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Lista de obras de Jeanne Amiel

A CGH study of 27 patients with CHARGE association

artículo científico publicado en 2002

A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNAI3 Causes Auriculocondylar Syndrome

A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNAI3 Causes Auriculocondylar Syndrome.

artículo científico publicado en 2012

A genomic rearrangement resulting in a tandem duplication is associated with split hand-split foot malformation 3 (SHFM3) at 10q24.

artículo científico publicado en 2003

A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium

artículo científico publicado en 2014

A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome

artículo científico publicado en 2012

A human mutation in Phox2b causes lack of CO2 chemosensitivity, fatal central apnea, and specific loss of parafacial neurons.

artículo científico publicado en 2008

A novel automated strategy for screening cryptic telomeric rearrangements in children with idiopathic mental retardation.

artículo científico publicado en 2001

A novel case of t(X;1)(p11.2;p34) in a renal cell carcinoma with TFE3 rearrangement and favorable outcome in a 57-year-old patient

artículo científico publicado en 2010

A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects

artículo científico

A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX.

artículo científico publicado en 2014

Absent lacrimal ducts, distichiasis, dysmorphic features, and brachydactyly: a case report.

artículo científico publicado en 2001

Adams-Oliver syndrome and hepatoportal sclerosis: Occasional association or common mechanism?

article published in 2005

An unusual cause of fetal hypomobility:congenital central hypoventilation syndrome associated with hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2013

Angiomatous and cerulodermic macules: early cutaneous signs of neurofibromatosis type I

artículo científico publicado en 1998

Anomalies de développement et prédisposition aux tumeurs de l’enfant

scientific article published on 03 July 2010

Antenatal manifestations of mitochondrial respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2003

Array-based comparative genomic hybridisation identifies high frequency of cryptic chromosomal rearrangements in patients with syndromic autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2006

Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20 and review of the literature

artículo científico publicado en 2004

Autonomic dysfunction of glucose homoeostasis in congenital central hypoventilation syndrome

artículo científico publicado en 2012

Autonomic function in children with congenital central hypoventilation syndrome and their families

artículo científico publicado en 2005

Autonomic neurocristopathy-associated mutations in PHOX2B dysregulate Sox10 expression

artículo científico publicado en 2012

Bases génétiques et moléculaires des neurocristopathies

artículo científico publicado en 2007

Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy

scientific journal article

Blepharophimosis, short humeri, developmental delay and hirschsprung disease: Expanding the phenotypic spectrum ofMED12mutations

article

CHARGE syndrome includes hypogonadotropic hypogonadism and abnormal olfactory bulb development

artículo científico publicado en 2005

CHARGE syndrome: report of 47 cases and review

artículo científico publicado en 1998

Cas radiologique du mois

article

Cholinergic switch associated with morphological differentiation in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2009

Chromosome 21 scan in Down syndrome reveals DSCAM as a predisposing locus in Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2013

Cis-ruptions of highly conserved non-coding genomic elements distant from the SOX9 gene in the Pierre Robin sequence

artículo científico publicado en 2011

Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review

artículo científico publicado en 2015

Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome

artículo científico publicado en 2013

Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in Auriculocondylar syndrome

artículo científico publicado en 2014

Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management

artículo científico publicado en 2015

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism ⬇️

artículo científico publicado en 2000

Congenital heart defects in patients with deletions upstream of SOX9.

artículo científico publicado en 2013

Congenital malformations in pediatric tumors

artículo científico publicado en 1998

Congenital pontocerebellar atrophy and telencephalic defects in three siblings: a new subtype

artículo científico publicado en 2007

Constitutional NRAS mutations are rare among patients with Noonan syndrome or juvenile myelomonocytic leukemia

artículo científico publicado en 2012

Contiguous gene deletion of TBX5 and TBX3 leads to a varible phenotype with combined features of holt-oram and ulnar-mammary syndromes

article

Contiguous mutation syndrome in the era of high-throughput sequencing

artículo científico publicado en 2015

Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model

artículo científico publicado en 2013

Contributions of PHOX2B in the pathogenesis of Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2013

Currarino syndrome shown by prenatal onset ventriculomegaly and spinal dysraphism

artículo científico publicado en 2007

D-2-hydroxyglutaric aciduria: further clinical delineation

artículo científico publicado en 1999

De novo mutations in CBL causing early-onset paediatric moyamoya angiopathy

artículo científico publicado en 2017

De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development

artículo científico publicado en 2017

Deletions at the SOX10 gene locus cause Waardenburg syndrome types 2 and 4

artículo científico publicado en 2007

Delineation of EFTUD2 haploinsufficiency-related phenotypes through a series of 36 patients

artículo científico publicado en 2014

Delineation of Late Onset Hypoventilation Associated with Hypothalamic Dysfunction Syndrome

Determination of enzyme activities for prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency

scientific article published on 01 September 2000

Devenir intellectuel des enfants atteints d’une microdélétion 22q11.2 : suivi longitudinal monocentrique de 44 patients

artículo científico publicado en 2002

Diagnostic prénatal de la polykystose rénale récessive autosomique

artículo científico publicado en 2000

Differential contributions of rare and common, coding and noncoding Ret mutations to multifactorial Hirschsprung disease liability

artículo científico publicado en 2010

Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development

artículo científico publicado en 2011

Disruption of long‐distance highly conserved noncoding elements in neurocristopathies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2010

Dissection of the MYCN locus in Feingold syndrome and isolated oesophageal atresia

artículo científico publicado en 2011

Diversity of RET proto-oncogene mutations in familial and sporadic Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1995

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome?

artículo científico publicado en 2002

EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia

artículo científico publicado en 2012

EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in Mandibulofacial Dysostosis Guion-Almeida type

scientific article published on 25 April 2020

Ebstein anomaly associated with rearrangements of chromosomal region 11q

artículo científico publicado en 1998

Embryonic expression of the human MID1 gene and its mutations in Opitz syndrome.

artículo científico publicado en 2004

Endothelin-3 gene mutations in isolated and syndromic Hirschsprung disease.

artículo científico publicado en 1997

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome?

artículo científico publicado en 1999

Epistasis between RET and BBS mutations modulates enteric innervation and causes syndromic Hirschsprung disease

scholarly article

Exclusion ofRNX as a major gene in congenital central hypoventilation syndrome (CCHS, Ondine's curse)

article

Expression of the PAX2 gene in human embryos and exclusion in the CHARGE syndrome

artículo científico publicado en 2000

Expression of the SMADIP1 gene during early human development

artículo científico publicado en 2002

Expression of theRET proto-oncogene in human Embryos

artículo científico publicado en 1998

FOX gene cluster defects in alveolar capillary dysplasia associated with congenital heart disease

article

Facial appearance in persistent hyperinsulinemic hypoglycemia

artículo científico publicado en 2002

Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome

artículo científico publicado en 2005

Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability

artículo científico publicado en 2007

Familial isolated vitamin E deficiency. Extensive study of a large family with a 5-year therapeutic follow-up.

artículo científico publicado en 1995

Features of DiGeorge syndrome and CHARGE association in five patients ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome.

artículo científico publicado en 2013

Five novel frameshift mutations in exon 3 and 4 of the MECP2 gene identified in Rett patients: Consequences for the molecular diagnosis strategy

article

Frameshift mutation of the zinc finger homeo box 1 B gene in syndromic corpus callosum agenesis (Mowat-Wilson syndrome).

artículo científico publicado en 2003

From monogenic to polygenic: model of Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1998

Functional assessment of disease-associated regulatory variants in vivo using a versatile dual colour transgenesis strategy in zebrafish

artículo científico publicado en 2015

Functional characterization of three mutations of the endothelin B receptor gene in patients with Hirschsprung's disease: evidence for selective loss of Gi coupling

artículo científico publicado en 2001

Functional loss of semaphorin 3C and/or semaphorin 3D and their epistatic interaction with ret are critical to Hirschsprung disease liability

artículo científico publicado en 2015

Further characterization of atypical features in auriculocondylar syndrome caused by recessive PLCB4 mutations

article

Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey

artículo científico publicado en 2015

Genetic factors in isolated and syndromic esophageal atresia

artículo científico publicado en 2011

Genetics and early disturbances of breathing control

artículo científico publicado en 2004

Genome-wide screening using automated fluorescent genotyping to detect cryptic cytogenetic abnormalities in children with idiopathic syndromic mental retardation.

artículo científico publicado en 2004

Germline gain-of-function mutations of ALK disrupt central nervous system development

artículo científico publicado en 2011

Germline mutations of the RET ligand GDNF are not sufficient to cause Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1996

Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2004

Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma

article

Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome

artículo científico publicado en 2013

Heterozygous endothelin receptor B (EDNRB) mutations in isolated Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1996

Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence

artículo científico publicado en 2009

Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics: a review ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2001

Homozygosity for a frequent and weakly penetrant predisposing allele at the RET locus in sporadic Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2005

Homozygous mutation of the PHOX2B gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse).

artículo científico publicado en 2008

Hypertelorism-microtia-clefting syndrome (HMC syndrome): prenatal diagnosis in two siblings

IDH2 mutations in patients with D-2-hydroxyglutaric aciduria

artículo científico publicado en 2010

Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence

artículo científico publicado en 2014

Impact of new mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene assessed on biochemical phenotypes: a familial study

artículo científico publicado en 2001

In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss-of-function mechanism for congenital central hypoventilation

artículo científico publicado en 2009

In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome

artículo científico publicado en 2012

Interaction between a chromosome 10 RET enhancer and chromosome 21 in the Down syndrome-Hirschsprung disease association.

scientific article published on May 2009

Intragenic CAMTA1 rearrangements cause non-progressive congenital ataxia with or without intellectual disability.

artículo científico publicado en 2012

Kabuki syndrome and neonatal cholestasis: report of a new case and review of the literature.

artículo científico publicado en 2007

Lamin a truncation in Hutchinson-Gilford progeria.

artículo científico publicado en 2003

Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.

artículo científico publicado en 2015

Large-scale deletions and SMADIP1 truncating mutations in syndromic Hirschsprung disease with involvement of midline structures.

artículo científico publicado en 2001

Late-onset central hypoventilation presenting as extubation failure.

artículo científico publicado en 2010

Late-onset congenital central hypoventilation syndrome and a rare PHOX2B gene mutation

artículo científico publicado en 2014

MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates

scientific journal article

Male and female differential reproductive rate could explain parental transmission asymmetry of mutation origin in Hirschsprung disease.

artículo científico publicado en 2012

Methylation-associated PHOX2B gene silencing is a rare event in human neuroblastoma

artículo científico publicado en 2007

MicroRNAs in genetic disease: rethinking the dosage

artículo científico

Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.

artículo científico publicado en 2016

Molecular bases of human neurocristopathies.

artículo científico publicado en 2006

Molecular consequences of PHOX2B missense, frameshift and alanine expansion mutations leading to autonomic dysfunction

artículo científico publicado en 2005

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

artículo científico publicado en 2017

Molecular genetics of Hirschsprung disease: a model of multigenic neurocristopathy

artículo científico publicado en 2000

Molecular screening of the ZFHX1B gene in prenatally diagnosed isolated agenesis of the corpus callosum

artículo científico publicado en 2004

Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations

artículo científico publicado en 2017

Monozygotic twins discordant for 18q21.2qter deletion detected by array CGH in amniotic fluid

artículo científico publicado en 2013

Multiple congenital anomalies-intellectual disability (MCA-ID) and neuroblastoma in a patient harboring a de novo 14q23.1q23.3 deletion

artículo científico publicado en 2014

Mutation of the MITF gene in albinism-deafness syndrome (Tietz syndrome)

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome

artículo científico publicado en 2009

Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome

artículo científico publicado en 2013

Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

scientific journal article

Mutations in NONO lead to syndromic intellectual disability and inhibitory synaptic defects

artículo científico publicado en 2015

Mutations in NONO lead to syndromic intellectual disability and inhibitory synaptic defects

artículo científico publicado en 2016

Mutations in TCF4, encoding a class I basic helix-loop-helix transcription factor, are responsible for Pitt-Hopkins syndrome, a severe epileptic encephalopathy associated with autonomic dysfunction

artículo científico publicado en 2007

Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears

artículo científico publicado en 2013

Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome

artículo científico publicado en 2012

Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia

artículo científico publicado en 2015

Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy

artículo científico publicado en 2014

Mutations of TSEN and CASK genes are prevalent in pontocerebellar hypoplasias type 2 and 4

article

Mutations of the RET gene in isolated and syndromic Hirschsprung's disease in human disclose major and modifier alleles at a single locus

artículo científico publicado en 2006

Mutations of the RET-GDNF signaling pathway in Ondine's curse

artículo científico publicado en 1998

Mutations of the SCO1 gene in mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency with neonatal-onset hepatic failure and encephalopathy.

artículo científico publicado en 2000

NF-κB signalling requirement for brain myelin formation is shown by genotype/MRI phenotype correlations in patients with Xq28 duplications

artículo científico publicado en 2012

Nager syndrome: confirmation of SF3B4 haploinsufficiency as the major cause.

artículo científico publicado en 2013

New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations

artículo científico publicado en 2014

Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: Clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum

scientific article published on 23 November 2011

Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect

artículo científico publicado en 2014

Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases

artículo científico publicado en 2011

Overgrowth and trisomy 15q26.1-qter including the IGF1 receptor gene: report of two families and review of the literature

artículo científico publicado en 2002

PAX2 mutations in oligomeganephronia.

artículo científico publicado en 2001

PAX2 mutations in renal–coloboma syndrome: mutational hotspot and germline mosaicism

PHOX2B gene mutation in a patient with late-onset central hypoventilation

artículo científico publicado en 2004

PHOX2B genotype allows for prediction of tumor risk in congenital central hypoventilation syndrome

artículo científico publicado en 2005

PHOX2B germline and somatic mutations in late-onset central hypoventilation syndrome

artículo científico publicado en 2007

PHOX2B in respiratory control: lessons from congenital central hypoventilation syndrome and its mouse models.

artículo científico publicado en 2009

PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy

artículo científico publicado en 2013

PMX2B, a new candidate gene for Hirschsprung's disease

artículo científico publicado en 2003

Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development.

artículo científico publicado en 2005

Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature

artículo científico

Pierre Robin Sequence: A series of 117 consecutive cases

Polyalanine expansions in human

artículo científico publicado en 2004

Polyalanine expansions might not result from unequal crossing-over

article by Delphine Trochet et al published 2007 in Human Mutation

Polymorphic length of FOXE1 alanine stretch: evidence for genetic susceptibility to thyroid dysgenesis

artículo científico publicado en 2007

Pregnancy in women heterozygous for MCT8 mutations: risk of maternal hypothyroxinemia and fetal care

artículo científico publicado en 2010

Prenatal diagnosis of Milroy disease

scientific article published on 24 October 2011

Prenatal diagnosis of a lethal form of Netherton syndrome by SPINK5 mutation analysis

artículo científico publicado en 2002

Prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency by direct mutation screening

Prenatal diagnosis of sporadic Apert syndrome: a sequential diagnostic approach combining three-dimensional computed tomography and molecular biology

artículo científico publicado en 2001

Proceedings of the fourth international conference on central hypoventilation

artículo científico publicado en 2014

RET and GDNF mutations are rare in fetuses with renal agenesis or other severe kidney development defects

artículo científico publicado en 2011

RET proto-oncogene: role in kidney development and molecular pathology.

artículo científico publicado en 1998

RPL10mutation segregating in a family with X-linked syndromic Intellectual Disability

Recurrent Williams-Beuren syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism

artículo científico publicado en 1999

Renal coloboma syndrome

artículo científico publicado en 2001

Respiratory and gastrointestinal dysfunctions associated with auriculo-condylar syndrome and a homozygous PLCB4 loss-of-function mutation.

artículo científico publicado en 2016

Rubinstein-Taybi syndrome and Hirschsprung disease in a patient harboring an intragenic deletion of the CREBBP gene

article

Rubinstein-Taybi syndrome predisposing to non-WNT, non-SHH, group 3 medulloblastoma.

artículo científico publicado en 2013

Scalp-ear-nipple (Finlay-Marks) syndrome: a familial case with renal involvement

scientific article published on 01 August 1999

Septo-optic dysplasia and digital anomalies: another observation

artículo científico publicado en 2002

Somatic and germline activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2008

Spectrum of HLXB9 gene mutations in Currarino syndrome and genotype-phenotype correlation.

artículo científico publicado en 2008

Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes

artículo científico publicado en 2003

Sporadic case of unusual facies, cerebral vascular anomalies and developmental delay

artículo científico publicado en 2009

Spotlight on the congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse) and its management

artículo científico publicado en 2013

Successful pre-implantation genetic diagnosis for Hirschsprung disease.

artículo científico publicado en 2011

Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.

artículo científico publicado en 2013

TP63 gene mutation in ADULT syndrome

article

Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome

artículo científico publicado en 2017

Temporal bone anomaly proposed as a major criteria for diagnosis of CHARGE syndrome

artículo científico publicado en 2001

The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry: general data, phenotype, and genotype

artículo científico publicado en 2005

The association of severe encephalopathy and question mark ear is highly suggestive of loss of MEF2C function

artículo científico publicado en 2017

The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype

artículo científico publicado en 2015

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency?

artículo científico publicado en 2002

Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.

artículo científico publicado en 2016

Tricuspid atresia and conotruncal malformations in five families

artículo científico publicado en 1999

Trinucleotide repeat contraction: a pitfall in prenatal diagnosis of myotonic dystrophy

artículo científico publicado en 2001

Two independent de novo mutations as a cause for neurofibromatosis type 1 and Noonan syndrome in a single family

Un gène codant une métalloprotéase impliqué dans l’hétérotaxie

article

Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies

artículo científico publicado en 2013

Vestibular anomalies in CHARGE syndrome: investigations on and consequences for postural development

artículo científico publicado en 2000

Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes

artículo científico publicado en 2017

Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance

artículo científico publicado en 2008

ZEB2 zinc-finger missense mutations lead to hypomorphic alleles and a mild Mowat-Wilson syndrome

artículo científico publicado en 2013

[Genetics of Hirschsprung disease]

artículo científico publicado en 1996

[Sulfite oxidase deficiency presenting as Leigh syndrome]

artículo científico publicado en 1994

miRNA, development and disease

artículo científico publicado en 2012

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