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Lista de obras de Antonino Alberti

1.5 Mb de novo 22q11.21 microduplication in a patient with cognitive deficits and dysmorphic facial features.

artículo científico publicado en 2007

Chronic cutaneous leishmaniasis mimicking sebopsoriasis

artículo científico publicado en 1998

Definition of minimal duplicated region encompassing theXIAPandSTAG2genes in the Xq25 microduplication syndrome

article

Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

artículo científico publicado en 2016

Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development

artículo científico publicado en 2014

Identification of Novel Mutations in Patients with Coffin-Lowry Syndrome by a Denaturing HPLC-Based Assay

artículo científico publicado en 2005

Ovarian sensitivity to follicle stimulating hormone is blunted in normo- ovulatory women with Down's syndrome

artículo científico publicado en 1997

Progressive Cribriform and Zosteriform Hyperpigmentation: The Late-Onset Feature of Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis Associated with Congenital Neurological, Skeletal and Cutaneous Anomalies

artículo científico publicado en 1999

Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.

artículo científico publicado en 2015

Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay

artículo científico publicado en 2014

Schizophrenia in a patient with subtelomeric duplication of chromosome 22q

Sulphation deficit in "low-functioning" autistic children: a pilot study

artículo científico publicado en 1999

Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases

artículo científico publicado en 2017

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