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Lista de obras de Ilkka Lappalainen

4 Primary immunodeficiency mutation databases

article

A System for Information Management in BioMedical Studies--SIMBioMS.

artículo científico publicado en 2009

Author Correction: Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022

artículo científico publicado en 2019

BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA)

artículo científico publicado en 1997

BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA)

artículo científico publicado en 1998

Common ELIXIR Service for Researcher Authentication and Authorisation

DbVar and DGVa: public archives for genomic structural variation

artículo científico publicado en 2013

Deciphering the colon cancer genes--report of the InSiGHT-Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010.

artículo científico publicado en 2011

Federated discovery and sharing of genomic data using Beacons

artículo científico publicado en 2019

Genome wide analysis of pathogenic SH2 domain mutations

artículo científico publicado en 2008

Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022

scientific article published on 27 August 2019

Orchestrating differential data access for translational research: a pilot implementation

artículo científico publicado en 2017

Pattern of somatic androgen receptor gene mutations in patients with hormone-refractory prostate cancer

artículo científico publicado en 2002

Plasticity within the obligatory folding nucleus of an immunoglobulin-like domain

artículo científico publicado en 2007

Public data archives for genomic structural variation

artículo científico publicado en 2010

Registered access: authorizing data access

artículo científico publicado en 2018

Sequence specificity in CpG mutation hotspots

artículo científico publicado en 1996

Six X-Linked Agammaglobulinemia-Causing Missense Mutations in the Src Homology 2 Domain of Bruton's Tyrosine Kinase: Phosphotyrosine-Binding and Circular Dichroism Analysis

article

Structural basis for SH2D1A mutations in X-linked lymphoproliferative disease

artículo científico

Structural basis of ICF-causing mutations in the methyltransferase domain of DNMT3B.

artículo científico publicado en 2002

Structure-function analysis of PrsA reveals roles for the parvulin-like and flanking N- and C-terminal domains in protein folding and secretion in Bacillus subtilis

artículo científico publicado en 2004

The European Genome-phenome Archive of human data consented for biomedical research.

artículo científico publicado en 2015

The Metal Dependence of Bacillus subtilis Phytase

scientific article published in 2000

Using model proteins to quantify the effects of pathogenic mutations in Ig-like proteins

artículo científico publicado en 2006

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