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Lista de obras de Johanna Christina Czeschik

160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker-Warburg syndrome

artículo científico publicado en 2013

A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.

artículo científico publicado en 2013

A patient with a de-novo deletion 3p25.3 and features overlapping with Rubinstein-Taybi syndrome.

artículo científico publicado en 2014

Clinical interpretation of CNVs with cross-species phenotype data

artículo científico publicado en 2014

Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome

artículo científico publicado en 2014

Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome

artículo científico publicado en 2014

Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations

artículo científico publicado en 2013

TNF-α differentially modulates ion channels of nociceptive neurons

Walking the interactome for candidate prioritization in exome sequencing studies of Mendelian diseases

artículo científico publicado en 2014

Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations inABCC9

artículo científico publicado en 2013

X-linked intellectual disability type Nascimento is a clinically distinct, probably underdiagnosed entity

artículo científico publicado en 2013

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