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Lista de obras de Mahdi Ghani

A clinical and molecular genetic study of 112 Iranian families with primary microcephaly.

artículo científico publicado en 2010

Association of Long Runs of Homozygosity With Alzheimer Disease Among African American Individuals

artículo científico publicado en 2015

Characterizing familial corticobasal syndrome due to Alzheimer's disease pathology and PSEN1 mutations

artículo científico publicado en 2016

Coding mutations in SORL1 and Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2015

Epidemiology and genetics of frontotemporal dementia: a door-to-door survey in southern Italy.

artículo científico publicado en 2012

Establishment of a mouse model with misregulated chromosome condensation due to defective Mcph1 function

artículo científico publicado en 2010

Evidence of recessive Alzheimer disease loci in a Caribbean Hispanic data set: genome-wide survey of runs of homozygosity

artículo científico publicado en 2013

Fcγ Receptor Polymorphisms Do Not Predict Response to Intravenous Immunoglobulin in Myasthenia Gravis

article

Genetic Variations in ABCA7 Can Increase Secreted Levels of Amyloid-β40 and Amyloid-β42 Peptides and ABCA7 Transcription in Cell Culture Models

artículo científico publicado en 2016

Genetic and epigenetic study of ALS-discordant identical twins with double mutations in SOD1 and ARHGEF28.

artículo científico publicado en 2016

Genetic association of CR1 with Alzheimer's disease: a tentative disease mechanism

artículo científico publicado en 2012

Genome-wide survey of large rare copy number variants in Alzheimer's disease among Caribbean hispanics

artículo científico publicado en 2012

Hypermethylation of the CpG island near the G4C2 repeat in ALS with a C9orf72 expansion

artículo científico publicado en 2013

Identical twins with the C9orf72 repeat expansion are discordant for ALS

artículo científico publicado en 2014

Inbreeding among Caribbean Hispanics from the Dominican Republic and its effects on risk of Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2014

Independent and epistatic effects of variants in VPS10-d receptors on Alzheimer disease risk and processing of the amyloid precursor protein (APP)

artículo científico publicado en 2013

Investigation of c9orf72 in 4 neurodegenerative disorders

artículo científico publicado en 2012

MTHFSD and DDX58 are novel RNA-binding proteins abnormally regulated in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2015

Misregulation of mitotic chromosome segregation in a new type of autosomal recessive primary microcephaly

artículo científico publicado en 2011

Mutation analysis of CHCHD10 in different neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2015

Mutation analysis of CHCHD2 in Canadian patients with familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2015

Mutation analysis of patients with neurodegenerative disorders using NeuroX array

artículo científico publicado en 2014

Mutation analysis of the MS4A and TREM gene clusters in a case-control Alzheimer's disease data set.

artículo científico publicado en 2016

Novel GRN Mutations in Patients with Corticobasal Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Rare coding mutations identified by sequencing of Alzheimer disease genome-wide association studies loci

artículo científico publicado en 2015

Role of p73 in Alzheimer disease: lack of association in mouse models or in human cohorts

artículo científico publicado en 2013

Segmental duplications in genome-wide significant loci and housekeeping genes; warning for GAPDH and ACTB.

artículo científico publicado en 2012

Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease

artículo científico publicado en 2018

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