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Lista de obras de Laurence Bindoff

116th ENMC international workshop: the treatment of mitochondrial disorders, 14th-16th March 2003, Naarden, The Netherlands.

artículo científico publicado en 2003

3,3'-Diaminobenzidine staining interferes with PCR-based DNA analysis

artículo científico publicado en 2018

A Novel Compound Heterozygous Tyrosine Hydroxylase Mutation (p.R441P) with Complex Phenotype ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2011

A common disease haplotype segregating in spinocerebellar ataxia 2 (SCA2) pedigrees of diverse ethnic origin

scientific article published on 01 October 1999

A de novo Ser111Thr variant in aquaporin-4 in a patient with intellectual disability, transient signs of brain ischemia, transient cardiac hypertrophy, and progressive gait disturbance.

artículo científico publicado en 2018

A family with atypical CADASIL.

artículo científico publicado en 2011

A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2016

A hospital based epidemiological study of genetically determined muscle disease in south western Norway

artículo científico publicado en 2020

A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival

artículo científico publicado en 2014

A new malformation syndrome with congenital arthrogryposis and severe hyperkeratosis

artículo científico publicado en 2011

A new mtDNA mutation showing accumulation with time and restriction to skeletal muscle

artículo científico publicado en 1997

A novel Refsum-like disorder that maps to chromosome 20.

artículo científico publicado en 2008

A novel mitochondrial ND5 (MTND5) gene mutation giving isolated exercise intolerance

article

A novel mutation in the mitochondrial tRNA for tryptophan causing a late-onset mitochondrial encephalomyopathy

artículo científico publicado en 2009

A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene produces a neurogastrointestinal syndrome

artículo científico publicado en 2004

ADCK3 mutations with epilepsy, stroke-like episodes and ataxia: a POLG mimic?

artículo científico publicado en 2016

ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation

artículo científico publicado en 2013

Abnormal RNA processing associated with a novel tRNA mutation in mitochondrial DNA. A potential disease mechanism

artículo científico publicado en 1993

Abnormal merosin in adults. A new form of late onset muscular dystrophy not linked to chromosome 6q2.

artículo científico publicado en 1998

Absence of immunoreactive enzyme protewin in short-chain acylcoenzyme a dehydrogenase deficiency

scientific article published on 01 November 1990

Abundance of the POLG disease mutations in Europe, Australia, New Zealand, and the United States explained by single ancient European founders

artículo científico publicado en 2007

Acute dystonia caused by metoclopramide (Afipran) therapy

artículo científico publicado en 2001

Acute mitochondrial encephalopathy reflects neuronal energy failure irrespective of which genome the genetic defect affects ⬇️

artículo científico publicado el 12 de octubre de 2012

An Antisense Oligodeoxynucleotide Approach to Investigate the Function of the Nuclear-Encoded Subunits of Human Cytochrome c Oxidase

artículo científico publicado en 1993

An evaluation of the genetic-matched pair study design using genome-wide SNP data from the European population

artículo científico publicado en 2009

An evaluation of the measurement of the activities of complexes I-IV in the respiratory chain of human skeletal muscle mitochondria.

artículo científico publicado en 1994

Anaesthetic complications associated with myotonia congenita: case study and comparison with other myotonic disorders

artículo científico publicado en 2003

Antisense oligonucleotide corrects splice abnormality in hereditary myopathy with lactic acidosis

article

Ataxia in mitochondrial disorders

artículo científico

Autosomal recessive mitochondrial ataxic syndrome due to mitochondrial polymerase gamma mutations

artículo científico publicado en 2005

Biochemical and molecular studies of mitochondrial function in diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness

artículo científico publicado en 1994

Biochemical investigation of muscle disease.

artículo científico publicado en 1989

Brain catecholamine depletion and motor impairment in a Th knock-in mouse with type B tyrosine hydroxylase deficiency

artículo científico publicado en 2015

Clinical Features, Molecular Heterogeneity, and Prognostic Implications in YARS2-Related Mitochondrial Myopathy

artículo científico publicado en 2017

Clinical evolution of Kearns-Sayre syndrome with polyendocrinopathy and respiratory failure

artículo científico publicado en 2007

Combined defect of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, 2-enoyl-CoA hydratase and 3-oxoacyl-CoA thiolase

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Combined enzyme defect of mitochondrial fatty acid oxidation

artículo científico publicado en 1992

Comment on "A severe linezolid-induced rhabdomyolysis and lactic acidosis in Leigh syndrome"

artículo científico publicado en 2020

Conversion of a reporter gene for mitochondrial gene expression using iterative mega-prime PCR

article

Correction: The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations

scientific article published on 01 April 2019

Correlation between genetic and geographic structure in Europe

artículo científico publicado en 2008

Cystic dilation of Virchow-Robin spaces in the midbrain

artículo científico publicado en 2002

Cytochromec oxidase activity in single muscle fibers: Assay techniques and diagnostic applications

artículo científico publicado en 1993

Defective PITRM1 mitochondrial peptidase is associated with Aβ amyloidotic neurodegeneration

artículo científico publicado en 2015

Defective i6A37 modification of mitochondrial and cytosolic tRNAs results from pathogenic mutations in TRIT1 and its substrate tRNA

artículo científico publicado en 2014

Defective mitochondrial DNA homeostasis in the substantia nigra in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2016

Defects of the respiratory chain.

artículo científico publicado en 1990

Deficiency of complex II of the mitochondrial respiratory chain in late-onset optic atrophy and ataxia

scientific article published on 01 February 1996

Deficiency of respiratory chain complex I is a common cause of Leigh disease.

artículo científico publicado en 1996

Differences in RNA processing underlie the tissue specific phenotype of ISCU myopathy.

artículo científico publicado en 2010

Disease-specific phenotypes in iPSC-derived neural stem cells with POLG mutations

scientific article published on 25 August 2020

Dissecting the neuronal vulnerability underpinning Alpers' syndrome: a clinical and neuropathological study

artículo científico publicado en 2018

Dopa-responsive dystonia--a hereditary dystonia easy to treat

artículo científico publicado en 2002

Duplications of mitochondrial DNA in Kearns-Sayre syndrome

scientific article published on 01 January 1995

EFNS review on the role of muscle biopsy in the investigation of myalgia.

artículo científico

Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications

artículo científico publicado en 2018

En mann i 50-årene med høyt ferritinnivå og økende kognitiv svikt

Erratum to: The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease

artículo científico publicado en 2017

Experimental (-) emetine myopathy. Ultrastructural and morphometric observations

artículo científico publicado en 1978

FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study

artículo científico publicado en 2011

Facial vasculitic rash associated with intravenous immunoglobulin.

artículo científico publicado en 1998

Familial intermittent ataxia due to a defect of the E1 component of pyruvate dehydrogenase complex

artículo científico publicado en 1989

Families of mtDNA re-arrangements can be detected in patients with mtDNA deletions: duplications may be a transient intermediate form.

artículo científico publicado en 1993

Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous OPA1 mutation

artículo científico publicado en 2015

Felles løft for pasienter med nevromuskulære sykdommer

scientific article published on 26 September 2018

Focal myositis – A neurogenic phenomenon?

artículo científico publicado en 2011

Future of Neurologic Examination in Clinical Practice

artículo científico publicado en 2018

GBA2 Mutations Cause a Marinesco-Sjögren-Like Syndrome: Genetic and Biochemical Studies

artículo científico publicado en 2017

Genetic and hypoxic alterations of the microRNA-210-ISCU1/2 axis promote iron-sulfur deficiency and pulmonary hypertension

artículo científico publicado en 2015

Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis

artículo científico publicado en 2008

Good outcome in patients with early dietary treatment of GLUT-1 deficiency syndrome: results from a retrospective Norwegian study

artículo científico publicado en 2013

HTRA2 p.G399S in Parkinson disease, essential tremor, and tremulous cervical dystonia

artículo científico publicado en 2015

Hashimoto's encephalopathy: a treatable cause of mental impairment, stroke and seizures

artículo científico publicado en 2003

Hereditary spastic paraplegia caused by the novel mutation 1047insC in the SPG7 gene

article

High myopia-excavated optic disc anomaly associated with a frameshift mutation in the MYC-binding protein 2 gene (MYCBP2).

artículo científico publicado en 2015

Increased levels of cell-free mitochondrial DNA in the cerebrospinal fluid of patients with multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Insulin and proinsulin secretion in subjects with abnormal glucose tolerance and a mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation

artículo científico publicado en 1995

Insulin sensitivity and mitochondrial gene mutation.

artículo científico publicado en 1995

Intracellular mitochondrial triplasmy in a patient with two heteroplasmic base changes

artículo científico publicado en 1997

Investigation of a pathogenic mtDNA microdeletion reveals a translation-dependent deadenylation decay pathway in human mitochondria

artículo científico publicado en 2003

Joint meeting of the Association of British Neurologists and theNorwegian Neurological Association on the coastalsteamer Hurtigruten, 6-9 May 2001.

artículo científico publicado en 2001

Late-onset mitochondrial disorder with electromyographic evidence of myotonia

article

Leigh syndrome associated with a deficiency of the pyruvate dehydrogenase complex: results of treatment with a ketogenic diet

artículo científico publicado en 1992

Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement caused by a novel mutation in the DARS2 gene

artículo científico publicado en 2011

Liver mtDNA content increases during development: A comparison of methods and the importance of age- and tissue-specific controls for the diagnosis of mtDNA depletion

article

Localized cerebral energy failure in DNA polymerase gamma-associated encephalopathy syndromes

artículo científico publicado en 2010

Longitudinal analysis of the segregation of mtDNA mutations in heteroplasmic individuals

artículo científico publicado en 2000

Loss-of-function mutations of SURF-1 are specifically associated with Leigh syndrome with cytochromec oxidase deficiency

artículo científico publicado en 1999

MELAS ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN THE POLG1 GENE

article

MELAS associated with a mutation in the valine transfer RNA gene of mitochondrial DNA

article

MITOCHONDRIAL FUNCTION IN PARKINSON'S DISEASE

artículo científico publicado en 1989

MRI characterisation of adult onset alpha-methylacyl-coA racemase deficiency diagnosed by exome sequencing

artículo científico publicado en 2013

MT-ND5 mutation causing exercise intolerance displays intercellular heteroplasmy and rapid shifts between generations

artículo científico publicado en 2013

Maternally inherited diabetes and deafness: prevalence in a hospital diabetic population

artículo científico publicado en 1997

Methylprednisolone in multiple sclerosis: a comparative dose study

artículo científico publicado en 1988

Mitochondria and the heart

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial DNA depletion in progressive external ophthalmoplegia caused by POLG1 mutations

artículo científico publicado en 2009

Mitochondrial DNA depletion in sporadic inclusion body myositis

artículo científico publicado en 2019

Mitochondrial DNA homeostasis is essential for nigrostriatal integrity

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial DNA polymerase W748S mutation: a common cause of autosomal recessive ataxia with ancient European origin

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial diseases and epilepsy

artículo científico

Mitochondrial function and pathology in status epilepticus

scholarly article by Laurence Bindoff published October 2011 in Epilepsia

Mitochondrial gene segregation in mammals: is the bottleneck always narrow?

artículo científico publicado en 1992

Molecular cloning and expression of a cDNA encoding human electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase

artículo científico publicado en 1994

Molecular dysfunction associated with the human mitochondrial 3302A>G mutation in the MTTL1 (mt-tRNALeu(UUR)) gene

artículo científico publicado en 2006

Molecular pathogenesis of polymerase γ-related neurodegeneration

artículo científico publicado en 2014

Morphologic aspects of muscle breakdown and lysosomal activation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Multiple defects of the mitochondrial respiratory chain in a mitochondrial encephalopathy (MERRF): a clinical, biochemical and molecular study.

artículo científico publicado en 1991

Multiple defects of the respiratory chain including complex II in a family with myopathy and encephalopathy

scientific article published on 01 September 1989

Multiple sclerosis - a mitochondria-mediated disease?

artículo científico publicado en 2017

Mutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: An inborn error of endocannabinoid metabolism

artículo científico publicado en 2010

Myoclonus-dystonia and epilepsy in a family with a novel epsilon-sarcoglycan mutation.

artículo científico publicado en 2013

Neonatal Fanconi syndrome due to deficiency of complex III of the respiratory chain

article

Neurofilament light chain predicts disease activity in relapsing-remitting MS.

artículo científico publicado en 2017

Neurological features and enzyme therapy in patients with endocrine and exocrine pancreas dysfunction due to CEL mutations

artículo científico publicado en 2008

Neuropsychological performance in patients with POLG1 mutations and the syndrome of mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsy

artículo científico publicado en 2009

New treatments for mitochondrial disease-no time to drop our standards

artículo científico publicado en 2013

Nigrostriatal denervation sine parkinsonism

artículo científico publicado en 2016

No evidence of ischemia in stroke-like lesions of mitochondrial POLG encephalopathy

artículo científico publicado en 2016

Nonrandom tissue distribution of mutant mtDNA

artículo científico publicado en 1999

Novel SACS mutations identified by whole exome sequencing in a norwegian family with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

artículo científico publicado en 2013

Novel SLC19A3 Promoter Deletion and Allelic Silencing in Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Encephalopathy

artículo científico publicado en 2016

Number of CAG repeats in POLG1 and its association with Parkinson disease in the Norwegian population

artículo científico publicado en 2012

Når det vanligste ikke er forklaringen

scientific article published on 01 March 2011

OPA1 mutations cause cytochrome c oxidase deficiency due to loss of wild-type mtDNA molecules

artículo científico publicado en 2010

Opsoclonus myoclonus syndrome in two cases with neuroborreliosis

artículo científico publicado en 2007

PNKP Mutations Identified by Whole-Exome Sequencing in a Norwegian Patient with Sporadic Ataxia and Edema.

artículo científico publicado en 2016

POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection

artículo científico publicado en 2008

Palatal tremor and facial dyskinesia in a patient withPOLG1mutation

artículo científico publicado en 2008

Phenotype modulators in myophosphorylase deficiency

artículo científico publicado en 2003

Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients

artículo científico publicado en 2017

Predicting the contribution of novel POLG mutations to human disease through analysis in yeast model

artículo científico publicado en 2010

Presentation and clinical investigation of mitochondrial respiratory chain disease. A study of 51 patients

artículo científico publicado en 1995

Prevalence, mutation spectrum and phenotypic variability in Norwegian patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I

artículo científico publicado en 2010

Progressive striatal necrosis associated with anti-NMDA receptor antibodies

artículo científico publicado en 2013

Quantitation of acyl-CoA and acylcarnitine esters accumulated during abnormal mitochondrial fatty acid oxidation ⬇️

artículo científico publicado el 5 de diciembre de 1991

Respiratory chain abnormalities in skeletal muscle from patients with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1991

Reversal of a mitochondrial DNA defect in human skeletal muscle

artículo científico publicado en 1997

Rhabdomyolysis after group C streptococcal infection

artículo científico publicado en 2010

Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder

artículo científico publicado en 2004

Serial Diffusion Imaging in a Case of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes

artículo científico publicado en 2008

Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats' disease and mental retardation

artículo científico publicado en 2006

Severe nigrostriatal degeneration without clinical parkinsonism in patients with polymerase gamma mutations

artículo científico publicado en 2013

Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases

scientific article published on 06 January 2020

Spastic paraplegia type 7 is associated with multiple mitochondrial DNA deletions

artículo científico publicado en 2014

Spontaneous intracranial hypotension: Clinical and magnetic resonance imaging characteristics

artículo científico publicado en 1997

Sporadic mitochondrial myopathy due to a new mutation in the mitochondrial tRNASer(UCN) gene

artículo científico publicado en 2004

The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.

artículo científico publicado en 2017

The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations

artículo científico publicado en 2000

The investigation of mitochondrial respiratory chain disease

artículo científico publicado en 1995

The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis

artículo científico publicado en 2011

The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease

artículo científico

The sequence of the flavoprotein subunit of bovine heart succinate dehydrogenase

artículo científico publicado en 1992

The spectrum of clinical disease caused by the A467T and W748S POLG mutations: a study of 26 cases

artículo científico publicado en 2006

Thyrotoxic periodic paralysis--an unusual complication of hyperthyroidism

artículo científico publicado en 2002

Thyrotoxicosis and paraparesis in a young woman: case report and review of the literature

artículo científico publicado en 2002

Tissue specific defect of complex I of the mitochondrial respiratory chain

artículo científico publicado en 1989

Two Norwegian sisters with late onset Creutzfeldt-Jakob disease caused by the E200K mutation

artículo científico publicado en 2007

UNILATERAL FACIAL PAIN IN PATIENTS WITH LUNG CANCER: A REFERRED PAIN VIA THE VAGUS?

scientific article published in The Lancet

Understanding the Epilepsy in POLG Related Disease

artículo científico publicado en 2017

Unusual features in a boy with the rapsyn N88K mutation

artículo científico publicado en 2006

What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr?

artículo científico publicado en 2012

[A man with progressive spastic paraparesis]

artículo científico publicado en 2007

[Muscular diseases in the sun]

scientific article published on 01 July 2004

[The genetic basis of muscle disease]

artículo científico publicado en 2003

mtDNA: Pathogenic or nonpathogenic sequence changes

artículo científico publicado en 1994

Økt behov for fysioterapeuter med nevromuskulær kompetanse

scientific article published on 17 September 2018

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