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Lista de obras de Samuel G. Jacobson

A common allele in RPGRIP1L is a modifier of retinal degeneration in ciliopathies ⬇️

artículo científico publicado en 2009

A comprehensive mutation analysis of RP2 and RPGR in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2002

A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews

artículo científico publicado en 2011

A novel RDS/peripherin gene mutation associated with diverse macular phenotypes

artículo científico publicado en 2004

A novel locus (RP24) for X-linked retinitis pigmentosa maps to Xq26-27.

artículo científico publicado en 1998

AAV-mediated gene therapy in the guanylate cyclase (RetGC1/RetGC2) double knockout mouse model of Leber congenital amaurosis.

artículo científico publicado en 2013

ABCA4 disease progression and a proposed strategy for gene therapy

artículo científico publicado en 2008

ABCA4 gene analysis in patients with autosomal recessive cone and cone rod dystrophies.

artículo científico publicado en 2008

ABCA4-associated retinal degenerations spare structure and function of the human parapapillary retina

artículo científico publicado en 2005

Abnormal thickening as well as thinning of the photoreceptor layer in intermediate age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2013

Age-related macular degeneration: a high-resolution genome scan for susceptibility loci in a population enriched for late-stage disease

artículo científico publicado en 2004

An alternative phototransduction model for human rod and cone ERG a-waves: normal parameters and variation with age.

artículo científico publicado en 1996

Augmented rod bipolar cell function in partial receptor loss: an ERG study in P23H rhodopsin transgenic and aging normal rats

artículo científico publicado en 2001

Autofluorescence imaging with near-infrared excitation:normalization by reflectance to reduce signal from choroidal fluorophores.

artículo científico publicado en 2015

Automated Light- and Dark- Adapted Perimetry for Evaluating Retinitis Pigmentosa

artículo científico publicado en 1986

Automated Light- and Dark-Adapted Perimetry for Evaluating Retinitis Pigmentosa: Filling a Need to Accommodate Multicenter Clinical Trials

artículo científico publicado en 2016

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Caused by the Threonine-17-Methionine Rhodopsin Mutation: Retinal Histopathology and Immunocytochemistry

scientific article published on 01 April 1994

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Due to Class B Rhodopsin Mutations: An Objective Outcome for Future Treatment Trials

artículo científico publicado en 2019

Autosomal recessive retinitis pigmentosa caused by mutations in the MAK gene

artículo científico publicado en 2011

BBS genotype-phenotype assessment of a multiethnic patient cohort calls for a revision of the disease definition

artículo científico publicado en 2011

Behavioural studies of spatial vision in cats reared with convergent squint: is amblyopia due to arrest of development?

artículo científico publicado en 1979

Binocular visual form deprivation in human infants

scientific article published on 01 May 1983

Blinded by the light

artículo científico publicado en 2002

Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials

artículo científico publicado en 2015

CDHR1 mutations in retinal dystrophies

artículo científico publicado en 2017

CERKL mutations cause an autosomal recessive cone-rod dystrophy with inner retinopathy.

artículo científico publicado en 2009

CNGA3 mutations in hereditary cone photoreceptor disorders

artículo científico publicado en 2001

Canine and human visual cortex intact and responsive despite early retinal blindness from RPE65 mutation

artículo científico publicado en 2007

Canine retina has a primate fovea-like bouquet of cone photoreceptors which is affected by inherited macular degenerations

artículo científico publicado en 2014

Centrosomal-ciliary gene CEP290/NPHP6 mutations result in blindness with unexpected sparing of photoreceptors and visual brain: implications for therapy of Leber congenital amaurosis

artículo científico publicado en 2007

Characterisation of a C1qtnf5 Ser163Arg knock-in mouse model of late-onset retinal macular degeneration

artículo científico publicado en 2011

Clinicopathologic effects of mutant GUCY2D in Leber congenital amaurosis

artículo científico publicado en 2003

Combining Cep290 and Mkks ciliopathy alleles in mice rescues sensory defects and restores ciliogenesis

artículo científico publicado en 2012

Complexity of the Class B Phenotype in Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Due to Rhodopsin Mutations.

artículo científico publicado en 2016

Concentric retinitis pigmentosa: clinicopathologic correlations

artículo científico publicado en 2001

Cone deactivation kinetics and GRK1/GRK7 expression in enhanced S cone syndrome caused by mutations in NR2E3.

artículo científico publicado en 2003

Cone photoreceptors are the main targets for gene therapy of NPHP5 (IQCB1) or NPHP6 (CEP290) blindness: generation of an all-cone Nphp6 hypomorph mouse that mimics the human retinal ciliopathy

artículo científico publicado en 2011

Cone-Rod Dystrophy

artículo científico publicado en 1989

Cone-mediated retinal function in cats during development

article

Crumbs homolog 1 (CRB1) mutations result in a thick human retina with abnormal lamination

artículo científico publicado en 2003

DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome

artículo científico publicado en 2016

Dark- and light-adapted visual evoked cortical potentials in retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 1985

De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2003

De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis

artículo científico publicado en 1998

Defining Outcomes for Clinical Trials of Leber Congenital Amaurosis Caused by GUCY2D Mutations

artículo científico publicado en 2017

Defining the residual vision in leber congenital amaurosis caused by RPE65 mutations

artículo científico publicado en 2008

Determining consequences of retinal membrane guanylyl cyclase (RetGC1) deficiency in human Leber congenital amaurosis en route to therapy: residual cone-photoreceptor vision correlates with biochemical properties of the mutants

artículo científico publicado en 2012

Developing an Outcome Measure With High Luminance for Optogenetics Treatment of Severe Retinal Degenerations and for Gene Therapy of Cone Diseases

artículo científico publicado en 2016

Disease boundaries in the retina of patients with Usher syndrome caused by MYO7A gene mutations

artículo científico publicado en 2008

Disease expression in Usher syndrome caused by VLGR1 gene mutation (USH2C) and comparison with USH2A phenotype

artículo científico publicado en 2005

Dissecting the pathogenic mechanisms of mutations in the pore region of the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel

artículo científico publicado en 2010

Dominant late-onset retinal degeneration with regional variation of sub-retinal pigment epithelium deposits, retinal function, and photoreceptor degeneration

article

Drusen and photoreceptor abnormalities in African-Americans with intermediate non-neovascular age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2014

EYS Mutations Causing Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa: Changes of Retinal Structure and Function with Disease Progression

artículo científico

Early age-related maculopathy and self-reported visual difficulty in daily life

artículo científico publicado en 2002

Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect

scientific article published on 17 December 2018

Enhanced S cone syndrome: evidence for an abnormally large number of S cones

artículo científico publicado en 1995

Evaluation of complex inheritance involving the most common Bardet-Biedl syndrome locus (BBS1)

artículo científico publicado en 2003

Evaluation of eyes with stage-5 retinopathy of prematurity

artículo científico publicado en 1989

Evidence for retinal remodelling in retinitis pigmentosa caused by PDE6B mutation

artículo científico publicado en 2007

Exome sequencing and analysis of induced pluripotent stem cells identify the cilia-related gene male germ cell-associated kinase (MAK) as a cause of retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2011

Expanded clinical spectrum of enhanced S-cone syndrome

artículo científico publicado en 2013

Full-field stimulus testing (FST) to quantify visual perception in severely blind candidates for treatment trials

artículo científico publicado en 2007

Functional Rescue of Retinal Degeneration-Associated Mutant RPE65 Proteins.

artículo científico publicado en 2016

Gene augmentation for X-linked retinitis pigmentosa caused by mutations in RPGR

artículo científico publicado en 2014

Gene therapy for leber congenital amaurosis caused by RPE65 mutations: safety and efficacy in 15 children and adults followed up to 3 years

artículo científico publicado en 2011

Gene therapy for rare diseases: summary of a National Institutes of Health workshop, September 13, 2012

artículo científico publicado en 2013

Gene therapy for retinitis pigmentosa caused by MFRP mutations: human phenotype and preliminary proof of concept

artículo científico publicado en 2012

Gene therapy rescues photoreceptor blindness in dogs and paves the way for treating human X-linked retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2012

Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness

artículo científico publicado en 2001

Genetic heterogeneity in autosomal dominant retinitis pigmentosa with low-frequency damped electroretinographic wavelets

scientific article published on 15 August 2008

Genetic heterogeneity of Usher syndrome: analysis of 151 families with Usher type I.

artículo científico publicado en 2000

Genetically engineered large animal model for studying cone photoreceptor survival and degeneration in retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 1997

Genetics and Disease Expression in the CNGA3 Form of Achromatopsia: Steps on the Path to Gene Therapy.

artículo científico publicado en 2015

Harmonin in the murine retina and the retinal phenotypes of Ush1c-mutant mice and human USH1C.

artículo científico publicado en 2009

Human CRB1-associated retinal degeneration: comparison with the rd8 Crb1-mutant mouse model

artículo científico publicado en 2011

Human RPE65 gene therapy for Leber congenital amaurosis: persistence of early visual improvements and safety at 1 year

artículo científico publicado en 2009

Human cone photoreceptor dependence on RPE65 isomerase

artículo científico publicado en 2007

Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy

artículo científico publicado en 2013

Human gene therapy for RPE65 isomerase deficiency activates the retinoid cycle of vision but with slow rod kinetics

artículo científico publicado en 2008

Human retinal disease from AIPL1 gene mutations: foveal cone loss with minimal macular photoreceptors and rod function remaining

artículo científico publicado en 2011

Human retinal gene therapy for Leber congenital amaurosis shows advancing retinal degeneration despite enduring visual improvement

artículo científico publicado en 2013

Human rod monochromacy: linkage analysis and mapping of a cone photoreceptor expressed candidate gene on chromosome 2q11

artículo científico publicado en 1998

IQCB1 mutations in patients with leber congenital amaurosis.

artículo científico publicado en 2011

Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome

artículo científico publicado en 2002

Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4.

artículo científico publicado en 2001

Identifying photoreceptors in blind eyes caused by RPE65 mutations: Prerequisite for human gene therapy success

artículo científico publicado en 2005

Improvement and decline in vision with gene therapy in childhood blindness.

artículo científico publicado en 2015

Improvement in vision: a new goal for treatment of hereditary retinal degenerations

artículo científico publicado en 2015

In utero gene therapy rescues vision in a murine model of congenital blindness

artículo científico publicado en 2004

In vivo dynamics of retinal injury and repair in the rhodopsin mutant dog model of human retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2005

In vivo function of the orphan nuclear receptor NR2E3 in establishing photoreceptor identity during mammalian retinal development

artículo científico publicado en 2006

In vivo micropathology of Best macular dystrophy with optical coherence tomography.

artículo científico publicado en 2003

Inner and outer retinal changes in retinal degenerations associated with ABCA4 mutations

scientific article published on 20 March 2014

Inner retinal abnormalities in X-linked retinitis pigmentosa with RPGR mutations

artículo científico publicado en 2007

Intervisit variability of visual parameters in Leber congenital amaurosis caused by RPE65 mutations

artículo científico publicado en 2013

In Vitro Modeling Using Ciliopathy-Patient-Derived Cells Reveals Distinct Cilia Dysfunctions Caused by CEP290 Mutations.

artículo científico publicado en 2017

Late-onset retinal degeneration caused by C1QTNF5 mutation: sub-retinal pigment epithelium deposits and visual consequences

artículo científico publicado en 2014

Leber Congenital Amaurosis: Genotypes and Retinal Structure Phenotypes

artículo científico publicado en 2016

Leber congenital amaurosis caused by an RPGRIP1 mutation shows treatment potential

artículo científico publicado en 2007

Lifespan and mitochondrial control of neurodegeneration

artículo científico publicado en 2004

Long-term protection of retinal structure but not function using RAAV.CNTF in animal models of retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2001

Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice

artículo científico publicado en 2009

Macular function in macular degenerations: repeatability of microperimetry as a potential outcome measure for ABCA4-associated retinopathy trials

artículo científico publicado en 2012

Macular pigment and lutein supplementation in ABCA4-associated retinal degenerations

artículo científico publicado en 2007

Macular pigment and lutein supplementation in choroideremia

artículo científico publicado en 2002

Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2009

Molecular Heterogeneity Within the Clinical Diagnosis of Pericentral Retinal Degeneration.

artículo científico publicado en 2015

Molecular anthropology meets genetic medicine to treat blindness in the North African Jewish population: human gene therapy initiated in Israel.

artículo científico publicado en 2010

Monocular visual form deprivation in human infants

artículo científico publicado en 1983

Mpdz null allele in an avian model of retinal degeneration and mutations in human leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa

artículo científico

Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Using Targeted Next Generation Sequencing

artículo científico publicado en 2016

Mutation analysis in the long isoform of USH2A in American patients with Usher Syndrome type II.

artículo científico publicado en 2009

Mutation in a short-chain collagen gene, CTRP5, results in extracellular deposit formation in late-onset retinal degeneration: a genetic model for age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2003

Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate.

artículo científico publicado en 2000

Mutations in ABCA4 result in accumulation of lipofuscin before slowing of the retinoid cycle: a reappraisal of the human disease sequence

artículo científico publicado en 2004

Mutations in NYX, encoding the leucine-rich proteoglycan nyctalopin, cause X-linked complete congenital stationary night blindness

artículo científico publicado en 2000

Mutations in RPGR and RP2 account for 15% of males with simplex retinal degenerative disease

artículo científico publicado en 2012

Mutations in the PDE6B gene in autosomal recessive retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 1995

Mutations in the cone photoreceptor G-protein alpha-subunit gene GNAT2 in patients with achromatopsia

artículo científico publicado en 2002

Mutations in the cone-rod homeobox gene are associated with the cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration

artículo científico publicado en 1997

Nasal field loss in cats reared with convergent squint: behavioural studies

artículo científico publicado en 1977

Natural history of cone disease in the murine model of Leber congenital amaurosis due to CEP290 mutation: determining the timing and expectation of therapy

artículo científico publicado en 2014

Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2002

Night vision restored in days after decades of congenital blindness

artículo científico publicado en 2022

Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease.

scientific article published on 04 August 2013

Normal central retinal function and structure preserved in retinitis pigmentosa.

artículo científico publicado en 2009

Nuclear receptor NR2E3 gene mutations distort human retinal laminar architecture and cause an unusual degeneration

artículo científico publicado en 2004

Null mutation in the rhodopsin kinase gene slows recovery kinetics of rod and cone phototransduction in man

artículo científico publicado en 1998

Optic nerve fibre lesions in adult cats: pattern of recovery of spatial vision.

artículo científico publicado en 1979

Optical Coherence Tomography (OCT) Abnormalities in rhodopsin Mutant Transgenic Swine with Retinal Degeneration

article

Optimization of Retinal Gene Therapy for X-Linked Retinitis Pigmentosa Due to RPGR Mutations

artículo científico

Outcome Measures for Clinical Trials of Leber Congenital Amaurosis Caused by the Intronic Mutation in the CEP290 Gene.

artículo científico publicado en 2017

Outcome measure for the treatment of cone photoreceptor diseases: orientation to a scene with cone-only contrast

artículo científico publicado en 2015

Outcome measures and their application in clinical trials for retinal degenerative diseases: outline, review, and perspective.

artículo científico publicado en 2005

Outer Retinal Changes Including the Ellipsoid Zone Band in Usher Syndrome 1B due to MYO7A Mutations.

artículo científico publicado en 2016

Overlap of abnormal photoreceptor development and progressive degeneration in Leber congenital amaurosis caused by NPHP5 mutation.

artículo científico publicado en 2016

Pathological changes in the optic chiasm of the cat following local injection of diphtheria toxin

artículo científico publicado en 1977

Pattern of Retinal Dysfunction in Acute Zonal Occult Outer Retinopathy

article

Patterns of Individual Variation in Visual Pathway Structure and Function in the Sighted and Blind

artículo científico publicado en 2016

Photoreceptor layer topography in children with leber congenital amaurosis caused by RPE65 mutations

artículo científico publicado en 2008

Photoreceptor rosettes with blue cone opsin immunoreactivity in retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 1990

Pitfalls in homozygosity mapping.

artículo científico publicado en 2000

Postretinal Structure and Function in Severe Congenital Photoreceptor Blindness Caused by Mutations in the GUCY2D Gene.

artículo científico publicado en 2017

Predicting Progression of ABCA4-Associated Retinal Degenerations Based on Longitudinal Measurements of the Leading Disease Front

artículo científico publicado en 2015

Predicting the pathogenicity of RPE65 mutations.

artículo científico publicado en 2009

Premature truncation of a novel protein, RD3, exhibiting subnuclear localization is associated with retinal degeneration

artículo científico publicado en 2006

Probing mechanisms of photoreceptor degeneration in a new mouse model of the common form of autosomal dominant retinitis pigmentosa due to P23H opsin mutations

artículo científico publicado en 2011

Protein misfolding and the pathogenesis of ABCA4-associated retinal degenerations

artículo científico publicado en 2015

Protein-truncation mutations in the RP2 gene in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 1999

Pseudo-fovea formation after gene therapy for RPE65-LCA.

artículo científico publicado en 2014

Psychophysical assessment of visual acuity in infants with visual disorders

artículo científico publicado en 1983

Pupillary Light Reflexes in Severe Photoreceptor Blindness Isolate the Melanopic Component of Intrinsically Photosensitive Retinal Ganglion Cells.

artículo científico publicado en 2017

QRX, a novel homeobox gene, modulates photoreceptor gene expression

artículo científico publicado en 2004

Quantifying rod photoreceptor-mediated vision in retinal degenerations: dark-adapted thresholds as outcome measures

artículo científico publicado en 2005

RDH12 and RPE65, visual cycle genes causing leber congenital amaurosis, differ in disease expression

artículo científico publicado en 2007

RPGR-associated retinal degeneration in human X-linked RP and a murine model

artículo científico publicado en 2012

Rapid restoration of visual pigment and function with oral retinoid in a mouse model of childhood blindness

artículo científico publicado en 2000

Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration

artículo científico publicado en 2014

Reduced-illuminance autofluorescence imaging in ABCA4-associated retinal degenerations

artículo científico publicado en 2007

Remodeling of the Human Retina in Choroideremia: Rab Escort Protein 1 (REP-1) Mutations

article

Reply to Townes-Anderson: RPE65 gene therapy does not alter the natural history of retinal degeneration.

artículo científico publicado en 2013

Rescue of enzymatic function for disease-associated RPE65 proteins containing various missense mutations in non-active sites

artículo científico publicado en 2014

Retinal Structure Measurements as Inclusion Criteria for Stem Cell-Based Therapies of Retinal Degenerations

artículo científico publicado en 2016

Retinal degeneration associated with RDH12 mutations results from decreased 11-cis retinal synthesis due to disruption of the visual cycle

artículo científico publicado en 2005

Retinal disease course in Usher syndrome 1B due to MYO7A mutations

artículo científico publicado en 2011

Retinal disease expression in Bardet-Biedl syndrome-1 (BBS1) is a spectrum from maculopathy to retina-wide degeneration.

artículo científico publicado en 2006

Retinal disease in Rpe65-deficient mice: comparison to human leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations

artículo científico publicado en 2010

Retinal disease in Usher syndrome III caused by mutations in the clarin-1 gene

artículo científico publicado en 2008

Retinal dystrophy due to paternal isodisomy for chromosome 1 or chromosome 2, with homoallelism for mutations in RPE65 or MERTK, respectively

artículo científico publicado en 2002

Retinal laminar architecture in human retinitis pigmentosa caused by Rhodopsin gene mutations

artículo científico publicado en 2008

Retinal morphology and visual pigment levels in 6- and 12-month-old rhesus monkeys fed a taurine-free human infant formula.

artículo científico publicado en 1993

Retinal optogenetic therapies: clinical criteria for candidacy

artículo científico publicado en 2013

Retinal pigment epithelium defects in humans and mice with mutations in MYO7A: imaging melanosome-specific autofluorescence.

artículo científico publicado en 2009

Retinal rod photoreceptor-specific gene mutation perturbs cone pathway development.

artículo científico publicado en 1999

Rhodopsin levels and retinal function in cats during recovery from vitamin A deficiency

artículo científico publicado en 1989

Rhodopsin levels and rod-mediated function in abyssinian cats with hereditary retinal degeneration

scientific article published on 01 November 1989

Rhodopsin levels in the central retinas of normal miniature poodles and those with progressive rod-cone degeneration

artículo científico publicado en 1992

Rhodopsin topography and rod-mediated function in cats with the retinal degeneration of taurine deficiency

artículo científico publicado en 1987

Rod or cone dysfunction: uniocular presentations

scientific article published on 01 June 1986

S cone-driven but not S cone-type electroretinograms in the enhanced S cone syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1991

SPATA7: Evolving phenotype from cone-rod dystrophy to retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2016

Safety of recombinant adeno-associated virus type 2-RPE65 vector delivered by ocular subretinal injection

artículo científico publicado en 2006

Screening of the PDE6B gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 1996

Sites of disease action in a retinal dystrophy with supernormal and delayed rod electroretinogramb-waves

artículo científico publicado en 1996

Spectrum of mutations in the RPGR gene that are identified in 20% of families with X-linked retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 1997

Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) shows a cone-rod dystrophy phenotype

artículo científico publicado en 2002

Subconjunctivally implantable hydrogels with degradable and thermoresponsive properties for sustained release of insulin to the retina.

artículo científico publicado en 2009

Successful arrest of photoreceptor and vision loss expands the therapeutic window of retinal gene therapy to later stages of disease

artículo científico publicado en 2015

TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness

artículo científico publicado en 2009

TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

artículo científico publicado en 1998

TULP1 mutations causing early-onset retinal degeneration: preserved but insensitive macular cones

artículo científico publicado en 2014

Temperature-sensitive retinoid isomerase activity of RPE65 mutants associated with Leber Congenital Amaurosis

artículo científico publicado en 2015

The Enhanced S Cone Syndrome: An Analysis of Receptoral and Post-receptoral Changes

article

The Usher 1B protein, MYO7A, is required for normal localization and function of the visual retinoid cycle enzyme, RPE65

scientific journal article

The distribution and kinetics of visual pigments in the owl monkey retina

artículo científico publicado en 1991

The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration

artículo científico publicado en 2002

Treatment of leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations by ocular subretinal injection of adeno-associated virus gene vector: short-term results of a phase I trial

artículo científico publicado en 2008

Treatment possibilities for retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2010

USH1C: a rare cause of USH1 in a non-Acadian population and a founder effect of the Acadian allele

artículo científico publicado en 2003

Ultrastructure of connecting cilia in different forms of retinitis pigmentosa

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1992

Usher syndromes due to MYO7A, PCDH15, USH2A or GPR98 mutations share retinal disease mechanism

artículo científico publicado en 2008

Variations in NPHP5 in patients with nonsyndromic leber congenital amaurosis and Senior-Loken syndrome.

artículo científico publicado en 2011

Visual Function and Central Retinal Structure in Choroideremia.

artículo científico publicado en 2016

Visual acuity changes in patients with leber congenital amaurosis and mutations in CEP290

artículo científico publicado en 2013

Visual acuity development in tyrosinase negative oculocutaneous albinism

article

Visual acuity in patients with Leber's congenital amaurosis and early childhood-onset retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2010

Visual acuity of the cat.

artículo científico publicado en 1976

Visual function and rhodopsin levels in humans with vitamin A deficiency

article

Whole Exome Sequencing Reveals Mutations in Known Retinal Disease Genes in 33 out of 68 Israeli Families with Inherited Retinopathies

artículo científico publicado en 2015

Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

artículo científico publicado en 2012

Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness

artículo científico publicado en 2012

Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness

artículo científico publicado en 2012

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