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Lista de obras de Gustavo Maegawa

A high-throughput screening assay using Krabbe disease patient cells

artículo científico publicado en 2012

Antigen-encapsulating host extracellular vesicles derived from Salmonella-infected cells stimulate pathogen-specific Th1-type responses in vivo

artículo científico publicado en 2021

CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

artículo científico publicado en 2007

Characterization and application of a disease-cell model for a neurodegenerative lysosomal disease

artículo científico publicado en 2013

Clinical neurogenetics: neuropathic lysosomal storage disorders

artículo científico publicado en 2013

Clinical variability in KBG syndrome: report of three unrelated families

artículo científico publicado en 2004

Comparative analysis of PCR-deletion detection and immunohistochemistry in Brazilian Duchenne and Becker muscular dystrophy patients

artículo científico publicado en 2001

Developing therapeutic approaches for metachromatic leukodystrophy

artículo científico publicado en 2013

Duodenal and biliary atresia associated with facial, thyroid and auditory apparatus abnormalities: a new mandibulofacial dysostosis syndrome?

artículo científico publicado en 2006

Early axonal loss accompanied by impaired endocytosis, abnormal axonal transport, and decreased microtubule stability occur in the model of Krabbe's disease

artículo científico publicado en 2014

Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies

artículo científico publicado en 2009

Focal dermal hypoplasia associated with split sternum--Goltz syndrome

scientific article published on 01 January 2005

GM2 gangliosidosis: the prototype of lysosomal storage disorders ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2012

Identification and characterization of ambroxol as an enzyme enhancement agent for Gaucher disease

artículo científico publicado en 2009

Impaired P50 sensory gating in Machado-Joseph disease

artículo científico publicado en 2004

Interstitial deletion of 1p22.2p31.1 and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with global developmental delay.

artículo científico publicado en 2008

Intracerebral periventricular pseudocysts in a fetus with mitochondrial depletion syndrome: an association or coincidence

artículo científico publicado en 2009

Mucopolysaccharidoses type I and II: new neuroimaging findings in the cerebellum

artículo científico publicado en 2013

Mutational spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome

artículo científico publicado en 2006

Novel parkin mutations detected in patients with early-onset Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2005

Novel patient cell-based HTS assay for identification of small molecules for a lysosomal storage disease

artículo científico publicado en 2011

Novel proton MR spectroscopy findings in adenylosuccinate lyase deficiency

artículo científico publicado en 2012

Pharmacokinetics, safety and tolerability of miglustat in the treatment of pediatric patients with GM2 gangliosidosis

artículo científico publicado en 2009

Pyrimethamine as a potential pharmacological chaperone for late-onset forms of GM2 gangliosidosis.

artículo científico publicado en 2007

Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations

scientific journal article

Substrate reduction therapy in juvenile GM2 gangliosidosis

artículo científico publicado en 2009

The natural history of juvenile or subacute GM2 gangliosidosis: 21 new cases and literature review of 134 previously reported.

artículo científico publicado en 2006

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