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Lista de obras de Kevin M. Flanigan

A comparative analysis of collagen VI production in muscle, skin and fibroblasts from 14 Ullrich congenital muscular dystrophy patients with dominant and recessive COL6A mutations

article

A comparative study of N-glycolylneuraminic acid (Neu5Gc) and cytotoxic T cell (CT) carbohydrate expression in normal and dystrophin-deficient dog and human skeletal muscle

artículo científico publicado en 2014

A mutation in the SEPN1 selenocysteine redefinition element (SRE) reduces selenocysteine incorporation and leads to SEPN1-related myopathy

artículo científico publicado en 2009

A novel form of juvenile recessive ALS maps to loci on 6p25 and 21q22.

artículo científico publicado en 2009

A phase 1/2a follistatin gene therapy trial for becker muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2014

A randomized, double-blind trial of lisinopril and losartan for the treatment of cardiomyopathy in duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Abnormal expression of mu-crystallin in facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2007

Age-related biology and diseases of muscle and nerve

scientific article published on 01 August 1998

An unusual pathologic feature associated with dermatomyositis

artículo científico publicado en 2006

Anti-dystrophin T cell responses in Duchenne muscular dystrophy: prevalence and a glucocorticoid treatment effect

artículo científico publicado en 2013

Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy

artículo científico publicado en 2014

Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes: applications to Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy.

artículo científico publicado en 2005

Becker muscular dystrophy due to an inversion of exons 23 and 24 of the DMD gene ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2011

Becker muscular dystrophy with widespread muscle hypertrophy and a non-sense mutation of exon 2.

artículo científico publicado en 2013

Camptocormia as a late presentation in a manifesting carrier of duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2012

Canine models of Duchenne muscular dystrophy and their use in therapeutic strategies

artículo científico publicado en 2012

Cardiac management in neuromuscular diseases.

artículo científico publicado en 2012

Cerebral proton magnetic resonance spectroscopy of a patient with giant axonal neuropathy.

artículo científico publicado en 2003

Clinical and electrophysiologic features of CMT2A with mutations in the mitofusin 2 gene

artículo científico publicado en 2005

Clinical and genetic characterization of manifesting carriers of DMD mutations

artículo científico publicado en 2010

Clinical phenotypes as predictors of the outcome of skipping around DMD exon 45.

artículo científico publicado en 2015

Clinical trial readiness in non-ambulatory boys and men with duchenne muscular dystrophy: MDA-DMD network follow-up

artículo científico publicado en 2016

Clinical, histological and genetic characterization of reducing body myopathy caused by mutations in FHL1.

artículo científico publicado en 2009

Correlation of knee strength to functional outcomes in Becker muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Corrigendum: Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice

article

DMD exon 1 truncating point mutations: amelioration of phenotype by alternative translation initiation in exon 6.

artículo científico publicado en 2009

DMD pseudoexon mutations: splicing efficiency, phenotype, and potential therapy

artículo científico publicado en 2008

Dexmedetomidine and ketamine sedation for muscle biopsies in patients with Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2014

Diabetic myonecrosis in a cystic fibrosis patient.

artículo científico publicado en 2013

Dp412e: a novel human embryonic dystrophin isoform induced by BMP4 in early differentiated cells.

artículo científico publicado en 2015

Duchenne and Becker muscular dystrophies.

artículo científico

Duchenne muscular dystrophy: meeting the therapeutic challenge

artículo científico publicado en 2016

Duplications in the DMD gene

artículo científico publicado en 2006

Dystrophin as a therapeutic biomarker: are we ignoring data from the past?

artículo científico publicado en 2014

Dystrophin quantification: Biological and translational research implications

artículo científico publicado en 2014

EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy

artículo científico publicado en 2016

Early-progressive dilated cardiomyopathy in a family with Becker muscular dystrophy related to a novel frameshift mutation in the dystrophin gene exon 27

artículo científico publicado en 2014

Effects of angiotensin-converting enzyme inhibitors and/or beta blockers on the cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2012

Erratum: Corrigendum: Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice

article

Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing identifies a DNAJB6 mutation in a family with dominantly-inherited limb-girdle muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2014

Exon skipping mutations in collagen VI are common and are predictive for severity and inheritance

artículo científico publicado en 2008

Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy

artículo científico publicado en 2010

Expression profiling of FSHD muscle supports a defect in specific stages of myogenic differentiation.

artículo científico publicado en 2003

Feasibility and safety of systemic rAAV9-hNAGLU delivery for treating mucopolysaccharidosis IIIB: toxicology, biodistribution, and immunological assessments in primates

artículo científico publicado en 2014

Genetic characterization of a large, historically significant Utah kindred with facioscapulohumeral dystrophy

artículo científico publicado en 2001

Genetics and emerging treatments for Duchenne and Becker muscular dystrophy.

artículo científico

Gentamicin-induced readthrough of stop codons in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2010

How a patient advocacy group developed the first proposed draft guidance document for industry for submission to the U.S. Food and Drug Administration

artículo científico publicado en 2015

Identification of new dystroglycan complexes in skeletal muscle

artículo científico publicado en 2013

Improved molecular diagnosis of dystrophinopathies in an unselected clinical cohort

artículo científico publicado en 2005

Knee extensor strength exhibits potential to predict function in sporadic inclusion‐body myositis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2012

LTBP4 genotype predicts age of ambulatory loss in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Late-onset hereditary axonal neuropathies

artículo científico publicado en 2008

Localization of the giant axonal neuropathy gene to chromosome 16q24.

artículo científico publicado en 1998

McArdle's disease presenting as recurrent cryptogenic renal failure due to occult seizures

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial fusion and function in Charcot-Marie-Tooth type 2A patient fibroblasts with mitofusin 2 mutations

artículo científico publicado en 2008

Motor and cognitive assessment of infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy: results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network

artículo científico publicado en 2013

Muscle MRI in Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy

artículo científico publicado en 2005

Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients: application of modern diagnostic techniques to a large cohort

artículo científico publicado en 2009

Neurology Academic Advisory Committee: a strategy for faculty retention and advancement

artículo científico publicado en 2011

Nonsense mutation-associated Becker muscular dystrophy: interplay between exon definition and splicing regulatory elements within the DMD gene

artículo científico publicado en 2011

One year outcome of boys with Duchenne muscular dystrophy using the Bayley-III scales of infant and toddler development

artículo científico publicado en 2014

Outcome reliability in non-ambulatory boys/men with Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2015

Paraneoplastic myopathy: response to intravenous immunoglobulin

artículo científico publicado en 2007

Pharmacokinetics and safety of single doses of drisapersen in non-ambulant subjects with Duchenne muscular dystrophy: results of a double-blind randomized clinical trial

artículo científico publicado en 2013

Phase 2a study of ataluren-mediated dystrophin production in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Precordial R wave height does not correlate with echocardiographic findings in boys with Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Prenatal diagnosis of Ullrich congenital muscular dystrophy using haplotype analysis and collagen VI immunocytochemistry

artículo científico publicado en 2004

Proof of concept of the ability of the kinect to quantify upper extremity function in dystrophinopathy

artículo científico publicado en 2013

Proteomic identification of FHL1 as the protein mutated in human reducing body myopathy

artículo científico publicado en 2008

Quantification of dystrophin immunofluorescence in dystrophinopathy muscle specimens

artículo científico publicado en 2012

RNA interference inhibits DUX4-induced muscle toxicity in vivo: implications for a targeted FSHD therapy.

artículo científico publicado en 2012

Rapid direct sequence analysis of the dystrophin gene

artículo científico publicado en 2003

Recoding elements located adjacent to a subset of eukaryal selenocysteine-specifying UGA codons.

artículo científico publicado en 2005

Recurrent central nervous system white matter changes in charcot-Marie-tooth type X disease

artículo científico publicado en 2014

Reliability and validity of active-seated: An outcome in dystrophinopathy.

artículo científico publicado en 2014

Sanfilippo syndrome registry project and natural history studies: an example of patients, parents and researchers collaborating for a cure

Sarcolemmal reorganization in facioscapulohumeral muscular dystrophy

scientific article published on 01 February 2006

Selenoprotein N is required for ryanodine receptor calcium release channel activity in human and zebrafish muscle

scientific journal article

Spinocerebellar ataxia type 31 is associated with "inserted" penta-nucleotide repeats containing (TGGAA)n

artículo científico publicado en 2009

Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D.

artículo científico publicado en 2010

Targeted exon skipping to correct exon duplications in the dystrophin gene.

artículo científico publicado en 2014

The 2-min walk test is sufficient for evaluating walking abilities in sporadic inclusion body myositis.

artículo científico publicado en 2013

The Muscular Dystrophies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2012

The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations

artículo científico publicado en 2015

The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia

artículo científico

The TREAT-NMD advisory committee for therapeutics (TACT): an innovative de-risking model to foster orphan drug development

artículo científico publicado en 2015

The ZZ domain of dystrophin in DMD: making sense of missense mutations.

artículo científico publicado en 2013

The first exon duplication mouse model of Duchenne muscular dystrophy: A tool for therapeutic development

artículo científico publicado en 2015

Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice

artículo científico publicado en 2014

Visual diagnosis: chest pain in a boy with duchenne muscular dystrophy and cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2014

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