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Lista de obras de Teresa De Berardinis

CFEOM1, the classic familial form of congenital fibrosis of the extraocular muscles, is genetically heterogeneous but does not result from mutations in ARIX

artículo científico publicado en 2002

Cerebellar atrophy in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1.

artículo científico publicado en 2013

Clinical and surgical data of affected members of a classic CFEOM I family

artículo científico publicado en 2003

Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1).

artículo científico publicado en 2003

Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance

artículo científico publicado en 2010

Identification of KIF21A mutations as a rare cause of congenital fibrosis of the extraocular muscles type 3 (CFEOM3).

artículo científico publicado en 2004

Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients

artículo científico publicado en 2011

Possible risk factors for primary adult onset dystonia: a case-control investigation by the Italian Movement Disorders Study Group ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Sonic Hedgehog deletion and distal trisomy 3p in a patient with microphthalmia and microcephaly, lacking cerebral anomalies typical of holoprosencephaly.

artículo científico publicado en 2008

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