKN2A locus to the burden of familial melanoma

artículo científico publicado en 2008

The gene for Bazex-Dupré-Christol syndrome maps to chromosome Xq.

artículo científico publicado en 1995

The gene for the familial form of incontinentia pigmenti (IP2) maps to the distal part of Xq28

article

The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance

artículo científico publicado en 2018

The prognostic impact of the extent of lymph node dissection in patients with stage III melanoma

artículo científico publicado en 2006

The scalp hair collar and tuft signs: A retrospective multicenter study of 78 patients with a systematic review of the literature

artículo científico publicado en 2016

Tongue psoriasis: Clinical aspects and analysis of epidemiological associations in 313 children, with a systematic literature review.

artículo científico publicado en 2018

Treatment of granuloma annulare with the 595-nm pulsed dye laser, a multicentre retrospective study with long-term follow-up

scientific article published on 21 December 2011

Treatment of port wine stains with pulsed dye laser and topical timolol: a multicenter randomized controlled trial.

artículo científico publicado en 2014

Treatment of voluminous and complicated superficial slow-flow vascular malformations with sirolimus (PERFORMUS): protocol for a multicenter phase 2 trial with a randomized observational-phase design.

artículo científico publicado en 2018

Two unusual tumors in a patient with xeroderma pigmentosum: atypical fibroxanthoma and basosquamous carcinoma.

artículo científico publicado en 1999

Use of topical cutaneous N-acetylcysteine in the treatment of major bilateral ectropion in an infant with lamellar ichthyosis

artículo científico publicado en 2005

Validation of a clinical evaluation score for irritative dermatitis: SCOREPI

artículo científico publicado en 2012

[Acute arthritis during isotretinoin treatment]

artículo científico publicado en 1994

[Animal and human genetic skin diseases. Parallelism and use]

artículo científico publicado en 1996

[Buttocks dermatitis in infants]

scientific article published on 01 November 2002

[Collodion baby syndrome]

scientific article published on 01 March 2001

[Congenital cutaneous aplasia in the surviving monozygotic twin]

artículo científico publicado en 1993

[Cowden's disease in an adolescent]

artículo científico publicado en 2002

[Dragged disc syndrome in a patient presenting neurofibromatosis type II: a case study]

artículo científico publicado en 2005

[Granulocytic sarcoma ("chloroma")]

artículo científico publicado en 2005

[In vivo reflectance confocal microscopy in dermatology: a proposal concerning French terminology].

artículo científico publicado en 2013

[Pigmented Paget's disease of the male nipple]

scientific article published on 01 May 2001

[Recessive epidermolysis bullosa due to composite heterozygote mutations in the COL7A1 gene]

artículo científico publicado en 2015

[Recommendations for genetic testing and management of individuals genetically at-risk of cutaneous melanoma].

artículo científico publicado en 2014

[Severe microbial skin infections]

artículo científico publicado en 2001

[Skin manifestations of protein glycosylation deficiency, the CDG (carbohydrate deficient glycoprotein) type 1 syndrome]

scientific article published on 01 October 1998

[Vulvovaginitis in childhood]

artículo científico publicado en 2004

[What's new in pediatric dermatology?]

scientific article published on 01 December 2008

[X-linked genodermatoses]

scientific article published on 01 January 1995

‘Matchstick’ eyebrow hairs: a dermoscopic clue to the diagnosis of Netherton syndrome

artículo científico publicado en 2009

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