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Lista de obras de Alessia Nasca

A nonsense mutation of human XRCC4 is associated with adult-onset progressive encephalocardiomyopathy

artículo científico publicado en 2015

A novel AIFM1 mutation expands the phenotype to an infantile motor neuron disease

artículo científico

A novel mutation in TTC19 associated with isolated complex III deficiency, cerebellar hypoplasia, and bilateral basal ganglia lesions.

artículo científico publicado en 2014

Bi-allelic pathogenic variants in NDUFC2 cause early-onset Leigh syndrome and stalled biogenesis of complex I

scientific article published on 24 September 2020

Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy

artículo científico publicado en 2016

Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial leukoencephalopathy and complex II deficiency associated with a recessive SDHB mutation with reduced penetrance

artículo científico publicado en 2015

Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults

artículo científico publicado en 2017

New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies

artículo científico publicado en 2016

Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2017

Novel DYT11 gene mutation in patients without dopaminergic deficit (SWEDD) screened for dystonia

artículo científico publicado en 2014

RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy

artículo científico publicado en 2015

Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia

artículo científico publicado en 2017

The isolated carboxy-terminal domain of human mitochondrial leucyl-tRNA synthetase rescues the pathological phenotype of mitochondrial tRNA mutations in human cells

artículo científico publicado en 2014

VARS2 and TARS2 mutations in patients with mitochondrial encephalomyopathies

artículo científico publicado en 2014

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