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Lista de obras de Annemieke Aartsma-Rus

"Of Mice and Measures": A Project to Improve How We Advance Duchenne Muscular Dystrophy Therapies to the Clinic

artículo científico publicado en 2018

A 3 months mild functional test regime does not affect disease parameters in young mdx mice.

artículo científico publicado en 2010

A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2013

A Sequel to the Eteplirsen Saga: Eteplirsen Is Approved in the United States but Was Not Approved in Europe

scientific article published on 11 December 2018

A dystrophic Duchenne mouse model for testing human antisense oligonucleotides.

artículo científico publicado en 2018

A multicenter comparison of quantification methods for antisense oligonucleotide-induced DMD exon 51 skipping in Duchenne muscular dystrophy cell cultures

artículo científico publicado en 2018

A novel feed-forward loop between ARIH2 E3-ligase and PABPN1 regulates aging-associated muscle degeneration

artículo científico

Accurate Dystrophin Quantification in Mouse Tissue; Identification of New and Evaluation of Existing Methods

artículo científico publicado en 2016

Accurate quantification of dystrophin mRNA and exon skipping levels in duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2010

Advances in therapeutic RNA-targeting

artículo científico publicado en 2013

Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies

artículo científico publicado en 2014

An update on RNA-targeting therapies for neuromuscular disorders

artículo científico

Antisense Oligonucleotide-mediated Exon Skipping as a Systemic Therapeutic Approach for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa

artículo científico publicado en 2016

Antisense oligonucleotide mediated exon skipping as a potential strategy for the treatment of a variety of inflammatory diseases such as rheumatoid arthritis

artículo científico publicado en 2012

Antisense-induced exon skipping for duplications in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2007

Antisense-induced multiexon skipping for Duchenne muscular dystrophy makes more sense

artículo científico publicado en 2003

Antisense-mediated exon skipping: a therapeutic strategy for titin-based dilated cardiomyopathy.

artículo científico publicado en 2015

Antisense-mediated exon skipping: a versatile tool with therapeutic and research applications

artículo científico publicado en 2007

Antisense-mediated exon skipping: networking to meet opportunities and to overcome challenges

artículo científico publicado en 2014

Antisense-mediated exon skipping: taking advantage of a trick from Mother Nature to treat rare genetic diseases

artículo científico

Antisense-mediated isoform switching of steroid receptor coactivator-1 in the central nucleus of the amygdala of the mouse brain

artículo científico publicado en 2013

Antisense-mediated modulation of splicing: therapeutic implications for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2010

Antisense-oligonucleotide mediated exon skipping in activin-receptor-like kinase 2: inhibiting the receptor that is overactive in fibrodysplasia ossificans progressiva

artículo científico publicado en 2013

Assessing functional performance in the mdx mouse model

artículo científico publicado en 2014

Assessment of cardiac function in three mouse dystrophinopathies by magnetic resonance imaging

artículo científico publicado en 2011

Assessment of the feasibility of exon 45-55 multiexon skipping for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2008

Association Study of Exon Variants in the NF-κB and TGFβ Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2016

Ataxin-3 protein modification as a treatment strategy for spinocerebellar ataxia type 3: removal of the CAG containing exon

artículo científico

Author Correction: Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2018

Autophagy is Impaired in the Tibialis Anterior of Dystrophin Null Mice

artículo científico publicado en 2013

BMP antagonists enhance myogenic differentiation and ameliorate the dystrophic phenotype in a DMD mouse model

artículo científico publicado en 2010

Biomarkers and surrogate endpoints in Duchenne: meeting report.

artículo científico publicado en 2014

Cell-type specific regulation of myostatin signaling

artículo científico publicado en 2011

Characterization of neuromuscular synapse function abnormalities in multiple Duchenne muscular dystrophy mouse models.

artículo científico publicado en 2016

Circulating Biomarkers for Duchenne Muscular Dystrophy.

artículo científico publicado en 2015

Clinical characterisation of Becker muscular dystrophy patients predicts favourable outcome in exon-skipping therapy.

artículo científico publicado en 2013

Cognitive flexibility deficits in a mouse model for the absence of full-length dystrophin

artículo científico publicado en 2016

Comparative analysis of antisense oligonucleotide sequences targeting exon 53 of the human DMD gene: Implications for future clinical trials

artículo científico publicado en 2010

Comparative mass spectrometric and immunoassay-based proteome analysis in serum of Duchenne muscular dystrophy patients

artículo científico publicado en 2015

Comparison of skeletal muscle pathology and motor function of dystrophin and utrophin deficient mouse strains

scholarly article by Maaike van Putten et al published May 2012 in Neuromuscular Disorders

Cross-sectional serum metabolomic study of multiple forms of muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2018

Current status of pharmaceutical and genetic therapeutic approaches to treat DMD.

artículo científico publicado en 2011

Cyclic Peptides to Improve Delivery and Exon Skipping of Antisense Oligonucleotides in a Mouse Model for Duchenne Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2017

Cytokine Profiling of Serum Allows Monitoring of Disease Progression in Inclusion Body Myositis.

artículo científico publicado en 2017

DMD transcript imbalance determines dystrophin levels

artículo científico publicado en 2013

Deacetylation Inhibition Reverses PABPN1-Dependent Muscle Wasting

artículo científico publicado en 2019

Delivery is key: lessons learnt from developing splice-switching antisense therapies

artículo científico publicado en 2017

Development of Exon Skipping Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy: A Critical Review and a Perspective on the Outstanding Issues.

artículo científico publicado en 2017

Development of a web course on gene therapy by the international consortium of gene therapy

artículo científico publicado en 2014

Development of antisense-mediated exon skipping as a treatment for duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2009

Developments in reading frame restoring therapy approaches for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2020

Dual exon skipping in myostatin and dystrophin for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2011

Dystrophin Analysis in Clinical Trials

artículo científico publicado en 2014

Dystrophin levels and clinical severity in Becker muscular dystrophy patients.

artículo científico publicado en 2013

Dystrophin quantification and clinical correlations in Becker muscular dystrophy: implications for clinical trials

artículo científico publicado en 2011

Dystrophin-deficient pigs provide new insights into the hierarchy of physiological derangements of dystrophic muscle

artículo científico publicado en 2013

Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule

artículo científico publicado en 2006

Environmental 24-hr Cycles Are Essential for Health

artículo científico publicado en 2016

Erratum: Therapeutic exon skipping for dysferlinopathies?

scholarly article published in European Journal of Human Genetics

Evaluation of 2'-Deoxy-2'-fluoro Antisense Oligonucleotides for Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2015

Evaluation of serum MMP-9 as predictive biomarker for antisense therapy in Duchenne.

artículo científico publicado en 2017

Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2019

Exon 51 Skipping Quantification by Digital Droplet PCR in del52hDMD/mdx Mice

artículo científico publicado en 2018

Exon skipping and gene transfer restore dystrophin expression in hiPSC-cardiomyocytes harbouring DMD mutations.

artículo científico publicado en 2013

Exon skipping for DMD.

artículo científico publicado en 2012

Exon skipping: a first in class strategy for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2016

Exonic sequences provide better targets for antisense oligonucleotides than splice site sequences in the modulation of Duchenne muscular dystrophy splicing

artículo científico

FDA Approval of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy Makes 2016 the Year of Splice Modulating Oligonucleotides

artículo científico publicado en 2017

FDA Approves Eteplirsen for Duchenne Muscular Dystrophy: The Next Chapter in the Eteplirsen Saga

artículo científico publicado en 2016

Fibronectin is a serum biomarker for Duchenne muscular dystrophy

Functional analysis of 114 exon-internal AONs for targeted DMD exon skipping: indication for steric hindrance of SR protein binding sites

artículo científico publicado en 2005

Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2012

Generation of embryonic stem cells and mice for duchenne research

artículo científico publicado en 2013

Genetic therapies for spinal muscular atrophy type 1.

artículo científico publicado en 2017

Guidance in social and ethical issues related to clinical, diagnostic care and novel therapies for hereditary neuromuscular rare diseases: "translating" the translational

artículo científico publicado en 2013

Guidelines for antisense oligonucleotide design and insight into splice-modulating mechanisms

artículo científico publicado en 2008

Imperatives for DUCHENNE MD: a Simplified Guide to Comprehensive Care for Duchenne Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2015

In-Depth Characterization of Protein Disulfide Bonds by Online Liquid Chromatography-Electrochemistry-Mass Spectrometry

artículo científico publicado en 2015

Influence of full-length dystrophin on brain volumes in mouse models of Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2018

Inhibition of IL-1 Signaling by Antisense Oligonucleotide-mediated Exon Skipping of IL-1 Receptor Accessory Protein (IL-1RAcP).

artículo científico publicado en 2013

Innovating therapies for muscle diseases

artículo científico

Less is more: therapeutic exon skipping for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2009

Longitudinal serum biomarker screening identifies malate dehydrogenase 2 as candidate prognostic biomarker for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2019

Low dystrophin levels are insufficient to normalize the neuromuscular synaptic abnormalities of mdx mice

artículo científico publicado en 2018

Low dystrophin levels in heart can delay heart failure in mdx mice.

artículo científico publicado en 2014

Low dystrophin levels increase survival and improve muscle pathology and function in dystrophin/utrophin double-knockout mice

artículo científico publicado en 2013

Measuring DNA hybridization using fluorescent DNA-stabilized silver clusters to investigate mismatch effects on therapeutic oligonucleotides.

artículo científico publicado en 2018

Measuring clinical effectiveness of medicinal products for the treatment of Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2014

Meeting report of the "Regulatory Exchange Matters" session at the 5th International TREAT-NMD Conference:: Lessons in communication: How an early dialogue between patients, regulators and academics can further therapy development for neuromuscular

scientific article published on 20 April 2018

Mimicking Cardiac Fibrosis in a Dish: Fibroblast Density Rather than Collagen Density Weakens Cardiomyocyte Function

artículo científico publicado en 2017

Natural disease history of mouse models for limb girdle muscular dystrophy types 2D and 2F

artículo científico

Natural disease history of the dy2J mouse model of laminin α2 (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2018

New Momentum for the Field of Oligonucleotide Therapeutics.

artículo científico publicado en 2016

New function of the myostatin/activin type I receptor (ALK4) as a mediator of muscle atrophy and muscle regeneration

artículo científico publicado en 2016

New insights in gene-derived therapy: the example of Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2010

Non-sequential and multi-step splicing of the dystrophin transcript.

artículo científico publicado en 2015

Nonclinical Exon Skipping Studies with 2'-O-Methyl Phosphorothioate Antisense Oligonucleotides in mdx and mdx-utrn-/- Mice Inspired by Clinical Trial Results

article

Novel Ex Vivo Culture Method for the Study of Dupuytren's Disease: Effects of TGFβ Type 1 Receptor Modulation by Antisense Oligonucleotides

artículo científico publicado en 2014

Opportunities and challenges for antisense oligonucleotide therapies

artículo científico publicado en 2020

Opportunities and challenges for the development of antisense treatment in neuromuscular disorders

artículo científico publicado en 2011

Overview on AON design

artículo científico

Overview on DMD exon skipping

artículo científico

Overview on applications of antisense-mediated exon skipping

artículo científico

Pathological mechanism and antisense oligonucleotide-mediated rescue of a non-coding variant suppressing factor 9 RNA biogenesis leading to hemophilia B

scientific article published on 08 April 2020

Peptide conjugation of 2'-O-methyl phosphorothioate antisense oligonucleotides enhances cardiac uptake and exon skipping in mdx mice

artículo científico publicado en 2013

Phage display screening without repetitious selection rounds

artículo científico publicado en 2011

Phenotype predictions for exon deletions/duplications: A user guide for professionals and clinicians using Becker and Duchenne muscular dystrophy as examples

artículo científico publicado en 2019

Preclinical PK and PD studies on 2'-O-methyl-phosphorothioate RNA antisense oligonucleotides in the mdx mouse model

artículo científico publicado en 2010

Preclinical studies on intestinal administration of antisense oligonucleotides as a model for oral delivery for treatment of duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2014

Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review.

artículo científico publicado en 2017

Preventing formation of toxic N-terminal huntingtin fragments through antisense oligonucleotide-mediated protein modification

artículo científico publicado en 2013

Progress in therapeutic antisense applications for neuromuscular disorders

artículo científico publicado en 2009

Progression and Classification of Granular Osmiophilic Material (GOM) Deposits in Functionally Characterized Human NOTCH3 Transgenic Mice

artículo científico publicado en 2019

Prolonged Ambulation in Duchenne Patients with a Mutation Amenable to Exon 44 Skipping

artículo científico publicado en 2014

Quantitative MRI and strength measurements in the assessment of muscle quality in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2014

RD-Connect, NeurOmics and EURenOmics: collaborative European initiative for rare diseases.

artículo científico publicado en 2018

RNA-based therapies for genodermatoses

artículo científico publicado en 2016

Reply to Lévy et al.

artículo científico publicado en 2010

Report of a TREAT-NMD/World Duchenne Organisation Meeting on Dystrophin Quantification Methodology

artículo científico publicado en 2019

Response to: Evaluation of the serum matrix metalloproteinase-9 as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy

article

Response to: Studying the role of dystrophin-associated proteins in influencing Becker muscular dystrophy disease severity

scientific article published on 01 June 2015

Sensitive and reliable evaluation of single-cut sgRNAs to restore dystrophin by a GFP-reporter assay

scientific article published on 24 September 2020

Serum Neurofilament light correlates with CADASIL disease severity and survival

artículo científico publicado en 2018

Splice modulating therapies for human disease

artículo científico

SplicePie: a novel analytical approach for the detection of alternative, non-sequential and recursive splicing

artículo científico publicado en 2015

SplicePie: a novel analytical approach for the detection of alternative, non-sequential and recursive splicing

artículo científico publicado en 2015

Splicing modulation therapy in the treatment of genetic diseases

artículo científico publicado en 2014

Stakeholder collaboration for spinal muscular atrophy therapy development

artículo científico publicado en 2017

Stakeholder cooperation to overcome challenges in orphan medicine development: the example of Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2016

Studying the role of dystrophin-associated proteins in influencing Becker muscular dystrophy disease severity.

artículo científico publicado en 2015

Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2011

TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2020

Targeting TGF-β Signaling by Antisense Oligonucleotide-mediated Knockdown of TGF-β Type I Receptor

artículo científico publicado en 2014

Targeting several CAG expansion diseases by a single antisense oligonucleotide

artículo científico publicado en 2011

The Dynamics of Compound, Transcript, and Protein Effects After Treatment With 2OMePS Antisense Oligonucleotides in mdx Mice

artículo científico

The NOTCH3 score: a pre-clinical CADASIL biomarker in a novel human genomic NOTCH3 transgenic mouse model with early progressive vascular NOTCH3 accumulation

artículo científico publicado en 2015

The Pathogenesis and Therapy of Muscular Dystrophies

artículo científico

The RNA-binding profile of the splicing factor SRSF6 in immortalized human pancreatic β-cells

artículo científico publicado en 2020

The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations

artículo científico publicado en 2015

The dystrophin gene and cognitive function in the general population

artículo científico publicado en 2014

The effect of 6-thioguanine on alternative splicing and antisense-mediated exon skipping treatment for duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2012

The effects of low levels of dystrophin on mouse muscle function and pathology

artículo científico publicado en 2012

The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2016

The risks of therapeutic misconception and individual patient (n=1) "trials" in rare diseases such as Duchenne dystrophy.

artículo científico publicado en 2010

The therapeutic potential of antisense-mediated exon skipping

scientific article published on April 2008

The use of genetically humanized animal models for personalized medicine approaches

artículo científico publicado en 2019

Theoretic applicability of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy mutations

artículo científico publicado en 2009

Therapeutic NOTCH3 cysteine correction in CADASIL using exon skipping: in vitro proof of concept.

artículo científico publicado en 2016

Therapeutic developments for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2019

Therapeutic exon skipping for dysferlinopathies?

artículo científico publicado en 2010

Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2017

Tracking disease progression non-invasively in Duchenne and Becker muscular dystrophies

Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment for Neuromuscular Disorders (TREAT-NMD)

artículo científico publicado en 2017

Translational and regulatory challenges for exon skipping therapies

artículo científico

Update on Standard Operating Procedures in Preclinical Research for DMD and SMA Report of TREAT-NMD Alliance Workshop, Schiphol Airport, 26 April 2015, The Netherlands.

artículo científico publicado en 2018

Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants

artículo científico publicado en 2014

Voluntary exercise improves muscle function and does not exacerbate muscle and heart pathology in aged Duchenne muscular dystrophy mice

scholarly article by Bauke Kogelman et al published December 2018 in Journal of Molecular and Cellular Cardiology

Why dystrophin quantification is key in the eteplirsen saga

article published in 2018

[Experimental therapy in Duchenne muscular dystrophy]

artículo científico publicado en 2009

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